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Down-Syndrom

karyotypisch diagnostiziertes Syndrom
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Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Form angeborener kognitiver Behinderung, die durch einer Trisomie des 21. Chromosoms ausgelöst wird. Dies geschieht durch einer Fehler in der Meiose, der Zellteilung. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung auch Trisomie 21. Die Behinderung ist nicht erblich, sondern tritt nur beim Betroffenen selbst auf - Eltern und Geschwister sind (außer in sehr seltenen Fällen) nicht beeinträchigt.

Geschichte

Der englische Arzt John Langdon Haydon Langdon-Down (1828-1896) (Fachgebiet Neurologie) beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten dieses Syndrom, aufgrund dessen heute auch vom Down-Syndrom gesprochen wird. Langdon-Down selbst nannte das Syndrom damals Mongoloismus. Menschen mit Down-Syndrom wurden aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und den mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Betroffene mit dem Aussehen von Menschen aus dem Volk der Mongolen verglichen wurden. Diese Bezeichnung und ihre Ableitungen werden heutzutage jedoch als diskriminierend angesehen und deshalb in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Der wichtigste Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die in der Mongolei lebenden Menschen: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus aufgrund seiner negativen, rassistischen Besetzung nicht mehr zu benutzen, wurde einstimmig angenommen.

Auch den heute lebenden Menschen mit Down-Syndrom, die man früher als mongoloid bezeichnete, wird die veraltete Bezeichnung nicht gerecht: Mit diesem Ausdruck belegte Menschen galten als "Idioten", als "vom Schwachsinn Befallene", als Menschen, die nicht lernfähig sind und nie wirklich erwachsen werden können, die früh starben usw. All diese Vorurteile sind mittlerweile entschieden widerlegt.

Erst 1959, 63 Jahre nach dem Tode Langdon-Downs, erkannte der französische Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die Freie Trisomie 21 und fand somit heraus, dass in jeder Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen vorhanden sind, also bei einem Chromosom eine Vertreifachung (Trisomie) vorliegen musste. Welches Chromosom trisom vorlag, konnte damals noch nicht festgestellt werden. 1960 wird durch Polani die Translokations-Form des Syndroms entdeckt, Clarke entdeckt 1961 die Mosaik-Form.

Ursachen

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer fehlerhaft verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese Zellteilungsfehler entstehen, ist nicht bekannt. Vermutet wird u.a. der Einfluss von Strahlung, da neun Monate nach dem Unfall im Atomkraftwerk in Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 3 auf 12 anstieg. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zu Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht!

Trisomie 21 ist keine Krankheit und betroffene Menschen leiden nicht daran. Das zusätzliche Erbmaterial verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich keinesfalls mit Down-Syndrom anstecken.

Formen des Down-Syndroms

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:

  1. Freie Trisomie 21 (ca. 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist.)
  2. Translokations-Trisomie 21 (ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines der Nummer 21. Bei etwa 70 % der Kinder mit diesem Typus ist die Translokations-Trisomie 21 spontan entstanden. Bei den restlichen 30 % findet sich bei einem Elternteil eine balancierte Translokation 21 /siehe unten.)
  3. Mosaik-Trisomie 21 (ca. 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz von 46 existiert.)
  4. Partielle Trisomie 21 (Ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit diesem Typus des Down-Syndroms liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdreifacht, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor.)

Eine Trisomie 21 ist nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten „Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms“ sind:
Bei dieser Besonderheit ist das Chromosomenbild der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her unauffällig. Die Erbinformationen sind „balanciert“ (ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass es bei der Zellteilung zu einem Fehler kommt bei dem das falsch angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt, was eine Translokations-Trisomie 21 zur Folge hat. Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/ 14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, bei 20 % (wenn der Vater Träger ist) und bei 10 % (wenn die Mutter Trägerin ist). Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an das andere Chromosom 21 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit Translokations-Trisomie 21 bekommt, bei 100 %. Egal ob die balancierte Translokation (21/21) beim Vater oder der Mutter vorliegt.

