Mutation

Dieser Artikel beschäftigt sich mit der biologischen Bedeutung des Wortes Mutation. Die grammatische Bedeutung wird unter Anlautmutationen behandelt.

Eine Mutation (lat. mutare verändern) ist eine Veränderung im Erbgut eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nucleotidbausteine. Dadurch wird die in der DNA gespeicherte Information verändert und die Merkmale des Organismus können verändert werden.

Arten der Mutation

Man unterscheidet drei Typen von Mutationen:

die Gen- und die Punktmutation, die auf einen Gen-Abschnitt beschränkt bleiben,
die Chromosomenmutation, bei der herausgebrochene Teile von Chromosomen wieder falsch ins Chromosom eingebaut werden oder ganz verloren gehen und
die Genommutation, bei der ganze Chromosomen oder gar Chromosomensätze vermehrt werden oder ganze Chromsomen verloren gehen.

Mit der Entdeckung des alternativen Splicings kommt ein weiterer Mutationstyp hinzu: die veränderte Regulation des Splicings, die letztlich auch im Erbgut, aber meist an anderer Stelle, verankert ist.

Weiter unterscheidet man Mutationen, die an die Nachkommen weitergegebenen werden und Mutationen, die auf den Organismus beschränkt bleiben. Erstere sind wichtig im Rahmen der Evolutionstheorie, letztere in der Medizin (Krebs, Altern).

Folgen

negative Folgen

Größere Veränderungen im Erbgut führen zu Veränderungen im Stoffwechsel oder auch zu Missbildungen. Beispiele dafür sind:

die Sichelzellenanämie, eine Blutkrankheit, bei der sich die äußere Form der roten Blutkörperchen ändert, was u. a. verringerte Sauerstoffaufnahme zur Folge hat,
die Phenylketonurie, wobei der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört ist, wodurch Schädigungen des kindlichen Gehirns hervorgerufen werden können,
der Albinismus und
die Mukoviszidose oder zystische Fibrose, die häufigste genetisch bedingte Krankheit Nordeuropas. Bei ihr ist das Gen, das die Konsistenz der Drüsensekrete steuert, defekt. Wenn das Sekret zu zäh ist, kann es (je nach Drüse) die Atemwege oder die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen.
Außerdem die Kleinwüchsigkeit, bei der die Arme und Beine stark verkürzt sind, während der Körper weitgehend normal ausgebildet ist,
die Rot-Grün-Blindheit und
die Bluterkrankheit, bei der die Blutgerinnung praktisch nicht einsetzt.

stille Mutationen – keine Folgen

Es kommt auch vor, dass eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt keine Konsequenzen nach sich zieht, wenn die Stelle, die verändert wurde, nicht für eine genetische Information benutzt wird.

Aber auch wenn die veränderte Stelle benutzt wird, kann es sein, dass der Informationsgehalt des Gens sich nicht verändert hat, da eine Reihe von Aminosäuren identisch kodiert sind (siehe: genetischer Code). Diese Mutationen heißen auch stille Mutationen.

Solche Arten von Mutationen führen dazu, dass innerhalb einer Gruppe von Organismen funktional gleiche Gene unterschiedliche genetische „Buchstaben“ innerhalb ihrer Nukleotid-Sequenz besitzen. Diese Unterschiede, die Polymorphismen heißen, lassen sich ausnutzen, um Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten, oder auch, um eine durchschnittliche Mutationsrate abzuschätzen.

positive Folgen

Mutationen können auch vorteilhaft sein: Durch Austausch der Basenpaare werden Proteine verändert oder einfach nur anders reguliert, was eine Änderung im Aussehen oder im Verhalten des Organismus bewirken kann, die ihm Vorteile gegenüber seinen Artgenossen bietet. Wenn diese Mutation an die Nachkommen vererbt wird, kann sie sich „durchsetzen“.

Deshalb: Mutationen sind ein natürliches Phänomen und ermöglichen erst die Entwicklung der Arten seit Anbeginn (siehe: Evolutionslehre).

Der Mensch macht sich zudem ionisierende Strahlen zunutze, um Mutationen künstlich auszulösen. Eine Anwendung besteht in der Bestrahlung von Blumen- und Pflanzensamen, um bisher unbekannte Formen zu erzeugen und wirtschaftlich zu nutzen. Das Verfahren hat eine sehr geringe Erfolgsquote.

Der Entwicklungslehre Darwins zufolge ist die Mutation mit für die Artenvielfalt auf der Erde verantwortlich.

Beispiele

Manx-Katzen sind durch Genmutation infolge extremer Inzucht entstanden. Neben der Schwanzlosigkeit bestehen Skelettmissbildungen und andere Fehlbildngen. Manx-Katzen sind in diesem Gen nie reinerbig, da dann die Feten schon im Mutterleib absterben.
Die Sphinx ist eine Katze ohne Fell. Diese Rasse wird seit 1966 aus einer mutierten Katze gezüchtet, die in Kanada zur Welt kam. Der Wunsch nach immer neuen Rasseattraktionen führt dazu, dass man auch Tiere weiter züchtet, die unter natürlichen Bedingungen nicht lebensfähig wären.

Auslöser

Die Auslöser für Mutationen werden Mutagene genannt.

Gartenbau

Im Gartenbau wird eine Mutation, aus der eine neue Sorte entsteht, auch „Abart“ oder „Sport“ genannt.

Siehe auch