DCDC2

DCDC2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2DNF
معرفات
أسماء بديلة	DCDC2, A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin domain containing 2, NSC
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605755 MGI: MGI:2652818 HomoloGene: 9483 GeneCards: 51473
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • kinesin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • GO:0035085 خيط محوري; • إسقاط خلية; • kinocilium; • هيكل خلوي; • عصارة خلوية; • هدب; • بلازم نووي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • microtubule cytoskeleton; • mitotic spindle; • أنيبيب دقيق; • cortical actin cytoskeleton;
عمليات حيوية	• regulation of cilium assembly; • cellular defense response; • regulation of Wnt signaling pathway; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • neuron migration; • cell projection organization; • سمع; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • نماء عصبي; • cilium assembly; • dendrite morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9UHG0
	Q5DU00
	NM_001195610 NM_016356، NM_001195610
	NM_177577، XM_006516604، XM_011244291، XM_011244292، XM_011244294، XM_036157923، XM_036157924، XM_036157925 NM_001195617، NM_177577، XM_006516604، XM_011244291، XM_011244292، XM_011244294، XM_036157923، XM_036157924، XM_036157925
	NP_057440 NP_001182539، NP_057440
	NP_808245، XP_006516667، XP_011242593، XP_011242594، XP_011242596، XP_036013816، XP_036013817، XP_036013818 NP_001182546، NP_808245، XP_006516667، XP_011242593، XP_011242594، XP_011242596، XP_036013816، XP_036013817، XP_036013818
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DCDC2‏ (Doublecortin domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DCDC2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على نطاقين ببتيديين مزدوجي الكورتين. وقد ثَبُتَ أن هذا النطاق يرتبط بالتوبولين ويُعزِّز بلمرة الأنابيب الدقيقة.^[3]

الأهمية السريرية

ارتبطت طفرات هذا الجين بعجز القراءة (RD)، والتي تُعرف أيضًا بعسر القراءة النمائي.^[4] إلا أن هذا الأمر مثير للجدل، إذ أشارت دراسة حديثة إلى "انخفاض احتمالية تأثير الحذف المباشر على مهارات القراءة".^[5] تُلاحظ تغيرات في جين DCDC2 بكثرة لدى المصابين بعسر القراءة. كما تظهر الأليلات المتغيرة غالبًا لدى الأطفال الذين يعانون من صعوبات في القراءة والكتابة. ويبدو أن لهذا الجين ارتباطًا وثيقًا بمعالجة معلومات الكلام أثناء الكتابة.^[6]^[7]^[8]

المراجع

^ Van Den Eynde BJ، Gaugler B، Probst-Kepper M، Michaux L، Devuyst O، Lorge F، Weynants P، Boon T (يناير 2000). "A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription". J Exp Med. ج. 190 ع. 12: 1793–800. DOI:10.1084/jem.190.12.1793. PMC:2195717. PMID:10601354.
^ Hirosawa M، Nagase T، Ishikawa K، Kikuno R، Nomura N، Ohara O (يناير 2000). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. ج. 6 ع. 5: 329–36. DOI:10.1093/dnares/6.5.329. PMID:10574461.
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: DCDC2 doublecortin domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Lind PA، Luciano M، Wright MJ، Montgomery GW، Martin NG، Bates TC (يونيو 2010). "Dyslexia and DCDC2: normal variation in reading and spelling is associated with DCDC2 polymorphisms in an Australian population sample". Eur. J. Hum. Genet. ج. 18 ع. 6: 668–73. DOI:10.1038/ejhg.2009.237. PMC:2987340. PMID:20068590.
^ Scerri TS، Macpherson E، Martinelli A، Wa WC، Monaco AP، Stein J، Zheng M، Suk-Han C، McBride C، Snowling M، Hulme C، Hayiou-Thomas ME، Waye M، Talcott JB، Paracchini S (2017). "The DCDC2 deletion is not a risk factor for dyslexia". Transl Psychiatry. ج. 7 ع. 7: e1182. DOI:10.1038/tp.2017.151. PMC:5538127. PMID:28742079.
^
Meng H، Smith SD، Hager K، Held M، Liu J، Olson RK، Pennington BF، DeFries JC، Gelernter J، O'Reilly-Pol T، Somlo S، Skudlarski P، Shaywitz SE، Shaywitz BA، Marchione K، Wang Y، Paramasivam M، LoTurco JJ، Page GP، Gruen JR (نوفمبر 2005). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 47: 17053–8. DOI:10.1073/pnas.0508591102. PMC:1278934. PMID:16278297.
- "Novel Discovery Of 'DCDC2' Gene Associated With Dyslexia". ScienceDaily (Press release). 28 أكتوبر 2005. مؤرشف من الأصل في 2024-12-25.
^ Schumacher, J.؛ Anthoni H.؛ Dadouh F.؛ وآخرون (يناير 2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia" (PDF). The American Journal of Human Genetics. ج. 78 ع. 1: 52–62. DOI:10.1086/498992. PMC:1380223. PMID:16385449. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2013-05-15.
^ Marino C، Meng H، Mascheretti S، Rusconi M، Cope N، Giorda R، Molteni M، Gruen JR (فبراير 2012). "DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia". Psychiatr. Genet. ج. 22 ع. 1: 25–30. DOI:10.1097/YPG.0b013e32834acdb2. PMC:3232293. PMID:21881542.

