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Humangenomprojekt

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Logo des Humangenomprojektes

Das Humangenomprojekt (HGP, englisch Human Genome Project) war ein internationales Forschungsprojekt von 1990 bis 2003. Es wurde im Herbst 1990 mit dem Ziel gegründet, das Genom des Menschen vollständig zu entschlüsseln, d. h. die Abfolge der Basenpaare der menschlichen DNA auf ihren einzelnen Chromosomen durch Sequenzieren zu identifizieren[1]. Die vollständige Sequenzierung des Genoms dient der Erforschung vieler biologischer Prozesse. Angestrebt wurde ein besseres Verständnis von Erbkrankheiten und der molekularen Mechanismen der Krebsentstehung. Durch Vergleich des menschlichen Erbguts mit dem anderer Lebewesen erhoffen sich Wissenschaftler zudem Erkenntnisse zur Evolution.

Zielsetzung des Projekts

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Die Ziele des Projekts waren unter anderem:[2]

  • die komplette Basensequenz eines Menschen soll analysiert werden;
  • die Sequenz der etwa 3 Milliarden Basenpaare der DNA zu finden;
  • relevante Technologien, wie Datenanalyse, zu entwickeln und verbessern;
  • ethische, rechtliche und soziale Fragestellungen, die infolge des Projekts auftreten würden, anzusprechen.

Geschichte

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Der erste Ausdruck des menschlichen Genoms visualisiert als Buchserie, ausgestellt im 'Medicine Now' Raum (Wellcome Collection, London). Die Information der 3,4 Mrd. Basenpaare der DNA wurde überführt in mehr als 100 Buchbände, jedes 1000 Seiten, in kleinstmöglicher Schriftgröße.

Das Projekt wurde in den USA im Oktober 1990 von Luigi Luca Cavalli-Sforza[3] im Rahmen eines öffentlich finanzierten internationalen Forschungsverbunds gegründet. Geleitet wurde das HGP zuerst von James Watson, einem der Entdecker der DNA-Struktur. 1992 verließ er das Projekt jedoch nach einem Streit mit NIH-Chefin Bernadine Healy, weil er Healys Versuche ablehnte, Gensequenzen patentieren zu lassen. Sein Nachfolger wurde der renommierte Genetiker Francis Collins. Am Projekt nahmen zu Beginn über 1.000 Wissenschaftler in 40 Ländern teil. Ziel war die Sequenzierung des menschlichen Genoms bis 2005.[4] 1992 veröffentlichte das Projekt Genkarten für die Chromosomen 21 und Y. Im Juni 1995 schloss sich auch Deutschland dem internationalen Humangenomprojekt der Human Genome Organisation an und nahm seine Arbeit 1996 auf. Das Deutsche Humangenomprojekt (DHGP) wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung und die Deutsche Forschungsgemeinschaft gefördert, dieses wurde bundesweit an mehrerem Standorten, wie Berlin, Heidelberg und Jena durchgeführt. Die Human Genome Organisation bekam 1998 durch die neu gegründete US-Firma Celera private Konkurrenz. Bis 1999 erfolgte die Sequenzierung des Chromosoms 22. 2000 wurde das Chromosom 21 vollständig sequenziert, wodurch die Möglichkeiten zur Erforschung der Auswirkungen einer Trisomie 21 wuchsen.

Das HGP fand in der Öffentlichkeit einen vorläufigen Höhepunkt, als im Februar 2001 beide Forschungsunternehmungen die Sequenzierung des menschlichen Genoms verkündeten, die in den Medien häufig als „Entschlüsselung“ tituliert wurde. Erfasst wurden bis dato nur 83 % des Genoms – und dies nur von 23 der 46 Chromosomen normaler menschlicher Zellen, wobei sich das vom Vater und der Mutter ererbte Genom nicht wesentlich unterscheiden. 2003 wurde die Fertigstellung „im Rahmen der angelegten Maßstäbe“ bei 92 % der menschlichen Genomsequenz verkündet. Das Deutsche Humangenomprojekt beendete im Juni 2004 seine Aktivität. Auf die Arbeiten des Deutschen Humangenomprojekts aufbauend, fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung seit 2001 das Nationale Genomforschungsnetz (NGFN), um genetische Ursachen häufiger Krankheiten aufzuklären. Als Nachfolgeprojekt startete das National Human Genome Research Institute (NHGRI) das ENCODE-Projekt.

Seit Mai 2021 gilt das menschliche Genom als vollständig entschlüsselt[5]. Es umfasst 19.969 Gene.[6] Zu Beginn wurden mindestens 100.000 Gene erwartet, um alle Merkmale des menschlichen Körpers kodieren zu können.[7]

Zukünftige Aufgaben

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Das Humangenomprojekt war Ausgangspunkt weiterer Forschungsprojekte wie dem 1000-Genome-Projekt. Fast alle erblichen Krankheiten entstehen durch Defekte in einem oder mehreren Genen; dieser Zusammenspiel bedarf der Aufklärung, um zum Beispiel entsprechende Medikamente oder Therapien zu entwickeln.

