Porphyrie

Unter Porphyrie versteht man eine auf Störung der Hämsynthese beruhende, erbliche Stoffwechselkrankheit, die in verschieden Formen vorkommt und mit einer Überproduktion und Kumulation von Porphyrinen einhergeht. Diese entstehen als Intermediate während der Hämsynthese und können wegen des Mangels spezifischer Enzyme nicht weiterverarbeitet werden.

Symptome

Bei regelmäßig schubweisem Verlauf entsteht folgende Symptomatik: Rotfärbung des Urins, Rotfärbung der Zähne, starke, oftmals kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen. Weiterhin treten neurologische und psychiatrische Symptome wie Krampfanfälle und Psychosen auf.

Pathogenese

Therapie

Da der Enzymdefekt nicht zum vollständigen Fehlen funktionaler Enzyme führt, treten Schübe immer dann auf, wenn der Körper einen erhöhten Bedarf an Häm hat (z. B. während der Menstruation). Eine spezifische Diät kann das Risiko eines Schubes senken. Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlehydratmengen (Glukose) oder Hämatin therapiert werden.

==Anekdoten

Aus der Symptomatik der Porphyrie haben sich möglicherweise die Ursprünge der Erzählungen über Vampirismus abgeleitet. Tatsächlich kann durch die Aufnahme von Blut eine Linderung der Beschwerden erreicht werden, da es reich an Häm ist. Außerdem kann es bei Porphyriekranken zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht kommen, die sich in weit um sich greifenden Gewebeläsionen bzw. Rückbildungen äußert.