Morbus Pompe
Morbus Pompe gehört zur Gruppe der Glykogen-Speicherkrankheiten (Glykogenose). Unter den verschiedenen Erscheinungsformen wird sie mit Typ II klassifiziert. Die seltene, erblich bedingte, Stoffwechselkrankheit wird auch zur Muskeldystrophie gezählt oder als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet.
Die Erkrankung kann in allen Lebensaltern auftreten. Bei Kleinkindern (infantiler Morbus Pompe) endet sie tödlich durch Herzversagen. Der Verlauf bei jugendlichen (juveniler) und erwachsenen Patienten (adulter Morbus Pompe) entzieht sich Prognosen. Beobachtete Symptome sind fortschreitende Muskelschwäche besonders der Atem- und Skelettmuskulatur sowie eine Vergrößerung von Leber und Herz. Atmungsprobleme stellen sich ein.
Ursache ist ein Defizit an dem Enzym alpha-Glucosidase (Saure Maltase). In der Muskulatur unterbleibt dadurch der Abbau des Glykogen, eine Speicherform des Zuckers. Es lagert sich in den Muskelzellen, dort in den so genannten Lysosomen, ab und zerstört früher oder später die Zellen.
Die Stoffwechselerkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.
Im Bundesgebiet sind gegenwärtig nach einer Schätzung weniger als 100 Menschen Opfer dieser seltenen Krankheit. Eine Heilung ist noch nicht möglich. Die Ärzte versuchen deshalb, das Leiden der Erkrankten zu lindern. Therapien reichen von Diätempfehlungen über die Gabe von Muskelaufbaupräparaten bis zur Krankengymnastik und auch künstlicher Beatmung und Ernährung.
Der Krankheitsname leitet sich vom Pathologen Joannes Cassianus Pompe ab, welcher 1932 in den Niederlanden erstmals die Symptome beschrieb.
