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Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Amyotrophe Lateralsklerose 000363 0002 001007 0001 000944 +1
Chorea Huntington 000185 0001 001105 0002 000743 -1
Ehlers-Danlos-Syndrom 000084 0003 000610 0003 000723
Angelman-Syndrom 000036 0005 000359 0004 000354 +1
Osteogenesis imperfecta 000091 0004 000368 0005 000285 -1
Marfan-Syndrom 000102 0006 000271 0006 000262
Progerie 000047 0010 000152 0007 000225 +3
QT-Syndrom 000064 0008 000172 0008 000177
Epidermolysis bullosa 000033 0012 000120 0009 000144 +3
Morbus Fabry 000048 0009 000155 0010 000143 -1
Harlekin-Ichthyose 000007 0013 000106 0011 000116 +2
Achondroplasie 000055 0011 000121 0012 000099 -1
Ichthyose 000049 0019 000079 0013 000092 +6
Syringomyelie 000033 0017 000090 0014 000083 +3
Brachydaktylie Typ D 000001 0021 000074 0015 000083 +6
Pfeiffer-Syndrom 000017 0024 000062 0016 000081 +8
Chiari-Malformation 000022 0018 000082 0017 000077 +1
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000014 0022 000074 0018 000069 +4
Morbus Pompe 000018 0020 000078 0019 000068 +1
Kleidokraniale Dysplasie 000014 0016 000092 0020 000066 -4
Motoneuron-Krankheit 000022 0015 000092 0021 000060 -6
Hypereosinophilie-Syndrom 000007 0061 000018 0022 000060 +39
Morbus Osler 000022 0025 000057 0023 000060 +2
Müller-Weiss-Syndrom 000003 0007 000260 0024 000054 -17
Kartagener-Syndrom 000022 0035 000040 0025 000052 +10
Pitt-Hopkins-Syndrom 000008 0048 000022 0026 000048 +22
Goldenhar-Syndrom 000014 0027 000048 0027 000047
CADASIL 000011 0039 000037 0028 000046 +11
Melkersson-Rosenthal-Syndrom 000011 0040 000036 0029 000043 +11
Tibiale Hemimelie 000006 0050 000022 0030 000043 +20
Merkelzellkarzinom 000017 0032 000043 0031 000042 +1
Makropenis 000003 0030 000044 0032 000042 -2
Amniotisches-Band-Syndrom 000020 0033 000043 0033 000041
Crouzon-Syndrom 000013 0034 000041 0034 000039
Hereditäres Angioödem 000022 0041 000036 0035 000038 +6
Fibulare Hemimelie 000011 0026 000054 0036 000037 -10
Phelan-McDermid-Syndrom 000003 0073 000014 0037 000036 +36
Harlequin-Syndrom 000005 0028 000044 0038 000036 -10
Dandy-Walker-Fehlbildung 000011 0031 000044 0039 000035 -8
Silver-Russell-Syndrom 000017 0045 000023 0040 000034 +5
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0037 000038 0041 000033 -4
Coffin-Siris-Syndrom 000005 0090 000009 0042 000033 +48
Seltene Krankheit 000108 0038 000038 0043 000033 -5
Erythropoetische Protoporphyrie 000029 0044 000026 0044 000033
Swyer-Syndrom 000016 0023 000066 0045 000031 -22
Strømme-Syndrom 000005 0108 000006 0046 000028 +62
Loeys-Dietz-Syndrom 000011 0052 000021 0047 000026 +5
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ 000007 0014 000096 0048 000025 -34
Pallister-Killian-Syndrom 000014 0079 000011 0049 000023 +30
Hypophosphatasie 000022 0055 000020 0050 000022 +5
Idiopathische juvenile Osteoporose 000009 0043 000030 0051 000022 -8
Nager-Syndrom 000014 0068 000014 0052 000022 +16
Uterus didelphys 000007 0036 000038 0053 000021 -17
Nephrokalzinose 000021 0059 000019 0054 000021 +5
Erdheim-Chester-Erkrankung 000092 0047 000022 0055 000021 -8
VACTERL-Assoziation 000021 0065 000016 0056 000021 +9
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000028 0056 000020 0057 000020 -1
Mikrodeletionssyndrom 000011 0058 000019 0058 000020
Morbus Darier 000019 0051 000021 0059 000020 -8
Barber-Say-Syndrom 000007 0095 000008 0060 000020 +35
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0078 000012 0061 000019 +17
AL-Amyloidose 000009 0063 000016 0062 000019 +1
Gorlin-Goltz-Syndrom 000017 0060 000019 0063 000019 -3
Antley-Bixler-Syndrom 000007 0042 000033 0064 000019 -22
Aarskog-Syndrom 000012 0081 000011 0065 000018 +16
Mikrophthalmie 000060 0057 000020 0066 000018 -9
