PLDN

BLOC1S6
معرفات
أسماء بديلة	BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604310 MGI: MGI:1927580 HomoloGene: 40841 GeneCards: 26258
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein homodimerization activity; • actin filament binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • identical protein binding; • syntaxin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • غشاء; • transport vesicle; • SNARE complex; • extrinsic component of membrane; • presynapse; • axon cytoplasm; • BLOC-1 complex; • مشبك عصبي;
عمليات حيوية	• synaptic vesicle docking; • positive regulation of pigment cell differentiation; • melanosome organization; • melanosome transport; • endosome to melanosome transport; • anterograde axonal transport; • neuron projection development; • anterograde synaptic vesicle transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9UL45
	Q9R0C0
	NM_001311255، NM_001311256، NM_012388، NR_132350، NR_132351، NR_132352، NR_132353، NR_132354، NR_132355، NR_132356، NR_132357، NR_132358 NR_132359، NM_001311255، NM_001311256، NM_012388، NR_132350، NR_132351، NR_132352، NR_132353، NR_132354، NR_132355، NR_132356، NR_132357، NR_132358
	NM_019788
	NP_001298185، NP_036520 NP_001298184، NP_001298185، NP_036520
	NP_062762
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PLDN‏ (Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLDN في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: PLDN pallidin homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Huang L، Kuo YM، Gitschier J (ديسمبر 1999). "The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency". Nat Genet. ج. 23 ع. 3: 329–32. DOI:10.1038/15507. PMID:10610180.

قراءة متعمقة

Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2002). "The pallidin (Pldn) gene and the role of SNARE proteins in melanosome biogenesis". Pigment Cell Res. ج. 15 ع. 2: 82–6. DOI:10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x. PMID:11936273.
Korsgren C، Cohen CM (1988). "Associations of human erythrocyte band 4.2. Binding to ankyrin and to the cytoplasmic domain of band 3". J. Biol. Chem. ج. 263 ع. 21: 10212–8. PMID:2968981.
Azim AC، Marfatia SM، Korsgren C، Dotimas E، Cohen CM، Chishti AH (1996). "Human erythrocyte dematin and protein 4.2 (pallidin) are ATP binding proteins". Biochemistry. ج. 35 ع. 9: 3001–6. DOI:10.1021/bi951745y. PMID:8608138.
Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، Liu W، Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474.
Risinger MA، Korsgren C، Cohen CM (1997). "Role of N-myristylation in targeting of band 4.2 (pallidin) in nonerythroid cells". Exp. Cell Res. ج. 229 ع. 2: 421–31. DOI:10.1006/excr.1996.0387. PMID:8986625.
Yu W، Andersson B، Worley KC، Muzny DM، Ding Y، Liu W، Ricafrente JY، Wentland MA، Lennon G، Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174.
Falcón-Pérez JM، Starcevic M، Gautam R، Dell'Angelica EC (2002). "BLOC-1, a novel complex containing the pallidin and muted proteins involved in the biogenesis of melanosomes and platelet-dense granules". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 31: 28191–9. DOI:10.1074/jbc.M204011200. PMID:12019270.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". Traffic. ج. 3 ع. 9: 666–77. DOI:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x. PMID:12191018.
Ciciotte SL، Gwynn B، Moriyama K، Huizing M، Gahl WA، Bonifacino JS، Peters LL (2003). "Cappuccino, a mouse model of Hermansky-Pudlak syndrome, encodes a novel protein that is part of the pallidin-muted complex (BLOC-1)". Blood. ج. 101 ع. 11: 4402–7. DOI:10.1182/blood-2003-01-0020. PMID:12576321.
Li W، Zhang Q، Oiso N، Novak EK، Gautam R، O'Brien EP، Tinsley CL، Blake DJ، Spritz RA، Copeland NG، Jenkins NA، Amato D، Roe BA، Starcevic M، Dell'Angelica EC، Elliott RW، Mishra V، Kingsmore SF، Paylor RE، Swank RT (2003). "Hermansky-Pudlak syndrome type 7 (HPS-7) results from mutant dysbindin, a member of the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1)". Nat. Genet. ج. 35 ع. 1: 84–9. DOI:10.1038/ng1229. PMC:2860733. PMID:12923531.
Starcevic M، Dell'Angelica EC (2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Stelzl U، Worm U، Lalowski M، Haenig C، Brembeck FH، Goehler H، Stroedicke M، Zenkner M، Schoenherr A، Koeppen S، Timm J، Mintzlaff S، Abraham C، Bock N، Kietzmann S، Goedde A، Toksöz E، Droege A، Krobitsch S، Korn B، Birchmeier W، Lehrach H، Wanker EE (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.

[entrez-1] "Entrez Gene: PLDN pallidin homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10610180-2] Huang L، Kuo YM، Gitschier J (ديسمبر 1999). "The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency". Nat Genet. ج. 23 ع. 3: 329–32. DOI:10.1038/15507. PMID:10610180.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604310
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000672455 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418225