Genwirkkette
Als Genwirkkette wird die Abfolge voneinander abhängigen, gengesteuerten Stoffwechselreaktionen bezeichnet. Hierbei wird jeder Stoffwechselprozess von einem bestimmten Enzym katalysiert, für dessen Herstellung jeweils ein bestimmtes Gen codiert.
Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese
Entscheident für die Genwirkkette ist die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese, denn diese besagt, dass ein Gen die Herstellung eines spezifischen Enzyms bewirkt.
Die Genwirkkette am Beispiel von Phenylalanin
Phenylalanin ist das Ausgangssubstrat für weitere Stoffwechselvorgänge, bei denen so wichtige Stoffe wie das Pigment Melanin und das Schilddrüsenhormon Thyroxin entstehen. Überschüssiges Tyrosin wird über Homogentisinsäure zu CO² und Wasser abgebaut.
Defekte an der Genwirkkette
Mutationen der einzelnen Gene unterbrechen die Genwirkkette an verschiedenen Stellen. Unterschiedliche Stoffwechseldefekte sind die Folge:
Alkaptonurie, ist eine Schwarzfärbung des Harns, bedingt durch den blockierten Abbau von Homogentisinsäure. Der Abbau von Homogentisinsäure zu Wasser und CO2 wird von einem Enzym katalysiert. Dieses Enzym ist bei Alkaptonurie nicht funktionstüchtig, weil das Gen, das für seine Bildung verantwortlich ist, blockiert ist.
Albinismus, ist ein Farbstoffmangel in Haut, Haaren und Augen, bedingt durch Melaninmangel. Patienten, die an Albinismus leiden, haben in der Regel sehr helle Haut, helle Haare und rötliche Augen (die Iris ist kaum gefärbt, so dass das die Blutgefäße der Netzhaut das Licht rötlich reflektieren). Sie müssen sich vor zu starker Sonneneinstrahlung schützen. Da das Melanin auch beim Sehvorgang eine Rolle spielt, ist ihre Sehkraft oft eingeschränkt.
Hypothyreose, hat Kretinismus und schwere Wachstumsschäden zur Folge, weil ein Thyroxinmangel besteht. Dieser Mangel entsteht auf grund von defekten oder nicht vorhandenen Enzymen, die sich auf spezifische Gene rückschließen lassen, welche mutiert sein müssen.
An dieser Genwirkkette konnte gezeigt werden, dass Gene über die Bildung von Enzymen die Ausprägung von Merkmalen steuern.