قراءة متعمقة

Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Meng H، Smith SD، Hager K، وآخرون (2006). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 47: 17053–8. DOI:10.1073/pnas.0508591102. PMC:1278934. PMID:16278297.
Schumacher J، Anthoni H، Dahdouh F، وآخرون (2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 1: 52–62. DOI:10.1086/498992. PMC:1380223. PMID:16385449.
Brkanac Z، Chapman NH، Matsushita MM، وآخرون (2007). "Evaluation of candidate genes for DYX1 and DYX2 in families with dyslexia". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 4: 556–60. DOI:10.1002/ajmg.b.30471. PMID:17450541.

[pmid10601354-1] Van Den Eynde BJ، Gaugler B، Probst-Kepper M، Michaux L، Devuyst O، Lorge F، Weynants P، Boon T (يناير 2000). "A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription". J Exp Med. ج. 190 ع. 12: 1793–800. DOI:10.1084/jem.190.12.1793. PMC:2195717. PMID:10601354.

[pmid10574461-2] Hirosawa M، Nagase T، Ishikawa K، Kikuno R، Nomura N، Ohara O (يناير 2000). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Res. ج. 6 ع. 5: 329–36. DOI:10.1093/dnares/6.5.329. PMID:10574461.

[entrez-3] ا ^ب "Entrez Gene: DCDC2 doublecortin domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[Lind_2010-4] Lind PA، Luciano M، Wright MJ، Montgomery GW، Martin NG، Bates TC (يونيو 2010). "Dyslexia and DCDC2: normal variation in reading and spelling is associated with DCDC2 polymorphisms in an Australian population sample". Eur. J. Hum. Genet. ج. 18 ع. 6: 668–73. DOI:10.1038/ejhg.2009.237. PMC:2987340. PMID:20068590.

[pmid28742079-5] Scerri TS، Macpherson E، Martinelli A، Wa WC، Monaco AP، Stein J، Zheng M، Suk-Han C، McBride C، Snowling M، Hulme C، Hayiou-Thomas ME، Waye M، Talcott JB، Paracchini S (2017). "The DCDC2 deletion is not a risk factor for dyslexia". Transl Psychiatry. ج. 7 ع. 7: e1182. DOI:10.1038/tp.2017.151. PMC:5538127. PMID:28742079.

[pmid16278297-6] Meng H، Smith SD، Hager K، Held M، Liu J، Olson RK، Pennington BF، DeFries JC، Gelernter J، O'Reilly-Pol T، Somlo S، Skudlarski P، Shaywitz SE، Shaywitz BA، Marchione K، Wang Y، Paramasivam M، LoTurco JJ، Page GP، Gruen JR (نوفمبر 2005). "DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 47: 17053–8. DOI:10.1073/pnas.0508591102. PMC:1278934. PMID:16278297.
"Novel Discovery Of 'DCDC2' Gene Associated With Dyslexia". ScienceDaily (Press release). 28 أكتوبر 2005. مؤرشف من الأصل في 2024-12-25.

[7] "Novel Discovery Of 'DCDC2' Gene Associated With Dyslexia". ScienceDaily (Press release). 28 أكتوبر 2005. مؤرشف من الأصل في 2024-12-25.

[pmid16385449-7] Schumacher, J.؛ Anthoni H.؛ Dadouh F.؛ وآخرون (يناير 2006). "Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia" (PDF). The American Journal of Human Genetics. ج. 78 ع. 1: 52–62. DOI:10.1086/498992. PMC:1380223. PMID:16385449. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2013-05-15.

[pmid21881542-8] Marino C، Meng H، Mascheretti S، Rusconi M، Cope N، Giorda R، Molteni M، Gruen JR (فبراير 2012). "DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia". Psychiatr. Genet. ج. 22 ع. 1: 25–30. DOI:10.1097/YPG.0b013e32834acdb2. PMC:3232293. PMID:21881542.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605755
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000378454 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425339