Paramyotonia congenita Eulenburg
Erscheinungsbild
Klassifikation nach ICD-10 | |
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G71.1 | Myotone Syndrome - Paramyotonia congenita (Eulenberg-Krankheit) |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Paramyotonia congenita Eulenburg ist eine autosomal dominant vererbte Muskelerkrankung aus der Gruppe der Myotonien. Sie beruht auf Natriumkanal - Defekten.
Symptomatik
Myotonien zeichnen sich durch gestörtes Nachlassen muskulärer Anspannung aus. Dies tritt bei der Paramyotonia congenita schon im Säuglingsalter auf, aber nur bei Kälteeinwirkung oder zu viel Kaliumzufuhr (z.B. Bananen). Anschließend bestehen Lähmugen, die mehrere Stunden anhalten.
Therapie
Falls nötig können wie bei anderen Myotonien membranstabilisierende Substanzen eingesetzt werden (Mexiletin).
Websites
http://www.myotonia.de Myotonie Community und FORUM (eröffnet von einem Betroffenen, die Seite ist kostenlos und ohne nervige Werbung)