Humangenetik

Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik. Diese beschäftigt sich speziell mit dem Erbgut des Menschen.

Die Humangenetik ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, welche medizinische Diagnostik mit molekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft.

Einteilung humangenetischer Methodik:

1. Cytogenetik

Untersuchung der Chromosomen des Menschen auf Zellebene mittels (Fluoreszenz-)Mikroskopie. Dabei versucht man Anormalitäten in Chromosomensätzen (so genannte Abberationen)zu finden und bestimmten Krankheitsbildern oder Krebstumoren zuzuordnen. Beispiel: Karyogramm

2. Molekulare Humangenetik

Untersuchung von einzelnen Genen oder DNA-Abschnitten. Beispiel: Mutationsanalyse

Zur Humangenetik gehören u.a. die Erforschung der Erbkrankheiten und Abstammungsgutachen (Vaterschaftsnachweis).

Nachdem das menschliche Genom im Humangenomprojekt entschlüsselt wurde, geht es jetzt hauptsächlich darum, die Funktionen und deren Zusammenspiel zu erkunden.