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Pränataldiagnostik

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Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren während der Schwangerschaft (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

Gängige Methoden der Pränataldiagnostik sind zum einen die nicht-invasiven, nur außerhalb des Körpers vorgenommenen Methoden wie Ultraschalluntersuchungen (Sonographie), zu denen die Nackentransparenzmessung, die Nasenbeinmessung (in der 14. Schwangerschaftswoche), der Feinultraschall, die Doppler-Sonographie, der 3D-Ultraschall und der 4D-Ultraschall gehören. Auch die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen), z.B. der Triple-Test und der Double-Test gehören zu den nicht-invasiven Standardmethoden. Invasive, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese und die Nabelschnurpunktion.

Möglichkeiten, Grenzen, gesellschaftliche Wirkung

Liegt bei einem Elternpaar keine spezifische Wahrscheinlichkeitserhöhung vor, besteht bei ihnen das durchschnittliche Basisrisiko von ca. 3%, ein Kind mit Behinderung zu bekommen. Dies ist auf die Eventualität von Geburtskomplikationen (ca. 2-3%) und genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3 bis 1%) zurückzuführen. Etwa 95 von 100 Behinderungen und Erkrankungen entstehen erst während der Geburt oder im Verlauf des Lebens. Von den Behinderungen und Erkrankungen, die vorgeburtlich auftreten, konnten im Jahr 2005 weniger als 1% pränatal erkannt werden. Für die Mehrzahl vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten gibt es weder pränatal durch Therapie in utero noch durch postnatale Therapien Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung. Die große Mehrheit der gestellten pathologischen Diagnosen bleibt letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer Intervention, sodass bis auf vergleichsweise wenige Ausnahmen die Diagnose einer Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung des Fetus zum Abbruch der Schwangerschaft führt (medizinische Indikation). Diese Diskrepanz ist für werdende Eltern aber nicht zuletzt auch für den betreuenden Arzt und Pränataldiagnostiker eine persönliche bzw. berufliche Herausforderung mit ggf. verwirrenden und belastenden psychoemotionalen Aspekten.

Abgesehen von einem Informationsgewinn über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder einer unverzüglich erforderlichen nachgeburtlichen Behandlung ist aufgrund dessen insbesondere bei chromosomal bedingten Behinderungen und Erkrankungen der Schwangerschaftsabbruch die häufigste Konsequenz, die aus dem Wissen um die Behinderung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes gezogen wird. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur Adoption oder die Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.

Kritiker der von ihnen so bezeichneten selektiven Pränataldiagnostik (Diagnostik ohne therapeutische Interventionsmöglichkeit) geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen in der Gesellschaft der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar: "Es scheint sich beispielsweise subtil zu entwickeln, dass Schwangere dafür verantwortlich gemacht werden, ein gesundes, mit allen Möglichkeiten der Medizin abgeklärtes Baby bekommen zu sollen" und "Nichtwissen .. zunehmend als Schuld oder Haftung betrachtet" wird (Maier, 2000, S.14; 121). Dabei rücke in den Hintergrund, dass in der Regel (Ausnahme: mögliche prä- oder postnatal heilende Therapie) das regulierende Element nicht die Diagnostik sei, sondern die Vermeidung der Lebendgeburt eines betroffenen Kindes, wodurch die Diagnostik einen selektiven und eleminatorischen Charakter bekomme. In der Praxis finden sich bereits Bestätigungen dieser Tendenzen: So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001) herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72% der befragten Mütter, 100% der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt.

Insbesondere von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird zudem kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der pränatalen Diagnose einer Behinderung keine hinreichende familienbezogene Beratung erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit der jeweiligen Beeinträchtigung berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von vielen Vorurteilen und Mutmaßungen über das Leben mit und die Entwicklungsmöglichkeiten von einem Kind mit Behinderung bestimmt, denen heutzutage jedoch die Grundlage fehle. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende und auch gesetzlich verankerte Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose zu beraten, um dabei die jeweilige Diagnose auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Behinderungen individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes zu erörtern. Dies schließe positive wie negative Aspekte ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl. Wilken, 2003).

