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Down-Syndrom

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Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine angeborene kognitive Behinderung, die durch die Trisomie eines 21. Chromosoms ausgelöst wird. Dies geschieht durch einen Fehler in der Meiose, der Zellteilung. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung auch Trisomie 21.

Die Behinderung ist nicht erblich, sondern tritt nur beim Betroffenen selbst auf. Eltern und Geschwister sind (außer in seltenen Fällen) nicht beeinträchigt. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 (s.u.) beim Kind.

Geschichte

Der englische Arzt John Langdon Haydon Langdon-Down (1828-1896) (Fachgebiet Neurologie) beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten dieses Syndrom, aufgrund dessen heute von Down-Syndrom gesprochen wird. Langdon-Down selbst nannte das Syndrom damals Mongoloismus. Menschen mit Down-Syndrom wurden aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und den mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Betroffene mit dem Aussehen von Menschen aus dem Volk der Mongolen verglichen wurden. Diese Bezeichnung und ihre Ableitungen werden heutzutage jedoch als diskriminierend angesehen und deshalb auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die in der Mongolei lebenden Menschen: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus aufgrund seiner negativen, rassistischen Besetzung nicht mehr zu benutzen, wurde einstimmig angenommen.

Auch den heute lebenden Menschen mit Down-Syndrom, die man früher als mongoloid bezeichnete, wird die veraltete Bezeichnung nicht gerecht: Mit diesem Ausdruck belegte Menschen galten als "Idioten", als "vom Schwachsinn Befallene", als Menschen, die nicht lernfähig sind und nie wirklich erwachsen werden können, die früh starben usw. All diese Vorurteile sind mittlerweile entschieden widerlegt.

Erst 1959, 63 Jahre nach dem Tode Langdon-Downs, erkannte der französische Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die Freie Trisomie 21 und fand somit heraus, dass in jeder Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen vorhanden sind, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) vorliegen musste. Welches Chromosom trisom vorlag, konnte damals noch nicht festgestellt werden. 1960 wird durch Polani die Translokations-Form des Syndroms entdeckt, Clarke entdeckt 1961 die Mosaik-Form.

Ursachen

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer fehlerhaft verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese Zellteilungsfehler entstehen, ist nicht bekannt. Vermutet wird u.a. der Einfluss von Strahlung, da neun Monate nach dem Unfall im Atomkraftwerk in Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 3 auf 12 anstieg. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zu Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht!

Trisomie 21 ist keine Krankheit und betroffene Menschen leiden nicht daran. Das zusätzliche Erbmaterial verursacht ihnen keine Schmerzen und man kann sich mit Down-Syndrom keinesfalls anstecken.

Formen des Down-Syndroms

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:

  1. Freie Trisomie 21 (ca. 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s.u.) vorliegt. Einige WissenschaftlerInnen gehen daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Prozentsatz die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.
  2. Translokations-Trisomie 21 (ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines der Nummer 21. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet je nach dem z.B.: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14).)
  3. Mosaik-Trisomie 21 (ca. 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Diese Form der Trisomie entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zellinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige WissenschaftlerInnen gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21)
  4. Partielle Trisomie 21 (Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdreifacht, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Parteile Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des jeweils trisomen Chromosomenabschnittes weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z.B.: 47,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 47,XYder(21)(q23.2;q22.11))

Eine Trisomie 21 ist nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten „Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms“ sind:
Bei dieser Besonderheit weist das Karyogramm der betreffenden Person von der Anzahl und Struktur der Chromosomen her keine Auffälligkeiten auf. Die Erbinformationen sind „balanciert“ (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings hat eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung zu einem Fehler kommt, bei dem das falsch angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil - unabhängig vom Geschlecht - Träger einer balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an das andere Chromosom 21 geheftet hat, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

Diagnose

häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden können. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

  • Herzfehler
  • ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
  • ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleineren Kopf als Regelbabys)
  • ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
  • Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied des fünften Fingers
  • leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
  • ein Darmverschluss (Duodenalstenose / Double-Bubble-Phänomen)
  • echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
  • eine große Fruchtwassermenge (Hydramnion / manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
  • White spots (Golfballphänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
  • bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht / siehe: Triple-Test)
  • eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem von durchschnittlich 5mm Dicke)
  • eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie / Grenzwert von mehr als 3mm bzw. 4mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten all diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. 1 bis 3 und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.

