CLIC5

CLIC5
Ідентифікатори
Символи	CLIC5, MST130, MSTP130, DFNB102, DFNB103, chloride intracellular channel 5
Зовнішні ІД	OMIM: 607293 MGI: 1917912 HomoloGene: 987 GeneCards: CLIC5
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 103
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated ion channel activity; • glutathione transferase activity; • chloride channel activity;
Клітинна компонента	• cell cortex; • центр організації мікротрубочок; • цитоскелет; • chloride channel complex; • actin cytoskeleton; • integral component of membrane; • мембрана; • екзосома; • комплекс Ґольджі; • клітинне ядро; • цитоплазма; • клітинна мембрана; • apical plasma membrane;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • слух; • жіноча вагітність; • chloride transport; • glutathione metabolic process; • auditory receptor cell stereocilium organization; • chloride transmembrane transport; • GO:0015915 транспорт; • ion transmembrane transport; • зір; • відповідь на стимул;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	53405
	224796
	ENSG00000112782
	ENSMUSG00000023959
	Q9NZA1; Q53G01; Q49AE1
	Q8BXK9
	NM_001114086; NM_001256023; NM_016929; NM_001370649; NM_001370650
	NM_172621
NP_001107558; NP_001242952; NP_058625; NP_001357578; NP_001357579;
	NP_001107558.1; NP_058625.2; NP_001242952.1
	NP_766209
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLIC5 (англ. Chloride intracellular channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 46 503^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNDEDYSTIY	DTIQNERTYE	VPDQPEENES	PHYDDVHEYL	RPENDLYATQ
LNTHEYDFVS	VYTIKGEETS	LASVQSEDRG	YLLPDEIYSE	LQEAHPGEPQ
EDRGISMEGL	YSSTQDQQLC	AAELQENGSV	MKEDLPSPSS	FTIQHSKAFS
TTKYSCYSDA	EGLEEKEGAH	MNPEIYLFVK	AGIDGESIGN	CPFSQRLFMI
LWLKGVVFNV	TTVDLKRKPA	DLHNLAPGTH	PPFLTFNGDV	KTDVNKIEEF
LEETLTPEKY	PKLAAKHRES	NTAGIDIFSK	FSAYIKNTKQ	QNNAALERGL
TKALKKLDDY	LNTPLPEEID	ANTCGEDKGS	RRKFLDGDEL	TLADCNLLPK
LHVVKIVAKK	YRNYDIPAEM	TGLWRYLKNA	YARDEFTNTC	AADSEIELAY
ADVAKRLSRS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, апараті гольджі.

Література

Berryman M., Bretscher A. (2000). Identification of a novel member of the chloride intracellular channel gene family (CLIC5) that associates with the actin cytoskeleton of placental microvilli. Mol. Biol. Cell. 11: 1509—1521. PMID 10793131 doi:10.1091/mbc.11.5.1509
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Berryman M., Bruno J., Price J., Edwards J.C. (2004). CLIC-5A functions as a chloride channel in vitro and associates with the cortical actin cytoskeleton in vitro and in vivo. J. Biol. Chem. 279: 34794—34801. PMID 15184393 doi:10.1074/jbc.M402835200
Singh H., Cousin M.A., Ashley R.H. (2007). Functional reconstitution of mammalian 'chloride intracellular channels' CLIC1, CLIC4 and CLIC5 reveals differential regulation by cytoskeletal actin. FEBS J. 274: 6306—6316. PMID 18028448 doi:10.1111/j.1742-4658.2007.06145.x