Huntingtonova choroba
Šablona:Infobox Choroba Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku[1] charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví.[2] Dědí se autozomálně dominantně. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.[3] K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.[2] Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.[2]
Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872.[4] V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc[5] a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen.[6] Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.[7]
Odkazy
Reference
- V tomto článku byl použit překlad textu z článku Huntington's disease na anglické Wikipedii.
- ↑ Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies (abstract) [online]. Biochemical Journal [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ a b c ROTH, Jan a kolektiv. Huntingtonova nemoc – základní informace [online]. Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě [cit. 2008-12-24]. Dostupné online.
- ↑ Huntington chorea [online]. OMIN, John Hopkins University [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ HUNTINGTON, George. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia. Duben 1872, roč. 26, čís. 15, s. 317–321. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature. Listopad 1983, čís. 306, s. 234–238. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ MACDONALD, Mercy E. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. Březen 1993, roč. 6, čís. 72, s. 971–983. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ Huntington's disease. Lancet. Leden 2007, roč. 20, čís. 369, s. 218–228. Dostupné online. (anglicky)
Literatura
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
- (anglicky) Huntington Project - světová organizace výzkumu Huntingtonově choroby
- (česky) Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
- (česky) Osel.cz - Huntingtonova evoluční rána pod pás (09/2007)
- (česky) Lidovky.cz - Mutanti proti nemoci mozku (05/2008)
- (česky) - idnes.cz - Technologie NASA poůže stovkám smrtelně nemocných Čechů žít lépe (12/2009)
- (anglicky) Huntingtonova choroba v databázi Who Named It? (anglicky)