Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ist ein Begriff der Populationsgenetik. In einer idealen Population verändern sich die Häufigkeiten der Allele nicht, sie befindet sich im Gleichgewicht. Das bedeutet, dass in einer idealen Population keine Evolution stattfindet.
Kennzeichen einer idealen Population
- Panmixie: Alle Paarungen, auch von Trägern verschiedener Genotypen, sind gleich wahrscheinlich und gleich erfolgreich.
- Große Individuenzahl: Der zufällige Verlust eines Individuums verändert praktisch nicht die Häufigkeit der Allele.
- Es gibt keinen Selektionsvorteil oder -nachteil für die Träger bestimmter Geno- oder Phänotypen.
- Es finden keine Mutationen statt.
- Es finden keine Zu- oder Abwanderungen (Migration) statt, die die Allelenfrequenz verändern.
Die ideale Population ist ein theoretisches Konstrukt. In der Realität existieren keine idealen Populationen. Mindestens eine Bedingung wird nicht erfüllt (oft keine einzige), wodurch Möglichkeit zur Evolution gegeben ist.
Berechnungsformeln
Allelfrequenzen:
- p: relative Häufigkeit des Auftretens ( = Allelfrequenz) des Allels A; q: Allelfrequenz des (zu A komplementären) Allels a
- p + q = 1 (Komplementarität der Allele A und a)
- p2 + 2 pq + q2 = 1
Genotypfrequenzen (relative Häufigkeit des Auftretens eines Genotyps):
- h(AA) = p2
- h(Aa) = 2 pq
- h(aa) = q2
Mit Hilfe dieser Formeln lässt sich für die Häufigkeit eines Allels in einer Population berechnen, wenn die Häufigkeiten der Genotypen bekannt sind bzw. die Häufigkeit eines Genotyps, wenn die Allelfrequenz bekannt ist. Trotz des theoretischen Konstrukts der idealen Population, lassen sich die Formeln durchaus mit Erfolg in der Praxis einsetzen.
Beispiel:
Die Häufigkeit für das Auftreten der Erbkrankheit Phenylketonurie in der Bevölkerung beträgt 1:10000. Alle Kranken besitzen zwei (rezessive) Allele a; wer mindestens ein (dominantes) Allel A besitzt, erkrankt nicht. Die oben angegebene Häufigkeit ist somit identisch mit der Frequenz des Genotyps 'aa': h(aa) = 0,0001
Damit ist q = 0,01 (als Wurzel aus h(aa)) und p = 0,99 (wegen p + q = 1). D.h. auch: 1% aller Gene (zu den Allelen A und a) in der Bevölkerung sind 'defekt'.
Alle Träger des (heterozygoten) Genotyps 'Aa' sind Überträger des defekten Allels a. Ihre Häufigkeit in der Bevölkerung beträgt h(Aa) = 2 pq = 0,0198 - das sind annähernd 2%.
Von 10000 Individuen haben also (theoretisch)
- 9801 den Genotyp AA und sind phänotypisch gesund;
- 198 den Genotyp Aa und sind zwar phänotypisch gesund, können aber das krankmachende Allel an die nächste Generation weitergeben;
- 1 den Genotyp aa und ist an Phenylkentonurie erkrankt.