Williams-Beuren-Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist die Bezeichnung einer genetisch bedingten Krankheit.
Ursache
Ursache ist ein Gendefekt auf dem langen Arm des Chromosoms 7, der durch spontane Mutation entsteht.
Symptome
In der früheren Geschichte tauchte die Krankheit als Elfen- oder Koboldgesicht auf. Tatsächlich weisen die Kinder faziale Dysmorphien (Änderungen der Gesichtsform) auf, z.B. eine kugelige Nasenspitze und in jungen Jahren Pausbäckchen, Oberlidödeme (schwere Augen) und ein häufig offenstehender Mund. Weiterhin liegt in den meisten Fällen auch eine supravalvuläre Aortenstenose vor. Das ist eine Verengung der Aorta nah am Herzen. In den ersten Lebensjahren treten oft eine Hyperkalzämie und Eßstörungen auf, die wiederum zu Mangelzuständen führen können. Schlafstörungen und Konzentrationsschwächen sind ebenfalls häufig auftretende Merkmale. Weiterhin liegt oft eine Fehlsichtigkeit, insbesondere Schielen vor. Das Gebiss der Kinder ist oft lückenhaft und später kariös. Nach der Diagnose Williams-Beuren-Syndrom sollten auch andere Organe untersucht werde, da oft Nieren oder Lungenerkrankungen vorliegen. Die körperliche und geistige Entwicklung verläuft verzögert. Die Sprachentwicklung erfolgt in Schüben aber recht vielfältig.
Grundlegend liegt eine geistige Behinderung mit gleichzeitig erstaunlichen Fähigkeiten vor, denn was die Kinder auf der einen Seite nicht so gut können, das beherrschen sie auf der anderen. Die Kinder sind oft sehr musikalisch und merken sich Lieder und Melodien gerne. Lesen fällt ihnen recht leicht, wobei schreiben eine sehr schwierige Aufgabe darstellen kann, weil das räumliche Vorstellungsvermögen eingeschränkt ist. Das wohl auffälligste Merkmal ist die absolute Distanzlosigkeit zu fremden Menschen. Während gesunde Kinder Phasen des Fremdelns durchleben oder mal an Mamas Bein kleben, sind WBS-Kinder offene und lustige Kinder, die aber auch mit jedem mitgehen würden falls sie eingeladen würden. Dies kann auch zu gefährlichen Situationen führen und sollte schon im frühen Alter unterbunden werden. Im Babyalter ist es noch "süß" doch später heißt es verzogen.
Das Williams-Beuren-Syndrom führt in der Regel zu lebenslanger Pflegebedürftigkeit der Betroffenen. Die Lebenserwartung der Patienten ist normal. Die Häufigkeit liegt bei 1:10.000 Lebendgeborene.