Thanatophore Dysplasie 000013 0029 000044 0067 000018 -38
Ektrodaktylie 000027 0053 000021 0068 000018 -15
DRESS-Syndrom 000012 0069 000014 0069 000017
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000019 0082 000010 0070 000017 +12
Cutis-laxa-Syndrom 000008 0093 000008 0071 000016 +22
Livedo reticularis 000007 0070 000014 0072 000016 -2
Kindler-Syndrom 000005 0084 000010 0073 000016 +11
Steatocystoma multiplex 000004 0067 000015 0074 000014 -7
Aplasia cutis congenita 000020 0046 000022 0075 000014 -29
SYNGAP-Syndrom 000001 0049 000022 0076 000014 -27
Cherubismus 000008 0077 000012 0077 000014
Lymphangioleiomyomatose 000006 0100 000008 0078 000014 +22
Kleefstra-Syndrom 000005 0071 000014 0079 000013 -8
Amelie (Medizin) 000011 0064 000016 0080 000013 -16
Antisynthetase-Syndrom 000005 0075 000013 0081 000012 -6
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000004 0066 000015 0082 000012 -16
Mikrognathie 000049 0103 000007 0083 000011 +20
Progressive Muskelatrophie 000008 0080 000011 0084 000011 -4
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000005 0074 000013 0085 000011 -11
Cutis verticis gyrata 000009 0054 000020 0086 000010 -32
Wiedemann-Steiner-Syndrom 000005 0105 000007 0087 000010 +18
Hornhautdystrophie 000034 0091 000009 0088 000009 +3
Cohen-Syndrom 000011 0076 000012 0089 000009 -13
Pontozerebelläre Hypoplasie 000004 0086 000010 0090 000009 -4
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie 000005 0087 000009 0091 000009 -4
Yunis-Varon-Syndrom 000007 0000 000000 0092 000008
Tarsaltunnelsyndrom 000008 0094 000008 0093 000008 +1
Aphallie 000005 0088 000009 0094 000008 -6
Mowat-Wilson-Syndrom 000009 0098 000008 0095 000008 +3
Carpenter-Syndrom 000011 0121 000005 0096 000008 +25
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000015 0097 000008 0097 000008
Muckle-Wells-Syndrom 000011 0099 000008 0098 000007 +1
Hypergonadotroper Hypogonadismus 000010 0104 000007 0099 000007 +5
Chronische intestinale Pseudoobstruktion 000006 0109 000006 0100 000007 +9
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 000019 0118 000005 0101 000007 +17
Primäre Lateralsklerose 000005 0092 000009 0102 000007 -10
POEMS-Syndrom 000007 0096 000008 0103 000007 -7
Currarino-Syndrom 000005 0240 000001 0104 000007 +136
Glutarazidurie 000007 0089 000009 0105 000007 -16
Magenvolvulus 000007 0112 000006 0106 000006 +6
Episodische Ataxie 000001 0126 000005 0107 000006 +19
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 000075 0114 000006 0108 000006 +6
Frontonasale Dysplasie 000008 0309 000001 0109 000005 +200
Taybi-Linder-Syndrom 000003 0085 000010 0110 000005 -25
Porokeratose 000005 0107 000006 0111 000005 -4
Snyder-Robinson-Syndrom 000010 0115 000006 0112 000005 +3
Branchio-oto-renales Syndrom 000009 0207 000002 0113 000005 +94
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000010 0106 000006 0114 000005 -8
Peters-Plus-Syndrom 000011 0190 000002 0115 000005 +75
Venöse okklusive Leberkrankheit 000007 0111 000006 0116 000005 -5
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 000005 0199 000002 0117 000005 +82
Polymikrogyrie 000011 0141 000003 0118 000005 +23
Keratoderma 000017 0117 000005 0119 000004 -2
Urticaria pigmentosa 000010 0116 000005 0120 000004 -4
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000010 0102 000007 0121 000004 -19
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 000004 0127 000005 0122 000004 +5
Multiples Pterygium-Syndrom 000016 0132 000004 0123 000004 +9
Septo-optische Dysplasie 000006 0119 000005 0124 000004 -5
Tracheo-ösophageale Fistel 000014 0120 000005 0125 000004 -5
Großwuchssyndrom 000011 0153 000003 0126 000004 +27
Ollier-Syndrom 000005 0130 000004 0127 000004 +3
White-Dot-Syndrome 000004 0186 000002 0128 000004 +58
Trisomie Xq28 000004 0171 000002 0129 000004 +42
