Das PFKP-Gen codiert für die Blutplättchen-Isoform der Phosphofructokinase 1 (PFK1). Phosphofructokinasen katalysieren die irreversible Umwandlung von Fructose-6-phosphat in Fructose-1,6-bisphosphat und sind Schlüsselenzyme für die Glykolyse. Das PFKP-Gen, das auf Chromosom 10p abgebildet wird, wird auch in Fibroblastenexprimiert. In Thrombozyten exprimierte tetramere Phosphofructokinase-Enzyme können aus den Untereinheiten P4, P3L und P2L2 bestehen.[1][2]
↑S. Vora: Isozymes of human phosphofructokinase in blood cells and cultured cell lines: molecular and genetic evidence for a trigenic system. In: Blood. Band 57, Nummer 4, April 1981, S.724–732, PMID 6451249.
