Wikipedia

Down-Syndrom

karyotypisch diagnostiziertes Syndrom
Dies ist eine alte Version dieser Seite, zuletzt bearbeitet am 15. November 2005 um 21:48 Uhr durch 84.190.27.27 (Diskussion) (→Besondere Fälle). Sie kann sich erheblich von der aktuellen Version unterscheiden.

Ein Down-Syndrom ist eine Genommutation beim Menschen, bei der eine Trisomie (Verdreifachung) eines 21. Chromosoms oder eine Trisomie von Teilen eines 21. Chromosoms vorliegt. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommt

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die eine strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung bedingt. Diese ruft in unterschiedlichem Maße kognitive und körperliche Fehlentwicklungen hervor.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 (s.u.) beim Kind.

Besondere Fälle

Playboy 21 alias Torte

Geschichte

Der englische Neurologe John Langdon Haydon Langdon-Down beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten das heute nach ihm benannte Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es Mongolismus und seine Träger als Mongoloide aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt. Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierend und werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht mehr zu verwenden, wurde einstimmig angenommen. In Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom hofft man, dass sich in der aktuellen Begrifflichkeit die durch medizinische Fortschritte und ein gewandeltes Verständnis ermöglichten positiven Entwicklungen ausdrücken.

Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte der französische Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die "Freie Trisomie 21", nämlich dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Er konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. 1960 entdeckte Polani die Translokations-Form des Syndroms, Clarke 1961 die Mosaik-Form.

Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es seit jeher Menschen mit Down-Syndrom gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war.

Ursachen

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf angestiegen war.

Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zu Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21 kommt.

Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne. Menschen mit Down-Syndrom leiden nicht daran, die Behinderung verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken.

Formen des Down-Syndroms

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:

 
Schema des Genoms bei Freier Trisomie 21
  1. Freie Trisomie 21 (ca. 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s.u.) vorliegt. Einige WissenschaftlerInnen gehen daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Prozentsatz die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.)
  2. Translokations-Trisomie 21 (ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet je nach dem z.B.: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14).)
  3. Mosaik-Trisomie 21 (ca. 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zellinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21)
  4. Partielle Trisomie 21 (Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdreifacht, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des jeweils trisomen Chromosomenabschnittes weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z.B.: 47,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 47,XYder(21)(q23.2;q22.11))

Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Bei dieser Besonderheit weist das Karyogramm der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her keine Auffälligkeiten auf. Die Erbinformationen sind balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung vorkommt, dass das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil - unabhängig vom Geschlecht - Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an das andere Chromosom 21 geheftet hat, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

Diagnose

Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

  • Herzfehler
  • ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
  • ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleineren Kopf als Regelbabys)
  • ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
  • Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied des fünften Fingers
  • leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
  • ein Darmverschluss (Duodenalatresie / Double-Bubble-Phänomen: [1])
  • echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
  • eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion / manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
  • White spots (Golfballphänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
  • bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht / siehe: Triple-Test)
  • eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem von durchschnittlich 5mm Dicke)
  • eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie / Grenzwert von mehr als 3mm bzw. 4mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.

Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive und vergleichsweise risikoreiche Untersuchungen nötig wie zum Beispiel die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie.

Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:

  • dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
  • nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
  • Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
  • eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
  • Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
  • Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
  • Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und leiser als Regelbabys und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

Weitere Symptome und Verlauf

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist.

Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen.

Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangte der Spanier Pablo Pineda, der eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor) besuchte, in Málaga Psychopädagogik studierte (Abschluss 2004) und zuvor ein Diplom als Grundschullehrer gemacht hatte. Derzeit (2005) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt.

Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z.B. rezeptive Sprache / Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger. Ca. 30 bis 40% kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen, seltener die Fallot'sche Tetralogie. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s.u.)

Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln.

Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können.

Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig, wobei dies häufig durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse) verursacht wird, und die Störung durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.

Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen. Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und / oder Vojta) und Orofaziale Therapie nach Castillo Morales. Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z.B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund bzw. ihr Mittelgesicht ist lediglich etwas kleiner angelegt als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte" / "Stimulationsplatte") lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt.

Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde.

Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass "viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren" zeigen und "öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder" Vorlage:Lit.

Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom

Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp / AMkL) ist die Form von Leukämie, die an häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt; ihr Risiko an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226ff). Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z.B. Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebs und Brustkrebs sehr selten auftreten: "Verglichen nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs zu sterben, um 50 bis 100 Mal niedriger" als üblich Vorlage:Lit. Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei Frauen mit Trisomie 21 z.B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durschschnittsbevölkerung. Bisherige Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomen zurückgeführt werden kann, da sich hier Gene befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer Arztbesuche (z.B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin werden weniger häufig aktiv konsumiert und seltener kommen sie z.B. am Arbeitsplatz mit potentiell Krebs erregenden Stoffen in Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt.