Epidermolysis bullosa dystrophica 000008 0110 000006 0130 000004 -20
Infantile Neuroaxonale Dystrophie 000008 0179 000002 0131 000004 +48
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 000009 0151 000003 0132 000004 +19
Pallister-Hall-Syndrom 000019 0140 000004 0133 000004 +7
Sekundärer Hyperaldosteronismus 000011 0162 000003 0134 000004 +28
Lymphangiektasie 000010 0137 000004 0135 000004 +2
Spinales Lipom 000005 0146 000003 0136 000004 +10
Kearns-Sayre-Syndrom 000014 0148 000003 0137 000004 +11
Shprintzen-Goldberg-Syndrom 000008 0129 000004 0138 000004 -9
Aicardi-Syndrom 000009 0101 000007 0139 000004 -38
Radioulnare Synostose 000012 0139 000004 0140 000004 -1
Duodenalstenose 000012 0138 000004 0141 000004 -3
ATR-X-Syndrom 000009 0128 000004 0142 000004 -14
Onychauxis 000004 0136 000004 0143 000003 -7
Mikrodontie 000017 0187 000002 0144 000003 +43
Multizystische Nierendysplasie 000009 0165 000003 0145 000003 +20
Makuläre Teleangiektasie 000005 0164 000003 0146 000003 +18
Saethre-Chotzen-Syndrom 000012 0147 000003 0147 000003
Cheilitis granulomatosa 000004 0135 000004 0148 000003 -13
Michelinreifen-Baby-Syndrom 000005 0225 000002 0149 000003 +76
Kostmann-Syndrom 000005 0175 000002 0150 000003 +25
Ichthyosis hystrix 000004 0300 000001 0151 000003 +149
Peters-Anomalie 000012 0284 000001 0152 000003 +132
McLeod-Syndrom 000010 0169 000002 0153 000003 +16
Sehnerv-Hypoplasie 000005 0155 000003 0154 000003 +1
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 000011 0247 000001 0155 000003 +92
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 000006 0192 000002 0156 000003 +36
Arachnopathie 000001 0183 000002 0157 000003 +26
Netherton-Syndrom 000009 0213 000002 0158 000003 +55
Netzhautdystrophie 000010 0204 000002 0159 000003 +45
Mitochondriale Myopathie 000006 0205 000002 0160 000003 +45
Hoffmann-Syndrom 000003 0149 000003 0161 000003 -12
Baraitser-Winter-Syndrom 000005 0167 000002 0162 000003 +5
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000005 0203 000002 0163 000003 +40
Multiple epiphysäre Dysplasie 000012 0253 000001 0164 000003 +89
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 000007 0154 000003 0165 000003 -11
Neuralgische Amyotrophie 000003 0189 000002 0166 000003 +23
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus 000003 0150 000003 0167 000003 -17
Dup15q 000001 0000 000000 0168 000003
Lamb-Shaffer-Syndrom 000002 0000 000000 0169 000003
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich 000006 0231 000001 0170 000003 +61
Nablus-mask-like-facial-Syndrom 000007 0176 000002 0171 000003 +5
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 000007 0157 000003 0172 000003 -15
Albright-Osteodystrophie 000009 0200 000002 0173 000003 +27
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 000003 0201 000002 0174 000003 +27
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis 000006 0177 000002 0175 000003 +2
Pena-Shokeir-Syndrom 000007 0332 000001 0176 000003 +156
Perlman-Syndrom 000012 0152 000003 0177 000003 -25
Stukko-Keratose 000002 0144 000003 0178 000003 -34
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 000007 0349 000001 0179 000002 +170
Epidermolysis bullosa simplex 000010 0142 000003 0180 000002 -38
Epitheliale Basalmembrandystrophie 000003 0124 000005 0181 000002 -57
Naevus comedonicus-Syndrom 000003 0083 000010 0182 000002 -99
Short-QT-Syndrom 000008 0286 000001 0183 000002 +103
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I 000007 0196 000002 0184 000002 +12
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0185 000002 0185 000002
Akrogerie 000011 0268 000001 0186 000002 +82
Dyskeratosis congenita 000012 0194 000002 0187 000002 +7
Kongenitale Myopathie 000011 0252 000001 0188 000002 +64
