Aneuploidie

Die Aneuploidie ist eine Genommutation, bei der einzelne Chromosomen überzählig sind oder fehlen.

Beispiele:

• Turner Syndrom, bei der Frau fehlt ein X-Chromosom
• Trisomie 21 (Down-Syndrom), das Chromosom 21 liegt dreifach vor
• Klinefelter-Syndrom, das X-Chromosom beim Mann liegt doppelt vor (normal ist 1 X-Chromosom)
• Triplo-X-Frau, das X-Chromosom bei der Frau liegt 3-fach vor (normal sind 2 X-Chromosomen)

Es gibt allerdings auch noch verschiedenste andere Tri- und Polysomien.

Ein fehlendes Autosom, sowie ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal. Zellen mit überzähligen Gonosomen sind lebensfähig, überzählige Autosomen führen zu schwerwiegenden Behinderungen falls das Leben überhaupt möglich ist.