Cystinose

Die Cystinose ist eine Cystinspeicherkrankheit die auf einer Transportstörung des Cysteins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystein wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen. Selten verwendete synonyme Bezeichnungen sind Abderhalden-Fanconi-Syndrom für die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung und Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom für die Erwachsenenform. Gelegentlich wird darüber hinaus auch die Bezeichnung Amindiabetes verwendet.

Symptome

Nach den ersten symptomfreien Lebensmonaten beginnt die Krankheit mit unspezifischen Allgemeinsymptomen wie Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gewichtsstillstand, unklarem Fieber, Dystrophie, Polydipsie, Polyurie und einer Vitamin-D-refraktären Rachitis. Die intellektuelle Entwicklung ist bei den zumeist hellblonden und lichtscheuen Patienten in der Regel nicht beeinflusst. Mit einer Spaltlampenuntersuchung können viele leuchtende Cystinkristalle in der Cornea und Konjunktiva nachgewiesen werden. Durch die geschädigten Nieren kommt es zu Wasser- und Elektrolytverlusten (v.a. Hypokaliämie) und Ansäuerung des Blutes (=Azidose). Besonders im Verlauf von Infekten kann dies zu schweren Stoffwechselentgleisungen führen, denen die Patienten häufig schon im Säuglings- oder Kleinkindalter erliegen. Die Erkrankung kann jedoch auch jahrelang relativ wenig Symptome verursachen und erst im Schulalter durch die zunehmende Niereninsuffizienz zu Krämpfen führen (Hypokalzämie).

Labordiagnostik

Beweisend ist der quantitative Nachweis einer intrazellulären Cystinvermehrung in peripheren Lymphozyten, Hautfibroblasten und aus einer Amnionzellkultur (pränatale Diagnostik).

Therapie

Diese ist bisher symptomatisch, trägt jedoch wesentlich zur Lebensverlängerung in gutem Allgemeinzustand bei. Elektrolyt- und pH-Wertverschiebungen müssen beobachtet und ggf. korrigiert werden. Die Rachitis wird mit hohen Vitamindosen behandelt. Cystinentspeichernde Therapie mit Cysteamin. In Tablettenform für den Körper und in Tropfen bzw. Salbenform für die Augen. Bei urämischen Endzustand ist eine Hämodialyse und ggf. eine Nierentransplantation nötig.