Mikrodeletionssyndrom 22q11

Der Ausdruck CATCH 22 - Syndrom steht als Akronym für verschiedene Syndrome die mit Mikrodeletionen des Chromosoms 22 im Bereich 22q11 einhergehen. Darunter zusammengefasst werden das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom (velo-cardio-faziales Syndrom), welche durch ihre unterschiedlichen Ausprägungen fliessende Übergänge ineinander zeigen.

CATCH 22 steht für „cardiac anomalies“ (= Herzfehler), „abnormal facies“ (= Gesichtsfehlbildungen), „thymic hypoplasia“ (= Unterentwicklung des Thymusgewebes), „cleft palate“ (= Gaumenspalte), „hypocalcemia“ (= Hypocalciämie = zuwenig Calcium im Blut) und beinhaltet somit die jeweiligen Fehlbildungen.

Bei CATCH-22 kommt es aufgrund von Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11)bereits während der Schwangerschaft beim Kind zu Entwicklungsstörungen (fehlerhafte Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche). Diese können in verschieden starker Ausprägung zu Herzfehlern (z.B. Ventrikelseptumdefekt), Fehlbildungen der Gefäße (z.B. im Bereich des Aortenbogens, z.B. Aortenhypoplasie), Nichtanlagen der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus), fehlende Ausbildung oder Ausbildung eines nur kleinen Thymus (Thymusaplasie bzw. Thymushypoplasie) und zu Gesichtsfehlbildungen (z.B. Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte) führen.

Die Bezeichnung CATCH 22 ist jedoch wegen des gleichnamigen englischen Romans negativ behaftet, was die Akzeptanz und Verarbeitung der Diagnose durch die betroffenen Familien unnötigerweise erschweren kann. Der Erfolg des Romans führte dazu, dass der Begriff zur Bezeichnung derartig paradoxer Situationen in die englische Sprache übernommen wurde. Catch-22 wird in der Regel mit Dilemma, Sackgasse, Teufelskreis, ausweglose Situation oder Zwickmühle (für "catch-22 situation") ins Deutsche übersetzt. Daher sollte man sich vom Sprachgebrauch her angewöhnen die Bezeichnung "Mikrodelitionsyndrom 22q11" zu verwenden, ähnlich, wie man die Trisomie 21 als Down-Syndrom benennt und nicht mehr mit Mongolismus.

Symptome

Die Symptome werden durch die verschieden starke Ausprägung der einzelnen Besonderheiten bestimmt. Gesichtsfehlbildungen, wie z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte werden oftmals bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik im Ultraschall auffällig. Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie.

Schwere Herzfehler und Gefäßfehlbildungen werden wenn nicht bereits vorgeburtlich meist einige Zeit nach der Geburt durch die typische Symptomatik und Ultraschall des Herzens (Echokardiographie) entdeckt. Typischerweise auftretende Herzfehler sind vor allem Aortenbogenanomalien, aber auch Truncus arteriosus communis, Fallot-Tetralogie oder Ventrikelseptumdefekt.

Die Thymushypoplasie kann durch die mangelnde Bildung von T-Lymphozyten zu schweren Infektionen des Kindes und allgemein zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führen (siehe Immundefekt). Ist eine ausreichende Restfunktion des Thymus vorhanden ist oftmals keine erhöhte Infektanfälligkeit zu beobachten.

Durch das Fehlen oder den Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, kann es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen (Tetanie) kommen (siehe auch Hypoparathyreoidismus).

Diagnose

Eine Verdachtsdiagnose lässt sich durch das kombinierte Auftreten typischer Fehlbildungen stellen, wobei nicht immer alle Fehlbildungen bei einem Kind zur Ausprägung kommen müssen. Der Verdacht kann durch molekulargenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Chromosomenveränderung erhärtet werden. Hier ist die In situ-Hybridisierung Methode der Wahl.

Therapie

Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich, sodass sich die Behandlung auf eine symptomatische Therapie beschränkt. Insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.

Quellen

http://www.genetik-dresden.de/Zytogenetik/Mikrodeletionssyndrome/Catch%2022%20Syndrom.htm
Speer, Gahr: Pädiatrie, Springer 2000
Koletzko B. Kinderheilkunde und Jugendmedizin. 12. Auflage, Springer, Berlin 2004
http://www.immundefekte.de/DiGeorge%20Syndrom.htm

Weblinks