Trisomie
Normalerweise liegen die Chromosomen in einem Menschen (oder anderen Tieren) als Doppelsatz, somit in diploider Form vor. Wenn jedoch ein Chromosom dreifach in den Zellen vorliegt, spricht man von einer Trisomie. Trisomien entstehen, wenn bei der Meiose Fehler unterlaufen und so statt eines Chromosoms zwei gleichwertige Chromosomen in die Keimzelle gelangen. Es handelt sich somit um den Fall einer Chromosomenaberration, einer Anomalie in Bezug auf die Struktur oder Zahl der Chromosomen.
Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie nimmt mit wachsendem Alter der Mutter (und möglicherweise auch des Vaters) zu. Eine Trisomie kann zu einer schweren Erkrankung führen.
autosomale Trisomien
Am bekanntesten ist das Down-Syndrom, das durch die Trisomie des 21. Chromosoms (Trisomie 21)verursacht wird, und ohne Berücksichtigung des Alters der Mutter in einer durchschnittlichen Häufigkeit von ca. 1:700 auftritt.
In der Regel sind Trisomien anderer Autosomen nicht mit dem Leben vereinbar oder zumindest mit einer massiv verkürzten Lebenserwartung verbunden. Beschrieben wurden die Trisomie des 13. Chromosoms (Trisomie 13), die die Ursache des Pätau-Syndroms ist, sowie die Trisomie des 18. Chromosoms (Trisomie 18), die als Edwards-Syndrom meist zum Tod des Neugeborenen innerhalb wenigen Wochen nach der Geburt führt, wobei auch Fälle bekannt sind, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter erreichen. Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein; wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer Fehlgeburt, das entstehende Kind wäre vermutlich nicht lebensfähig bei einer so großen Anzahl an dreifach vorliegenden Genen.
Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind: die Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p.
Beim Warkany-Syndrom oder Trisomie-8-Mosaik handelt es sich regelmäßig um eine als Mosaik-Trisomie vorkommende Chromosomenbesonderheit, d.h. dass ein Teil der Körperzellen den üblichen Karyotyp besitzt und somit nicht alle Zellen trisom sind. Beschrieben wurden auch ein Trisomie-9- und ein Trisomie-14-Mosaik.
gonosomale Trisomien
Häufig und teils mit deutlich weniger Problemen verknüpft sind die Trisomien der Gonosomen:
- das Klinefelter-Reifenstein-Albricht-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom;
- das XYY-Syndrom und das
- Triplo-X-Syndrom (XXX, super female syndrome).
Siehe auch
Monosomie - Turner-Syndrom - Pränatale Diagnostik - Genmutation - XX-Mann - XY-Frau
