MYF6

MYF6
Ідентифікатори
Символи	MYF6, CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, myogenic factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 159991 MGI: 97253 HomoloGene: 1850 GeneCards: MYF6
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • E-box binding • protein heterodimerization activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • somitogenesis • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of muscle cell differentiation • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • muscle cell fate commitment • muscle organ development • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of skeletal muscle fiber development • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • positive regulation of myoblast fusion • skeletal muscle tissue regeneration • positive regulation of myoblast differentiation • muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle cell differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle tissue development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4618	17878
Ensembl	ENSG00000111046	ENSMUSG00000035923
UniProt	P23409	P15375
RefSeq (мРНК)	NM_002469	NM_008657
RefSeq (білок)	NP_002460	NP_032683
Локус (UCSC)	Хр. 12: 80.71 – 80.71 Mb	Хр. 10: 107.33 – 107.33 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYF6 (англ. Myogenic factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 242 амінокислот, а молекулярна маса — 26 953.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMMDLFETGS		YFFYLDGENV		TLQPLEVAEG		SPLYPGSDGT		LSPCQDQMPP
EAGSDSSGEE		HVLAPPGLQP		PHCPGQCLIW		ACKTCKRKSA		PTDRRKAATL
RERRRLKKIN		EAFEALKRRT		VANPNQRLPK		VEILRSAISY		IERLQDLLHR
LDQQEKMQEL		GVDPFSYRPK		QENLEGADFL		RTCSSQWPSV		SDHSRGLVIT
AKEGGASIDS		SASSSLRCLS		SIVDSISSEE		RKLPCVEEVV		EK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Braun T., Bober E., Winter B., Rosenthal N., Arnold H.H. (1990). Myf-6, a new member of the human gene family of myogenic determination factors: evidence for a gene cluster on chromosome 12. EMBO J. 9: 821—831. PMID 2311584
• Kerst B., Perrot A., Osterziel K.-J., Huebner C., Speer A. (1998). MYF6 mutations resulting in A112S and A90D substitutions in patients with skeletal or cardiac muscle pathology. Hum. Mutat. 12: 220—220.

Див. також

• Хромосома 12