Aarskog-Syndrom
Das Aarskog-Syndrom ist auch unter dem Namen Aarskog-Scott-Syndrom oder Facio-digito-genitale Dysplasie bekannt. Es wurde benannt nach dem norwegischer Pädiater und Humangenetiker Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Jr. Scott.
Beschreibung
Beim selten auftretenden Aarskog-Syndrom handelt es sich um ein X-chromosomal vererbtes Syndrom, typischerweise gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der Genitalien, der Hände und Füße. Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea). Mit zunehmendem Alter bilden sich die fazialen Auffälligkeiten zurück. Männer sind immer ganz betroffen, die weiblichen Überträger zeigen manchmal phänotypische Merkmale. Die betroffenen Kinder sind grundsätzlich in guter gesundheitlicher Vefassung und die Entwicklungsschritte liegen im normalen Grenzbereich. Bei einem knappen Drittel der Betroffenen ist eine meist leichte, geistige Retardierung festzustellen. Ebenso sind anfängliche Verzögerungen in der motorischen Enticklung, wie auch zum Teil der sexuellen Entwicklung möglich. Einige Fälle lassen die Möglichkeit einer autosomale Vererbung vermuten.
Die positive Wirkung einer Behandlung mit Wachstumshormonen auf Wachstum und Endgröße wurde in einer Studie nachgewiesen.
Ursache
Mutationen im FGD1-Gen (facio genital dysplasia type I) in der Region Xp11.21
Literatur
- D. Aarskog A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77: 856-861.
- C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome. in: D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (eds): The Clinical Delineation of Birth Defects. 10. Aufl., The Endocrine System, Baltimore 1971, pp 240-246.
- Romana Becker: Das Aarskog-Syndrom : spezielle Klinik und Genetik und allgemeine Begriffsbestimmung für Syndrome an Beispielen Frankfurt (Main), Univ., Diss., 1990
