SLC17A8

SLC17A8
معرفات
أسماء بديلة	SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, solute carrier family 17 member 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607557 MGI: MGI:3039629 HomoloGene: 13584 GeneCards: 246213
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • symporter activity • L-glutamate transmembrane transporter activity • neurotransmitter transmembrane transporter activity مكونات خلوية • سيتوبلازم • axon terminus • مكون تكاملي للغشاء • multivesicular body • جسم • غشاء • مشبك عصبي • excitatory synapse • basal dendrite • pericellular basket • synaptic vesicle membrane • موصل خلوي • جسم الخلية العصبية • زائدة شجرية • glial limiting end-foot • إسقاط عصبون • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية • apical dendrite • integral component of synaptic vesicle membrane عمليات حيوية • cochlea development • sodium ion transport • ion transport • سمع • brain development • neurotransmitter transport • neural retina development • L-glutamate transmembrane transport • نقل عبر الغشاء • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of synapse structure or activity • neurotransmitter loading into synaptic vesicle المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	246213	216227
Ensembl	ENSG00000179520	ENSMUSG00000019935
يونيبروت	Q8NDX2	Q8BFU8
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001145288 NM_139319، ‏NM_001145288	‏NM_001310710 NM_182959، ‏NM_001310710
RefSeq (بروتين)	‏NP_647480 NP_001138760، ‏NP_647480	‏NP_892004 NP_001297639، ‏NP_892004
الموقع (UCSC	n/a	Chr 10: 89.41 – 89.46 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SLC17A8‏ (Solute carrier family 17 member 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC17A8 في الإنسان.

الوظيفة

يُشفِّر هذا الجين ناقلًا حويصليًا للغلوتامات. ينقل البروتين المُشفَّر الناقل العصبي الغلوتامات إلى حويصلات مشبكية قبل إطلاقه في الشق المشبكي.

الأهمية السريرية

الطفرات في هذا الجين هي السبب في الصمم غير المتلازمي السائد من النوع 25 (DFNA25).

قراءة متعمقة

• Greene CC، McMillan PM، Barker SE، وآخرون (2001). "DFNA25, a novel locus for dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment, maps to 12q21-24". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 1: 254–60. DOI:10.1086/316925. PMC:1234922. PMID:11115382.
• Fremeau RT؛ Voglmaier S؛ Seal RP؛ Edwards RH (2004). "VGLUTs define subsets of excitatory neurons and suggest novel roles for glutamate". Trends Neurosci. ج. 27 ع. 2: 98–103. DOI:10.1016/j.tins.2003.11.005. PMID:15102489.
• Seal RP؛ Edwards RH (2006). "The diverse roles of vesicular glutamate transporter 3". Handb Exp Pharmacol ع. 175: 137–50. DOI:10.1007/3-540-29784-7_7. PMID:16722234.
• Ruel J، Emery S، Nouvian R، وآخرون (2008). "Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 278–92. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC:2495073. PMID:18674745.
• Almqvist J، Huang Y، Laaksonen A، وآخرون (2007). "Docking and homology modeling explain inhibition of the human vesicular glutamate transporters". Protein Sci. ج. 16 ع. 9: 1819–29. DOI:10.1110/ps.072944707. PMC:2206968. PMID:17660252.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Gong J، Jellali A، Mutterer J، وآخرون (2006). "Distribution of vesicular glutamate transporters in rat and human retina". Brain Res. ج. 1082 ع. 1: 73–85. DOI:10.1016/j.brainres.2006.01.111. PMID:16516863.
• Linke N؛ Bódi N؛ Resch BE؛ وآخرون (2008). "Developmental pattern of three vesicular glutamate transporters in the myenteric plexus of the human fetal small intestine". Histol. Histopathol. ج. 23 ع. 8: 979–86. PMID:18498073.
• Takamori S؛ Malherbe P؛ Broger C؛ Jahn R (2002). "Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3". EMBO Rep. ج. 3 ع. 8: 798–803. DOI:10.1093/embo-reports/kvf159. PMC:1084213. PMID:12151341.