Intron
Introns (Intervening region) sind die nichtcodierenden Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens (intragen), die benachbarte Exons trennen. Introns werden transkribiert, aber dann aus der prä-mRNA herausgespleißt , bevor diese zur Translation aus dem Zellkern herausgeschleust wird. Die in der reifen mRNA verbleibenden Teile des Gens nennt man Exons. Die Aufteilung des Gens in Introns und Exons gehören zu den Hauptcharakteristika von eukaryontischen Zellen.
Introns können "alten Code" enthalten, also (duplizierte) Teile eines Gens, die im Verlauf der Stammesgeschichte funktionslos geworden sind. Da sie keine direkte Bedeutung für die Struktur der Translationsprodukte besitzen, tendieren sie in höherem Maße zur Akkumulation von Mutationen als Exons.
Introns spielen eine Rolle beim alternativen Splicing eines Gens, so dass ein Gen mehrere, in Abschnitten unterschiedliche Proteine hervorbringen kann. In diesen Fällen entscheidet erst der Spleißprozess, ob eine DNA-Sequenz als Intron oder Exon behandelt wird.
Eine Spezialrolle kommt den selbstspleißenden Introns (Ribozymen) zu, die sich quasi selbst aus der mRNA entfernen.
Das Verhältnis von intronischer zu exonischer DNA variiert stark zwischen unterschiedlichen Arten. Der Pufferfisch Fugu rubripes zum Beispiel wurde aufgrund seines sehr geringen Anteils an Introns auch im Vergleich zu verwandten Arten schon früh sequenziert.
Man darf Introns keinesfalls mit so genannter junk DNA ("DNA-Müll") verwechseln, also den Sequenzabschnitten, die außerhalb der Gene liegen (intergen) und denen noch keine Funktion zugewiesen werden konnte, die aber möglicherweise eine Rolle bei der Genregulation und bei der Regulation des alternativen Splicings spielen.
Die "Mosaikgene", bei denen kodierende DNA-Bereiche (Exon) durch nicht-kodierende (Intron) DNA-Bereiche getrennt sind, wurden erst 1977 von Hogness, Mandel und Chambon entdeckt.
Intronphasen
Introns können an quasi jeder Stelle des Transkriptes liegen, auch mitten in einem Dreierblock, der in der Translation als Codon fungiert. Liegt ein Intron zwischen der dritten Base eines Codons und der ersten des nächsten Codons (also zwischen zwei Codons), so spricht man von Phase-0-Introns. Liegt das Intron zwischen dem ersten und dem zweiten Nukleotid eines Codons, so spricht man von Phase-1-Introns und zwischen der zweiten und dritten Base von einem Phase-2-Intron. Dies ist wichtig, wenn es zu Exonduplikationen kommt. Ein Exon, das zwischen zwei Introns der gleichen Phase liegt ("symmetrisches Exon" genannt) kann problemslos dupliziert werden, ohne dass es zu einer Rasterverschiebung kommt. Asymmetrische Exons, die zwischen zwei Introns unterschiedlicher Phase liegen sind nicht duplizierbar.
Arten von Introns
Je nachdem, ob der Spleißvorgang autonom verläuft oder durch einen Riboproteinkomplex (das Spliceosom) geschieht, unterscheidet man zwischen selbstspleißenden und spleißosomalen Introns.
Selbstspleißende Introns
Bei den selbstspleißenden Introns, die 1981 von Thomas R. Cech entdeckt wurden, unterscheidet man wiederum:
- Gruppe-I-Introns
- Gruppe-II-Introns
näheres siehe unter Splicing#Autokatalytisches_Splicing_(self-splicing)
Spleißosomale Introns
Bei diesen Introns muss das Herausscheiden durch das Spliceosom erfolgen. Ob eine Sequenz beim Spleißen als Intron bzw. Exon erkannt wird, hängt von der Sequenz ab.
GT-AG-Introns
Die häufigsten Introns sind die sogenannten GT-AG-Introns. Sie beginnen üblicherweise mit einem GU und enden mit einem AG.
AT-AC-Introns
AT-AC-Introns hingegen beginnen mit einem AU und enden mit einem AC.