Keines dieser Hinweiszeichen hat jedoch soviel Aussagekraft, als dass durch es eine Diagnose gestellt werden könnte. Auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten. Dies mag die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom beim Baby statistisch gesehen erhöhen, aber eine Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive Untersuchungen nötig wie z.B. die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie.

häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:

  • nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
  • Brushfield-Spots (weiße oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
  • eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
  • Vierfingerfurche (ca. 75 von 100 Kinder weisen an einer oder beiden Handinnenflächen eine Furche auf, die relativ parallel über die Länge von vier Fingern - Daumen ausgenommen - verläuft)
  • Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
  • Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und leiser als Regelbabys und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)


Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

  • Herzfehler (bei 40 - 60 % der Neugeborenen; in der Regel operativ korrigierbar / bei bis zu 60 % der Babys mit Down-Syndrom und Herzfehler liegt ein AV-Kanal vor)
  • Darmverschlüsse oder -verengungen (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)
  • Hirschsprung-Erkrankung / Morbus Hirschsprung (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)

weitere Symptome & Verlauf

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht weitere Komplikationen wie sensorische Störungen hinzutreten und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer vergleichsweise leichten Form der kognitiven Behinderung.

Das Leistungsspektrum ist höchst unterschiedlich und reicht von kognitiver Behinderung bis hin zur Lernbehinderung. Häufig besuchen betroffene Kinder eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können SchülerInnen mit Down-Syndrom aufnehmen.

Die meisten Kinder lernen heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben sowie zumindest Grundkentnisse im Rechnen. Gemeinhin werden ihre sozialen Fähigkeiten höher eingeschätzt als ihre intellektuell-kognitiven.

Immer häufiger erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse. In bislang noch sehr wenigen Fällen machen sie einen Universitätsabschluss, und in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Immer häufiger treten auch in Kino- und TV-Produktionen Schauspieler mit Down-Syndrom auf. Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ´Bobby` Brederlow durch diverse Rollen in TV-Filmen und Fernsehserien bekannt (so z.B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen sind z.B. die TV-Serie Lindenstraße sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am achten Tag und Schlafes Bruder.

Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z.B. Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller vor als die kognitive.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert.

Oftmals treten bei Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Besonderheiten auf: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 mit einer Häufigkeit von 1% vor, insbesondere sind sie anfälliger für die ANLL, wohingegen sie an sonstigen Krebsarten deutlich seltener erkranken, als andere Menschen. Auch sind die Heilungschancen bei ihnen besser als die der Regelbevölkerung. Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Unregelmäßigkeiten. Heutzutage jedoch sind sie in der Regel erfolgreich zu behandeln.

Die Lebenserwartung von EuropäerInnen mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können.

Vielfach können Störungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind fehlhörig, wobei dies häufig durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse) verursacht wird, und die Störung durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.

Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Sprachentwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und insbesondere in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst einfach gehaltene und schnell zu erlernende sprachbegleitende Gebärden (Gebärden unterstützte Kommunikation / GuK), um sich zu verständigen. Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagigische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und / oder Vojta) und Orofaziale Therapie (nach Castillo Morales). Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützen Therapie, z.B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund ist lediglich etwas kleiner als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte") lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt.

Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kogntive Besonderheiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde.

Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21.

Häufigkeit

Ein Down-Syndrom tritt etwa einmal bei 650-700 Geburten auf. Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit zunehmenden Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1%, im Alter von 35 Jahren bei 0,3%, im Alter von 40 Jahren bei 1% und im Alter von 48 Jahren bei 9% Prozent. Dennoch werden in der westlichen Hemissphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Mütter unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden. Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst und etwa 95% der Frauen entscheiden sich nach dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch.

Aktuelles

Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. Wohngemeinschaften mit individueller Assistenz oder Behindertenwerkstätten. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder der Malerei bzw. des bildnerischen Gestaltens. Menschen mit Down-Syndrom pflegen unterschiedliche Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003 z.B. jährlich mindestens ein Down-Syndrom Sportlerfestival statt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von sechs Jahren in Wettbewerbssportarten messen können.

Zu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der deutsch-amerikanische Nobelpreisträger in Physik Albert Einstein (Tochter Lieserl), der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill (Sohn Oliver) und der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle (Tochter Anne).

