Overo-Lethal-White-Gen

Das Overo-Letal-White-Gen vererbt sich unvollständig dominant und verursacht Leuzismus der durch eine Mutation des Endothelin-Rezeptor-B Locus . Ein Pferd, welches dieses Gen nur einmal erhält, zeigt gewöhnlich eine Frame-Overo-Scheckung und ist gesund. Wird das Lethal-White-Gen von beiden Elterntieren vererbt (liegt also homozygot vor), führt es zum OLWS (Overo-Lethal-White-Syndrom).  ^{2  3}

Rassen und Farben bei denen das Gen auftreten kann

Weit über 90% der Frame Overos, highly white calico Overos und frame blend Overos tragen das Gen.

Bei den Mustern Tobiano, Sabino, minimally white Calico Overo, Splashed White Overo, Nonframe Blend Overo und ungescheckten Pferden der Rassen in denen die Overoscheckung vorkommt liegt der Anteil der Gen-Träger bei 20% oder darunter. In Rassen ohne Scheckungsmuster kommt das Gen nicht vor. Deshalb ist es ratsam alle Pferde von Rassen in denen Frame-Overos vorkommen auf dieses Gen zu testen, um sicherzugehen, dass man nicht, ohne es zu wissen, zwei Träger dieses Gens kreuzt. ^{1  5}

Lethal White Foal Syndrom

Wird das Lethal-White-Gen von beiden Elterntieren vererbt (liegt also homozygot vor), führt es zum OLWS (Overo-Lethal-White-Syndrom). Solche Fohlen sind komplett weiß. Da die Nervenzellen nicht korrekt aus dem Neuralrohr ausgewandert sind, ist der Magen-Darmtrakt nicht ausreichend mit Nervenzellen versorgt. Sie fehlen am Ende des Dünndarms (Ileumendstück), im Blinddarm und dem gesamten Dickdarm. Das führt zu einem Darmverschluß, wegen dem der Dichdarm sich ausdehnt (Megacolon) und der schließlich zum Tod des Fohlens durch eine Kolik führt. Das Lethal White Foal Syndrom entspricht der Hirschsprungschen Krankheit beim Menschen. Innerhalb der ersten Lebenstage sterben die Fohlen daran.  ^{2  3  4  5  6}

Frame Overo

Fuchs mit Overo-Scheckung

Die Bezeichnung Frame Overo (Fr und fr) stammt daher, dass sich der weiße Anteil der Scheckung an der Seite des Pferdekörpers befindet und dadurch durch die dunklen Stellen wie eingerahmt wirkt. Keine weiße Stelle kreuzt am die Rückenlinie, nur am Hals kreuzen die weißen Flecken manchmal den Mähnenkamm. Das Weiß wirkt wie eingerahmt (engl. frame). Mindestens ein Bein, oft aber alle vier sind dunkel. Das Gesicht hat oft sehr ausgeprägte Abzeichen wie eine Laterne. Die Flecken sind gewöhnlich unregelmäßig begrenzt, wie ausgefranzt.  ⁷

Andere Overo-Scheckungen

Neben dem Frame Overo Gen gibt es noch andere Gene, die eine Overo-Scheckung hervorrufen können. Beispielsweise wird auch der Splashed White dem Formenkreis der Overoscheckung zugeordnet, obwohl er eine andere genetische Ursache hat. Ebenso wurden Sabinoschecken dem Overo-Formenkreis zugeordnet. Umgekehrt hat auch nicht jedes Pferd mit dem Frame-Overo-Gen eine Frame-Overo-Scheckung.  ¹

Quellen

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  Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR: Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. In: Am J Vet Res. 2001 Jan;62(1):97-103. PMID: 11197568
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  G. C. Yang, D. Croaker, A. L. Zhang, P. Manglick, T. Cartmill and D. Cass: A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease (HSCR). In: Oxford University Press, Human Molecular Genetics, 1998, Vol. 7, No. 6, S.1047–1052.
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  Metallinos DL, Bowling AT, Rine J: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. In: Mamm Genome. 1998 Jun;9(6):426-31. PMID: 9585428 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9585428&query_hl=3&itool
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  Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome. 1998 Apr;9(4):306-9. PMID: 9530628
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  Lightbody T.: Foal with Overo lethal white syndrome born to a registered quarter horse mare. Can Vet J. 2002 Sep;43(9):715-7. PMID: 12240532
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  Hultgren BD.: Ileocolonic aganglionosis in white progeny of overo spotted horses. J Am Vet Med Assoc. 1982 Feb 1;180(3):289-92. PMID: 7056678
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  Laurie Fio, The Horse Report Vol 12, No. 2. October, 1994. Article online at http://www.vgl.ucdavis.edu/~lvmillon/overo.htm accessed July 10, 2007