Nach der Entzifferung des Genoms gibt es nun auch Anstrengungen, die Gesamtheit der DNA-Modifizierungen[8] sowie das Transkriptom[9], Proteom[10] und Metabolom[11] des Menschen zu entschlüsseln.

Literatur

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  • Eric S. Lander, M S Lauren M. Linton, Bruce Birren et al.: Initial sequencing and analysis of the human genome. In: Nature. Band 409, Nr. 6822, 15. Februar 2001, ISSN 0028-0836, S. 860–921, doi:10.1038/35057062 (englisch, nature.com).
  • S. G. Gregory, K. F. Barlow et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. In: Nature. Band 441, 2006, S. 315–321, doi:10.1038/nature04727 (englisch).
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Commons: Humangenomprojekt – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien
Wiktionary: Humangenomprojekt – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

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  1. ↑ Mapping and Sequencing the Human Genome. National Academies Press, Washington, D.C. 1988, ISBN 978-0-309-07462-9, doi:10.17226/1097 (nationalacademies.org [abgerufen am 11. September 2026]).
  2. ↑ Human Genome Project Information. In: ornl.gov. U.S. Department of Energy Human Genome Project, archiviert vom Original am 15. März 2008; abgerufen am 31. Januar 2016.
  3. ↑ Trends in der Humangenetik: Entschlüsseltes Leben. In: spektrum.de. Spektrum der Wissenschaft Verlagsgesellschaft mbH, abgerufen am 31. Januar 2016.
  4. ↑ Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions. In: genome.gov. National Human Genome Research Institute, abgerufen am 31. Januar 2016.
  5. ↑ Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie, Mikko Rautiainen, Andrey V. Bzikadze, Alla Mikheenko, Mitchell R. Vollger, Nicolas Altemose, Lev Uralsky, Ariel Gershman, Sergey Aganezov, Savannah J. Hoyt, Mark Diekhans, Glennis A. Logsdon, Michael Alonge, Stylianos E. Antonarakis, Matthew Borchers, Gerard G. Bouffard, Shelise Y. Brooks, Gina V. Caldas, Nae-Chyun Chen, Haoyu Cheng, Chen-Shan Chin, William Chow, Leonardo G. de Lima, Philip C. Dishuck, Richard Durbin, Tatiana Dvorkina, Ian T. Fiddes, Giulio Formenti, Robert S. Fulton, Arkarachai Fungtammasan, Erik Garrison, Patrick G. S. Grady, Tina A. Graves-Lindsay, Ira M. Hall, Nancy F. Hansen, Gabrielle A. Hartley, Marina Haukness, Kerstin Howe, Michael W. Hunkapiller, Chirag Jain, Miten Jain, Erich D. Jarvis, Peter Kerpedjiev, Melanie Kirsche, Mikhail Kolmogorov, Jonas Korlach, Milinn Kremitzki, Heng Li, Valerie V. Maduro, Tobias Marschall, Ann M. McCartney, Jennifer McDaniel, Danny E. Miller, James C. Mullikin, Eugene W. Myers, Nathan D. Olson, Benedict Paten, Paul Peluso, Pavel A. Pevzner, David Porubsky, Tamara Potapova, Evgeny I. Rogaev, Jeffrey A. Rosenfeld, Steven L. Salzberg, Valerie A. Schneider, Fritz J. Sedlazeck, Kishwar Shafin, Colin J. Shew, Alaina Shumate, Ying Sims, Arian F. A. Smit, Daniela C. Soto, Ivan Sović, Jessica M. Storer, Aaron Streets, Beth A. Sullivan, Françoise Thibaud-Nissen, James Torrance, Justin Wagner, Brian P. Walenz, Aaron Wenger, Jonathan M. D. Wood, Chunlin Xiao, Stephanie M. Yan, Alice C. Young, Samantha Zarate, Urvashi Surti, Rajiv C. McCoy, Megan Y. Dennis, Ivan A. Alexandrov, Jennifer L. Gerton, Rachel J. O’Neill, Winston Timp, Justin M. Zook, Michael C. Schatz, Evan E. Eichler, Karen H. Miga, Adam M. Phillippy: The complete sequence of a human genome. In: Science. Band 376, Nr. 6588, April 2022, ISSN 0036-8075, S. 44–53, doi:10.1126/science.abj6987, PMID 35357919, PMC 9186530 (freier Volltext) – (science.org [abgerufen am 11. September 2026]).
