Mutation

Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut eines Organismus.

Man unterscheidet drei Typen von Mutationen:

• Genmutationen, die auf einen Gen-Abschnitt beschränkt bleiben,
• Chromosomenmutationen, bei denen herausgebrochene Teile von Chromosomen wieder falsch ins Chromosom eingebaut werden oder ganz verloren gehen,
• Genommutationen, bei denen ganze Chromosomen oder gar Chromosomensätze vermehrt werden oder ganze Chromsomen verloren gehen.

Mit der Entdeckung des alternativen Splicings kommt ein weiterer Mutationstyp hinzu: die veränderte Regulation des Splicings, die letztlich auch im Erbgut, aber meist an anderer Stelle, verankert ist.

Des weiteren unterscheidet man Mutationen, die an die Nachkommen weitergegebenen werden, und Mutationen, die auf den Organismus beschränkt bleiben. Erstere sind wichtig im Rahmen der Evolutionstheorie, letztere in der Medizin (Krebs, Altern).

Größere Veränderungen im Erbgut führen zu Veränderungen im Stoffwechsel oder auch zu Missbildungen. Doch nicht jede Mutation muss nachteilig sein.

Es kommt auch vor, dass eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt keine Konsequenzen nach sich zieht, wenn die Stelle, die verändert wurde, nicht für eine genetische Information benutzt wird. Aber auch wenn die veränderte Stelle benutzt wird, kann es sein, dass der Informationsgehalt des Gens sich nicht verändert hat, da eine Reihe von Aminosäuren identisch kodiert sind. Solche Arten von Mutationen führen dazu, dass innerhalb einer Gruppe von Organismen funktional gleiche Gene unterschiedliche genetische "Buchstaben" innerhalb ihrer Nukleotid-Sequenz besitzen. Diese Unterschiede lassen sich ausnutzen, um Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten, oder auch, um eine durchschnittliche Mutationsrate abzuschätzen.

Siehe auch: Somatische Mutation