Chromosomenmutation
Chromosomenmutation ist eine Mutation, bei der die Abfolge der Gene, die hintereinander auf einem DNA-Strang angeordnet sind, verändert wird.
Man unterscheidet dabei zwischen verschiedenen Arten von Chromosomenmutationen:
- Ein Stück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) geht verloren
- Ein Stück oder ein ganzes Chromosom lagert sich an ein anderes Chromosom an (in der Regel die Folge eines Chromosomenbruchs, wenn falsche Enden miteinander verbunden werden)
- Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden
- Ein Teil des Chromosoms liegt in umgekehrter Reihenfolge vor
Meistens führen diese Veränderungen der Struktur des Chromosoms zu schwerwiegenden Krankheiten und Fehlbildungen.
Der Grund dafür ist meistens der Gen-Dosis-Effekt. Normalerweise liegt ein Gen nur in einer bestimmten Anzahl vor (beim Menschen zweimal), mit Ausnahme der Gene des X-Chromosoms. Bei einer Deletion und Duplikation ist das aber nicht mehr der Fall, die Gene kommen dann mehr oder weniger als 2 mal vor. Dabei kann es bereits bei kleinen Veränderungen dieser Art zum Absterben der Zelle kommen.
Translokationen und Inversionen müssen nicht zwangsläufig eine Auswirkung haben, da sich die Anzahl der Gene nicht verändert, sondern nur ihre Position. Wenn sie eine Auswirkung haben, dann wegen des Positions-Effekts: Ein Gen kann nämlich in seiner Wirkungsweise von der Position auf dem Chromosom abhängig sein, insbesondere ist die Genregulation auch von der Lokalisation des Gens auf dem Chromosom abhängig.
Eine der genetischen Störungen, die durch Chromosomenmutationen hervorgerufen werden, ist das Katzenschreisyndrom. Neugeborene mit diesem Gendefekt geben ein katzenartiges Wimmern von sich und weisen geistige Defekte auf. Die Ursache für diesen Defekt ist eine Deletion am Chromosom Nr.5.