  6. ↑ Forscher wollen erstmals gesamtes menschliches Genom entschlüsselt haben. Spiegel online, abgerufen am 3. Juni 2021.
  7. ↑ Feng Liang, Ingeborg Holt, Geo Pertea, Svetlana Karamycheva, Steven L. Salzberg, John Quackenbush (2000): Gene Index analysis of the human genome estimates approximately 120,000 genes. Nature Genetics 25: 239–240. doi:10.1038/76126
  8. ↑ Netanel Loyfer, Judith Magenheim, Ayelet Peretz, Gordon Cann, Joerg Bredno, Agnes Klochendler, Ilana Fox-Fisher, Sapir Shabi-Porat, Merav Hecht, Tsuria Pelet, Joshua Moss, Zeina Drawshy, Hamed Amini, Patriss Moradi, Sudharani Nagaraju, Dvora Bauman, David Shveiky, Shay Porat, Uri Dior, Gurion Rivkin, Omer Or, Nir Hirshoren, Einat Carmon, Alon Pikarsky, Abed Khalaileh, Gideon Zamir, Ronit Grinbaum, Machmud Abu Gazala, Ido Mizrahi, Noam Shussman, Amit Korach, Ori Wald, Uzi Izhar, Eldad Erez, Vladimir Yutkin, Yaacov Samet, Devorah Rotnemer Golinkin, Kirsty L. Spalding, Henrik Druid, Peter Arner, A. M. James Shapiro, Markus Grompe, Alex Aravanis, Oliver Venn, Arash Jamshidi, Ruth Shemer, Yuval Dor, Benjamin Glaser, Tommy Kaplan: A DNA methylation atlas of normal human cell types. In: Nature. Band 613, Nr. 7943, 12. Januar 2023, ISSN 0028-0836, S. 355–364, doi:10.1038/s41586-022-05580-6, PMID 36599988, PMC 9811898 (freier Volltext) – (nature.com [abgerufen am 11. September 2026]).
  9. ↑ The Geuvadis Consortium, Tuuli Lappalainen, Michael Sammeth, Marc R. Friedländer, Peter A. C. ‘t Hoen, Jean Monlong, Manuel A. Rivas, Mar Gonzàlez-Porta, Natalja Kurbatova, Thasso Griebel, Pedro G. Ferreira, Matthias Barann, Thomas Wieland, Liliana Greger, Maarten van Iterson, Jonas Almlöf, Paolo Ribeca, Irina Pulyakhina, Daniela Esser, Thomas Giger, Andrew Tikhonov, Marc Sultan, Gabrielle Bertier, Daniel G. MacArthur, Monkol Lek, Esther Lizano, Henk P. J. Buermans, Ismael Padioleau, Thomas Schwarzmayr, Olof Karlberg, Halit Ongen, Helena Kilpinen, Sergi Beltran, Marta Gut, Katja Kahlem, Vyacheslav Amstislavskiy, Oliver Stegle, Matti Pirinen, Stephen B. Montgomery, Peter Donnelly, Mark I. McCarthy, Paul Flicek, Tim M. Strom, Hans Lehrach, Stefan Schreiber, Ralf Sudbrak, Ángel Carracedo, Stylianos E. Antonarakis, Robert Häsler, Ann-Christine Syvänen, Gert-Jan van Ommen, Alvis Brazma, Thomas Meitinger, Philip Rosenstiel, Roderic Guigó, Ivo G. Gut, Xavier Estivill, Emmanouil T. Dermitzakis: Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. In: Nature. Band 501, Nr. 7468, September 2013, ISSN 0028-0836, S. 506–511, doi:10.1038/nature12531, PMID 24037378, PMC 3918453 (freier Volltext) – (nature.com [abgerufen am 11. September 2026]).
  10. ↑ Pierre Legrain, Ruedi Aebersold, Alexander Archakov, Amos Bairoch, Kumar Bala, Laura Beretta, John Bergeron, Christoph H. Borchers, Garry L. Corthals, Catherine E. Costello, Eric W. Deutsch, Bruno Domon, William Hancock, Fuchu He, Denis Hochstrasser, György Marko-Varga, Ghasem Hosseini Salekdeh, Salvatore Sechi, Michael Snyder, Sudhir Srivastava, Mathias Uhlén, Cathy H. Wu, Tadashi Yamamoto, Young-Ki Paik, Gilbert S. Omenn: The Human Proteome Project: Current State and Future Direction. In: Molecular & Cellular Proteomics. Band 10, Nr. 7, Juli 2011, ISSN 1535-9476, S. M111.009993, doi:10.1074/mcp.M111.009993, PMID 21742803, PMC 3134076 (freier Volltext) – (elsevier.com [abgerufen am 11. September 2026]).
  11. ↑ History and Legacy of the Human Metabolome Project. Abgerufen am 11. September 2026.
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