Trisomie 9
Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 (= Rethoré-Syndrom) in der Translokations-Form.
Mosaik-Trisomie 9
Bei der Mosaik-Trisomie 9 ist nicht in allen Körperzellen das Chromosom 9 dreifach (trisom) statt zweifach (disom) vorhanden, sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 9 lautet daher 46,XX/47XX+9 bzw. 46,XY/47XY+9.
Partielle Trisomie 9 / Rethoré-Syndrom
Diese Chromosomenbesonderheit liegt meist als Translokations-Form vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung im Jahre 1970 sind über 100 Fälle bekannt, wobei es offenbar eine familiäre Häufung gibt, sofern bei einem der Elternteile eine sogenannte balancierte Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts vorliegt:
Eine balancierte Translokation entsteht dadurch, dass sich ein ganzes Chromosom oder ein Teilabschnitt an ein anderes Chromosom anlagert. Dadurch wird jedoch die Menge des Erbmaterials nicht verändert. Die genetischen Informationen sind somit trotz der veränderten Position im Gleichgewicht, also balanciert.
Bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom liegt eine partielle (= teilweise, anteilige) Trisomie des Chromosoms der Nummer 9 vor: Hierbei besteht nur eine Verdreifachung des kurzen Arms des 9ten Chromosoms (9pter-q1), meist aufgrund einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom.
Die partielle Trisomie 9 (mit oder ohne Translokation) lässt sich vorgeburtlich (pränatal) durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse oder nachgeburtlich (postnatal) durch die Untersuchung des Blutes des betreffenden Kindes nachweisen, wobei in den meisten Fällen die Kinder bereits während der Schwangerschaft (in der Regel in sehr frühen Stadien) sterben und die Schwangerschaft mit einer oft unbemerkten Fehlgeburt endet.
Symptome
Das Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial aufgrund einer partiellen Trisomie 9 führt bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom zu verschiedenen Symptomen, wobei bei einem Menschen in der Regel nicht alle Merkmale bzw. nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung vorhanden sind. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:
- Herzfehler
- White spots (Golfballphänomen im Herz)
- Verzögerung der motorischen Entwicklung
- Verzögerung der Knochenreifung
- Minderwuchs (unterdurchschnittliches Längenwachstum)
- senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Langschädel), dabei trotzdem ein recht breiter Kopf
- ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
- hohe, gewölbte Stirn
- kurze, breite Nase
- tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) Ohren
- kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
- Einstülpung der Augenlidränder
- nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren Lidwinkel)
- Einsinken des Augapfels in die Augenhöhle mit vermindertem Sehvermögen (Enophthalamie / Nanophthalmus)
- Mikroretrogenie (Retrogenie = Rückverlagerung des Unterkiefers)
- zum Teil Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
- Besonderheiten der Nägel / Dysonychie (z.B. komplette Weißfärbung von Nägeln infolge einer Lufteinlagerung, kann auch vorkommen als stecknadelkopfgroße Flecken, halbmondförmige Querstreifen oder wechselnd breiten Querstreifen)
- Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes (dazu zählen alle Organe, die der Bildung und Ausscheidung von Urin oder der geschlechtlichen Fortpflanzung dienen, also z.B. die inneren und äußeren Geschlechtsorgane, die Nieren usw.)
- kognitive Behinderung
Therapie
Keine Form der Trisomie 9 ist ursächlich heilbar. Eine Therapie ist darum nur insofern möglich, als das sich bestimmte Symptome durch medizinisch-therapeutische Methoden verringern bzw. ausgleichen lassen.
Weblinks
Literatur
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7. Auflage, 2003)
weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome
- Trisomie 8
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
