Niemann-Pick-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen; (incl. Niemann-Pick-Krankheit)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Redaktion Medizin

Niemann-Pick-Syndrom

Definition: Defekt der Sphingomyelinase.

Ätiologie und Pathogenese: Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.

Symptome, unterscheiden sich in 2 Formen: Typ A (akute infantile neuropatische Form): Beginn im Alter von 3-4 Monaten mit Trinkschwäche und Dytrophie. Leitsymptom ist eine Hepatosplenomegalie(mit Schwerpunkt auf der Hepatomegalie). Es kommt zum neurologischen Abbau im 2. Lebensjahr mit Verlust des sozaíalen Kontaktes, Taubheit, Blindheit und Spastik. Bei ca. 50% der Patienten findet sich ein Makulafleck. Tod in der Regel innerhalb nov 2 Jahren. Typ B (chronisch-viszerale Form): milder Verlauf mit Hepatomegalie und Lungebeteiligung(Infiltrate) im Kindesalter. Eine ZNS-Beteiligung liegt nicht vor.

Diagnostik Schaumzellen (Niemann-Pick-Zellen)=lipidspeichernde RES-Zellen9 im Knochenmark, Enzymatik(Fibroblasten), Molekulargenetik.

Therapie: Bisher keine verfügbar.

Prognose: Abhängig vom Typ. Typ A: Tod meist vor dem 4. Lebensjahr; Typ B. Lebenserwartung nicht erheblich eingeschränkt.