Kranioektodermale Dysplasie 000009 0163 000003 0189 000002 -26
Propionazidämie 000005 0217 000002 0190 000002 +27
Brooke Greenberg 000005 0160 000003 0191 000002 -31
Choreoathetose 000013 0180 000002 0192 000002 -12
Kampomele Dysplasie 000012 0125 000005 0193 000002 -68
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 000002 0220 000002 0194 000002 +26
CARASIL 000006 0234 000001 0195 000002 +39
Familiäre kaudale Dysgenesie 000003 0000 000000 0196 000002
IPEX-Syndrom 000004 0345 000001 0197 000002 +148
Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom 000007 0062 000017 0198 000002 -136
L1CAM-Syndrom 000004 0278 000001 0199 000002 +79
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000025 0219 000002 0200 000002 +19
Vitamin-E-Mangel-Ataxie 000005 0222 000002 0201 000002 +21
Griscelli-Syndrom 000005 0226 000002 0202 000002 +24
Muenke-Syndrom 000006 0262 000001 0203 000002 +59
Lamelläre Ichthyose 000006 0000 000000 0204 000002
Radiusaplasie 000014 0170 000002 0205 000002 -35
Grisel-Syndrom 000005 0182 000002 0206 000002 -24
Ascher-Syndrom 000004 0340 000001 0207 000002 +133
CLOVE-Syndrom 000004 0270 000001 0208 000002 +62
Epidermaler Nävus 000006 0172 000002 0209 000002 -37
Chorea-Akanthozytose 000007 0195 000002 0210 000002 -15
Diastematomyelie 000002 0168 000002 0211 000002 -43
Kenny-Caffey-Syndrom 000005 0331 000001 0212 000002 +119
Lungenhypoplasie 000028 0235 000001 0213 000002 +22
Makrothrombozytopenie 000015 0357 000001 0214 000002 +143
Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom 000004 0123 000005 0215 000002 -92
Trisomie 10 000006 0158 000003 0216 000002 -58
Greig-Syndrom 000008 0223 000002 0217 000002 +6
Maffucci-Syndrom 000013 0229 000001 0218 000002 +11
Romano-Ward-Syndrom 000005 0276 000001 0219 000002 +57
Abetalipoproteinämie 000008 0348 000001 0220 000002 +128
Fowler-Syndrom 000004 0173 000002 0221 000002 -48
Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom 000004 0271 000001 0222 000002 +49
Hereditäre Palmoplantarkeratose 000007 0304 000001 0223 000002 +81
Oro-akraler-Fehlbildungskomplex 000002 0000 000000 0224 000002
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 000004 0258 000001 0225 000002 +33
Zitrullinämie 000005 0230 000001 0226 000002 +4
Insulinresistenz-Syndrom Typ A 000007 0181 000002 0227 000002 -46
Jackson-Syndrom (Hirnnervensyndrom) 000006 0294 000001 0228 000002 +66
Mikrostomie 000018 0198 000002 0229 000002 -31
Stüve-Wiedemann-Syndrom 000009 0306 000001 0230 000002 +76
Apple-peel-Syndrom 000006 0263 000001 0231 000002 +32
Schinzel-Giedion-Syndrom 000007 0297 000001 0232 000002 +65
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 000004 0166 000003 0233 000001 -67
Fryns-Syndrom 000016 0281 000001 0234 000001 +47
Leprechaunismus 000008 0156 000003 0235 000001 -79
Mandibuloakrale Dysplasie 000010 0122 000005 0236 000001 -114
Oro-fazio-digitales Syndrom 000019 0202 000002 0237 000001 -35
Hiob-Syndrom 000005 0178 000002 0238 000001 -60
Leichtketten-Speicherkrankheit 000003 0255 000001 0239 000001 +16
Persistierende fetale Zirkulation 000004 0326 000001 0240 000001 +86
Hanhart-Syndrom 000003 0360 000001 0241 000001 +119
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden 000003 0265 000001 0242 000001 +23
Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom 000001 0000 000000 0243 000001
Dyschondrosteose Léri Weill 000010 0328 000001 0244 000001 +84
Floating-Harbor-Syndrom 000006 0212 000002 0245 000001 -33
Melorheostose 000007 0282 000001 0246 000001 +36
Sklerodaktylie 000008 0214 000002 0247 000001 -33
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen 000003 0000 000000 0248 000001
Dejerine-Sottas-Krankheit 000006 0242 000001 0249 000001 -7
HHH-Syndrom 000004 0174 000002 0250 000001 -76
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