Diagnose

häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden können. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

  • Herzfehler
  • ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
  • ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleineren Kopf als Regelbabys)
  • ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
  • Sandalenlücke (ein vergleichsweise großer Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein („Stupsnase“)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied des fünften Fingers
  • ein Darmverschluss (Duodenalstenose / „Double-Bubble“ - Phänomen)
  • echogene Darmschlingen („echogen“ heißt „echodicht“ und bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
  • eine große Fruchtwassermenge (manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
  • White spots (Golfball-Phänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern / Ventrikel)
  • bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht)
  • eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem)
  • eine Nierenbeckenerweiterung (Pyelectasie)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten all diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. 1 bis 3 und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.

Keines dieser Hinweiszeichen hat jedoch soviel Aussagekraft, als dass durch es eine Diagnose gestellt werden könnte. Auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten. Dies mag die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom beim Baby statistisch gesehen erhöhen, aber eine Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive Untersuchungen nötig wie z.B. die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie.

Wird vorgeburtlich ein Down-Syndrom beim Baby festgestellt, entscheiden sich etwa 95 von 100 Schwangeren bzw. Elternpaaren oft noch am Tag der Diagnosestellung für einen Schwangerschaftsabbruch.

häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:

  • nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
  • Vierfingerfurche (ca. 75 von 100 Kinder weisen an einer oder beiden Handinnenflächen eine Furche auf, die relativ parallel über die Länge von vier Fingern – Daumen ausgenommen - verläuft)
  • Sandalenlücke (ein vergleichsweise großer Abstand zwischen er ersten und zweiten Zehe)
  • Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und leiser als Regelbabys und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)
  • Brushfield-Spots (weiße oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

  • Herzfehler (bei 40 - 60 % der Neugeborenen / in der Regel heutzutage operativ korrigierbar)
  • Darmverschlüsse (bei ca. 12 % der Neugeborenen / heutzutage operativ korrigierbar)
  • Hirschsprung-Krankheit / Morbus Hirschsprung (bei ca. 12 % der Neugeborenen / heutzutage operativ korrigierbar)

weitere Symptome & Verlauf

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht weitere Komplikationen wie sensorische Störungen hinzutreten und eine kompetente Umwelt (Forderung ud Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer vergleichsweise leichten Form einer geistigen Behinderung.

Das Leistungsspektrum ist höchst unterschiedlich und reicht von Kindern mit geistiger Behinderung bis hin zur Lernbehinderung. Häufig besuchen betroffene Kinder eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen.

Die meisten Kinder lernen heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben sowie zumindest Grundkentnisse im Rechnen. Gemeinhin werden ihre sozialen Fähigkeiten höher eingeschätzt als ihre intellektuell-kognitiven.

Es gibt jedoch auch wenige Fälle, in denen Menschen mit Down-Syndrom beispielsweise einen Universitätsabschluss erwerben oder Regelberufe in der freien Wirtschaft ergreifen können. Immer häufiger treten auch in Kino- und TV-Produktionen Schauspieler mit Down-Syndrom auf. Insbesondere in Deutschland wurde Bobby Brederlow durch diverse Rollen in TV-Filmen und Fernsehserien bekannt (so z.B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen).

Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo . Dabei schreitet die kognitive Entwicklung in der Regel schneller voran als die motorische.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Oftmals treten bei Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Besonderheiten auf. 40-60% aller Betroffenen haben einen Herzfehler, Atemwegserkrankungen sind aufgrund zumeist engerer Atemwege und einem schwächeren Immunsystem häufiger und bei jedem fünften Kind treten sofort nach der Geburt Probleme im Bereich des Darms auf. Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Unregelmäßigkeiten. Heutzutage jedoch sind sie in der Regel erfolgreich zu behandeln.

Die Lebenserwartung von EuropäerInnen mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können.

