Copy number variation
Der englischsprachige Fachbegriff Gene copy number variants (kurz CNV, deutsch Varianten von Genkopien oder Varianten von Genduplikationen, manchmal auch Copy Number Polymorphisms, kurz CNP, deutsch Genkopie-Polymorphismen genannt) bezeichnet die Anzahl von Kopien eines bestimmten Gens innerhalb eines Genom. Mehr als 1.400 Copy Number Variants sind beim Menschen bekannt.[1] Man nahm bisher an, dass jedes Gen in zwei Kopien auf dem Genom vorliegt. Jedoch zeigen einige Gene einen Verlust oder Zugewinn der Genkopien. So kann ein Gen in nur einer Kopienzahl, aber auch in drei, vier oder mehr vorliegen. Wie Single Nucleotide Polymorphismen lassen sich mit CNV Individuen voneinander eindeutig differenzieren, da diese CNV für jede Person spezifisch sind.
CNV können Auswirkungen auf die Prädisposition für bestimmten Erkrankungen haben.
Die Unterschiede zwischen den zwei bekannten Versionen des menschlichen Genoms (eines vom Humane Genome Sequencing Consortium in Nature und das zweite von Celera Genomics in Science) lassen sich möglicherweise auch auf CNV zurückführen.
Quellenangaben
- ↑ Redon R., Global variation in copy number in the human genome, Nature 444, 444-454 (23 November 2006). PMID 17122850,
Literatur
- Stranger B. E.: Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes. Science 2007;315;848-53. PMID 17289997,
Weblinks
- http://www.nature.com/nature/journal/v444/n7118/full/nature05329.html (englisch)
- http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=heft&id=52240
- http://diepresse.com/home/techscience/wissenschaft/63445/index.do
- http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/ (englisch)
- http://www.elsevier.de/blatt/d_bs_download&_id=1051992