West-Syndrom bei Säuglingen mit Down-Syndrom

Bei durchschnittlich 1 bis 5 von 100 Kindern mit Down-Syndrom tritt im Säuglingsalter das West-Syndrom, eine besondere Form von Epilepsie, auf. Während dieser Typus bei den meisten Kindern ohne die dem Down-Syndrom zugrundeliegende Chromosomenbesonderheit vergleichsweise schwer erfolgreich zu behandeln ist, kann bei Kindern mit einer Trisomie 21 vielfach ein deutlich milderer Verlauf und eine bessere Ansprechbarkeit auf Medikamente beobachtet werden: Bei ihnen besteht "die Besonderheit ... also darin, dass es sich um eine relativ gutartige Form einer sonst schweren Epilepsie handelt" Vorlage:Lit. EEG-Aufzeichnungen zeigen bei ihnen häufig mehr Symmetrie und weniger Auffälligkeiten und obgleich nicht alle Kinder durch medizinische Behandlung Anfallsfreiheit erlangen, entwickeln Kinder mit Down-Syndrom im Anschluss an das West-Syndrom seltener das Lennox-Gastaut-Syndrom oder andere Formen von Epilepsie als Kinder ohne zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms.

Häufigkeit

Ein Down-Syndrom tritt etwa einmal bei 650 bis 700 Geburten auf. Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmendem Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1%, im Alter von 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9%. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden. Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst und etwa 95% der Frauen bzw. Elternpaare entscheiden sich nach dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch, sodass in Deutschland mittlerweile nur noch eines von 1.000 Kindern mit Down-Syndrom bewusst lebend zur Welt gebracht wird.

Aktuelles

Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. Wohngemeinschaften mit individueller Assistenz oder Behindertenwerkstätten. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder der Malerei bzw. des bildnerischen Gestaltens. Sie pflegen unterschiedliche Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003 z.B. jährlich mindestens ein Down-Sportlerfestival statt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von zwei Jahren in Wettbewerbssportarten messen können.

Zu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der deutsch-amerikanische Nobelpreisträger in Physik Albert Einstein (Tochter Lieserl), der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver), der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne) und die Schriftstellerin, Pulitzer-Preisträgerin und Literaturnobelpreisträgerin Pearl S. Buck (Tochter).

Obwohl Trisomie 21 die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und der vorbehaltlosen Akzeptanz ist noch nicht erreicht. Dies verdeutlicht auch die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose eines Down-Syndroms. So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001) herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72% der befragten Mütter, 100% der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt. Die Entwicklung und innergesellschaftliche Festigung von Meinungsbildern dieser Art erschweren die Bemühungen um Akzeptanz und Integration von Menschen mit Down-Syndrom erheblich.

Viele Vereine versuchen, diesen Tendenzen durch Öffentlichkeitsarbeit und Aufklärungskampagnen entgegen zu wirken. Insbesondere das Engagement von Menschen, die als Prominente einer breiten Öffentlichkeit bekannt sind, ist dabei regelmäßig hilfreich. Beispielsweise engagierten sich im Rahmen der "Deutschen-Down-Syndrom-Wochen 2005" Felicitas Woll (Schauspielerin, u.a. "Lolle" in der TV-Serie "Berlin, Berlin"), Christoph Schlingensief (u.a. Film- und Theaterregisseur), Ulrike Folkerts ("Tatort"-Schauspielerin), Pia Wunderlich und Silke Rottenberg (Spielerinnen in der Deutschen Fußballnationalmannschaft der Damen), Irene Fischer und Joachim Hermann Luger ("Lindenstraßen"-Schauspieler) für Menschen mit Trisomie 21, indem sie an einer Posterkampagne des DS-Infocenters teilnahmen. Die Plakate wurden im Oktober 2005 veröffentlicht und sollten verdeutlichen, dass vieles, was an Menschen mit Down-Syndrom "anders" oder "seltsam" erscheint, im Grunde ganz normal ist und bei jedem Menschen vorkommt.

Mittlerweile sind auch häufiger Schauspieler in TV- und Kinoproduktionen zu sehen, die selbst das Down-Syndrom haben. Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ´Bobby` Brederlow durch diverse Rollen in TV-Filmen und Fernsehserien bekannt (so z.B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Derzeit unterstützt Brederlow die Kampagne Du bist Deutschland.

Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen, sind beispielsweise die TV-Serie Lindenstraße sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am achten Tag und Schlafes Bruder.

Literatur

  • Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten ISBN 3925698205
  • Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten ISBN 392569871X
  • Etta Wilken: Menschen mit Down-Syndrom in Familie, Schule und Gesellschaft, 2004, ISBN 3886173089
  • Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms ISBN 3936231508
  • LmDS (Zeitschrift "Leben mit Down-Syndrom"), erhältlich über [2]
  • Dr. Norbert J. Pies: John Langdon-Haydon Langdon-Down. Ein Pionier der Sozialpädiatrie. ISBN 3765017396

Erfahrungsberichte

  • Angelika-Martina Lebéus, Liebe auf den zweiten Blick - Eine Mutter und ihr behindertes Kind ISBN 3404612949
  • Conny Rapp: Außergewöhnlich (Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom) ISBN 3926200898
  • Angelika Kampfer: Aufgenommen - Leben mit Down-Syndrom (Bildband mit Text)
  • Cathia Hecker, Ulla Heye-Ebenthal: Hanna - Lebensbilder eines Kindes (Bildband mit Text)
  • Nigel Hunt: Die Welt des Nigel Hunt - Tagebuch eines Jungen mit Down-Syndrom, ISBN 3-497-01524-5
  • Dagmar Lehmann, Dagmar - Ein Bericht der für Hoffnung steht
  • Andreas Bohnenstengel, Hanni Holthaus, Angelika Pollmächer, Menschen mit Down Syndrom begegnen, ich bin anders als du denkst, edition bentheim

Vorlage:Wikiquote1

Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Down-Syndrom&oldid=10843790“