Obwohl das Down-Syndrom die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Insbesondere die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose einer Trisomie 21 verdeutlicht, dass nach wie vor veraltete Vorstellungen das Bild von Menschen mit Down-Syndrom bestimmen, obgleich sich die Ansichten aus früheren Zeiten längst zum positiven hin verändert haben. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und der vorbehaltlosen Akzeptanz ist aber noch lange nicht erreicht.

Zitate

Vorlage:Wikiquote1

  • Wir müssen die höchstmögliche Kultur, die beste psychische, sittliche und intellektuelle Ausbildung anbieten, um jenen, die den größten Anspruch auf unsere Sympathie haben, neue Bereiche des Glücks zu eröffnen. (Dr. Langdon-Down, 1887)
  • Kinder mit Down-Syndrom sind gesegnet mit einem reinen Wesen, das nicht eingeengt wird durch die Schattenseiten des Verstandes. (Erzieherin um die Jahrhundertwende 1800/1900)
  • Hat vielleicht der mongoloide Mensch auf geheimnisvolle Weise die Aufgabe übernommen, weniger eine Krankheit als ein Heilmittel unserer Zeit zu sein? (Thomas J. Weihs)
  • Verkehrte Welt. Du der du als eingeschränkt giltst, besitzt die Gabe ganz und gar zu lieben, ohne jede Einschränkung. (Dorothee Zachmann, Schriftstellerin und Mutter eines Jungen mit Down-Syndrom)
  • Sei stolz auf dein Kind, nimm es hin, wie es ist und achte nicht der Worte und des Staunens derer, die es nicht besser verstehen. Dieses Kind hat einen Sinn für Dich und für alle Kinder. Du wirst ungeahnte Freude finden, wenn du sein Leben für es und mit ihm vollendest. Erhebe dein Haupt und gehe deinen vorgezeichneten Weg! Ich spreche als eine, die es weiß. (Pearl S. Buck / Die Schriftstellerin, die sich für Toleranz und Völkerverständigung einsetzte, bekam 1932 den Pulitzer-Preis und 1938 den Nobelpreis für Literatur. Sie war Mutter eines Mädchens mit Down-Syndrom)
  • Menschen mit Down Syndrom sind etwas Besonderes und sie kommen auch nur zu besonderen Menschen, als wenn sie dem Himmel näher stehen würden als wir. Sie haben einen Platz in dieser Welt und der sollte ihnen nicht genommen werden dürfen. Sie sind wichtig und bringen Dinge in das Leben der Menschen, wie sie "normale" Kinder nicht bringen können. Das sollten mehr Menschen verstehen. (Tine Müller-Mettnau, Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom)
  • Down Syndrom - Na und? (Leitspruch einer Posterkampagne des Down-Syndrom Infos-Centers in Lauf)
  • Ich weiß wohl, dass sich in unserer Gesellschaft vieles ändern muss, damit die Menschen, die nicht selbst betroffen sind, etwas Positives in einem Kind mit Down-Syndrom sehen lernen. Doch wenn ich ... etwas gelernt habe, so ist es, die herrschenden Vorstellungen zu hinterfragen. (Barbara Curtis, Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom)

Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome

Biologisch

Monosomie - Turner-Syndrom - Klinefelter-Syndrom - Pränatale Diagnostik - Genmutation

Fachliteratur

  • Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten ISBN 3925698205
  • Dr. Norbert J. Pies: John Langdon-Haydon Langdon-Down. Ein Pionier der Sozialpädiatrie. ISBN 3765017396
  • Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten ISBN 392569871X
  • Etta Wilken: Menschen mit Down-Syndrom in Familie, Schule und Gesellschaft, 2004, ISBN 3886173089
  • Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms ISBN 3936231508

Erfahrungsberichte

  • Angelika-Martina Lebéus, Liebe auf den zweiten Blick - Eine Mutter und ihr behindertes Kind ISBN 3404612949
  • Conny Rapp: Außergewöhnlich (Bildband mit Erfahrungsberichten von 15 Müttern eines Kindes mit Down-Syndrom) ISBN 3926200898
  • Angelika Kampfer: Aufgenommen - Leben mit Down-Syndrom (Bildband mit Text)
  • Cathia Hecker, Ulla Heye-Ebenthal: Hanna - Lebensbilder eines Kindes (Bildband mit Text)
  • Nigel Hunt: Die Welt des Nigel Hunt - Tagebuch eines Jungen mit Down-Syndrom, ISBN 3-497-01524-5


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