Vielfach können Störungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Nur etwa 23% verfügen über ein normales Hörvermögen, bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind.

Menschen mit Trisomie 21 zeigen in der Regel eine deutliche Sprachentwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und insbesondere in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst einfach gehaltene und schnell zu erlernende sprachbegleitende Gebärden (Gebärden unterstützte Kommunikation), um sich zu verständigen.

Weitere, häufig beobachtbare Besonderheiten sind neben der schon zuvor genannten rundlichen Gesichtsform nach oben außen hin leicht geschrägte Augenlider, eine wenig ausgeprägte Nasenwurzel ("Stubsnase") und eine auffällige Querfurche ("Vierfingerfurche") in der Handinnenfläche. Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund ist lediglich etwas kleiner als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte") lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt.

Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar.

Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Dies entspricht aber nicht der Realität - Down-Syndrom-Betroffene sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne einen solchen genetischen Defekt.

Häufigkeit

Das Down-Syndrom tritt etwa einmal bei 650-700 Geburten auf. Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmenden Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1%, im Alter von 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9% Prozent. Dennoch werden die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Mütter unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden. Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst und über 90% der Frauen entscheiden sich nach dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch.

Aktuelles

Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. Wohngemeinschaften mit der notwendigen Assistenz oder Behindertenwerkstätten. Kinder mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren.

Zu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der deutsch-amerikanische Nobelpreisträger in Physik Albert Einstein (Tochter Lieserl), der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver) und der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne).

Obwohl das Down-Syndrom der häufigste Gendefekt beim Menschen ist, gibt es bis heute immer noch Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Insbesondere die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der Diagnose einer Trisomie 21 verdeutlicht, dass nach wie vor veraltete Vorstellungen das Bild von Menschen mit Down-Syndrom bestimmen. Das von einer Vielzahl proklamierte Ziel der vollständigen Integration und Akzeptanz ist noch nicht erreicht.

Siehe auch

Durch Trisomien ausgelöste Syndrome

Biologisch

Monosomie - Turner-Syndrom - Klinefelter-Syndrom - Pränatale Diagnostik - Genmutation

Literatur

  • Leben mit Down-Syndrom (Fachzeitschrift, auch für Laien, zu beziehen über [1])
  • MITTEILUNGEN (Herausgeber Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.)
  • Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten (ausgezeichnet geeignet als Erstlektüre)
  • Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten (gut geeignet als ergänzende Erstlektüre)
  • Etta Wilken: Menschen mit Down-Syndrom in Familie, Schule und Gesellschaft (gutes Fachbuch, auch für Laien geeignet)
  • Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms (Untersuchungsergebnisse und Erfahrungsberichte)
  • Dorothee Zachmann: Mit der Stimme des Herzens (Erfahrungsbericht)
  • Angelika-martina Lebéus, Liebe auf den zweiten Blick - Eine Mutter und ihr behindertes Kind (Erfahrungsbericht)
  • Conny Rapp: Außergewöhnlich (sehr gefragter Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom / Infos und Bestellung unter: [2])
  • Nicolette Cain: Meine Mike-Maus (Fotobilderbuch für Kinder ab ca. 4 Jahre)
  • Cora Halder, Barbara Lange-Hofmayer, Christian Wurm: Albin Jonathan, unser Bruder mit Down-Syndrom (mit Bildern / zum Vor- oder Selberlesen, ab ca. 8 Jahre)
  • Edith Schreiber-Wicke: Regenbogenkind (Kinderbuch mit Text zur Vorbereitung von Geschwisterkindern auf die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom / auch erhältlich als Hörspiel / ab ca. 7 Jahre)
  • Hermann Stüssel: Das Puzzle muss vollständig sein -- Alle - auch Menschen mit Down-Syndrom - haben "ihren" Platz - Infos und Bestellung unter [3]).
  • Dr. Norbert J. Pies: John Langdon-Haydon Langdon-Down. Ein Pionier der Sozialpädiatrie. Infos und Bestellung unter [4]).
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