DNA-Methylierung
Die DNA enthält die Basen Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T), die den genetischen Fingerabdruck eines Organismus codieren. Cytosin kann in einer „normalen“ und einer methylierten Version vorlegen, das heißt mit einer angehängten Methylgruppe - allerdings nur, wenn direkt darauf die Base Guanin folgt.
Die Konsequenzen der Methylierung zeigen sich bei der Regulierung der Genexpression deutlich: Methylierte Cytosine in der Promotorregion eines Gens führen zu seiner Inaktivierung und agieren somit als „Ausschalter“. Dieses Phänomen verhindert, dass alle Gene in einem Gewebe oder einer Zelle gleichzeitig exprimiert werden. Da im Genom alle Cytosine in einem CG-Kontext bekannt sind (also alle Cytosine, die vor einem Guanin liegen), lassen sich sowohl gewebe- als auch krankheitsspezifische Muster identifizieren. Sie ermöglichen die Diagnose von Erkrankungen zu einem sehr frühen Zeitpunkt und erlauben ihre molekulare Klassifizierung.
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