Geschichte

Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer Ian Donald 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes (Hepp, 1999; Kowalcek, Bachmann & Mühlhof, 1999). Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen Fehlbildungen fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von Bauchwanddurchbrüchen, Zwerchfellhernien, Verlagerungen der Herzachse, Fehlbildung von Organen wie z.B. der Lunge oder der Nieren, Zystennieren, Fehlbildungen der Extremitäten, Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.

Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierte Steele und Breg (1966) die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen (Amniozentese) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels. Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der Chorionzottenbiopsie durch Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983). Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut (Chorion) entnommen, die später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese (Hanson et al., 1987), der Punktion fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der Nabelschnur weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen (Hepp, 1999).

Bislang sind invasive Untersuchungsverfahren mit unterschiedlichen und von verschiedenen Faktoren abhängigen Risiken, z.B. dem einer Fehlgeburt, belastet. Dadurch bedingt spielt in der Regel neben dem Wunsch der Eltern nach Wissen über den Gesundheitszustandes des Kindes die Abwägung zwischen den Risiken der Untersuchung und der Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Behinderung bei der Entscheidung über die Inanspruchnahme einer invasiven Untersuchung eine wichtige Rolle.

Dies kann jedoch weitreichende gesellschaftliche und juristische Konsequenzen nach sich ziehen: Diejenigen Ärzte, die von einer invasiven Untersuchung wie der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie abraten, sehen sich bei der Geburt eines Kindes mit durch die Untersuchung feststellbarer Behinderung mitunter Schadensersatzansprüchen ausgesetzt (Tolmein, 1993). Auch deshalb ist in Deutschland mittlerweile ein flächendeckendes Angebot von pränatalen Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit etabliert, das durch den inzwischen recht hohen Bekanntheitsgrad verschiedener Untersuchungsverfahren bisweilen den Eindruck von "Vermeidbarkeit" von Kindern mit Behinderung vermittelt (Honnefelder, 2000).

Als risikolose, allerdings nicht-diagnotische Untersuchungen sind derzeit Suchtests wie der Triple-Test und die Nackentransparenzmessung im Rahmen des First-Trimester-Screenings populär. Sie geben Hinweise auf eine mögliche Chromosomenbesonderheit oder auf bestimmte körperliche Fehlbildungen, z.B. im Bereich des Rückenmarkkanals, der Bauchwand und der Nieren (Stengel-Rutkowski, 1997, Sherer et al. 1999). Inwieweit diese Verfahren in Deutschland flächendeckend im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge angewandt werden sollen, ist nach wie vor Gegenstand kontroverser ethischer und gesundheitspolitischer Diskussionen (Winter 2000).

Bereits umstritten, obgleich noch nicht ausgereift (aber weltweit intensiv beforscht) ist eine Untersuchungsmethode, bei der aus Zellen im Blut der Schwangeren das Erbgut des Fetus extrahiert und risikolos auf genetische Abweichungen hin zu untersucht werden kann, um nicht risikofreie, invasive Verfahren zur Chromosomengewinnung nicht mehr anwenden zu müssen (Holzgreve, Garritsen & Gänshirt-Ahlert, 1992; Gänshirt-Ahlert, 1993; van Wijk et al., 1996; Hahn et al. 1998). Dieses Verfahren befindet sich nach Hepp (1999) zur Zeit in der klinischen Erprobung und es ist noch nicht absehbar, ob es gelingt, das Verfahren bis zur Marktreife weiterzuentwickeln. Sollte es gelingen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern und einer DNA-Analyse zu unterziehen, so würden sehr viele zu diesem Zweck durchgeführte invasive Untersuchungen überflüssig werden und darüber hinaus die Analyse des fetalen Genoms bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche ermöglicht (Stengel-Rutkowski, 1997).

Anwendungsrisiken

Bei nicht-invasiven (= nicht in den Körper der Schwangeren eindringenden) Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts und auch bei einer Ultraschalluntersuchung bestehen nach heutigen Wissensstand (2005) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.

Invasive (in den Körper der Schwangeren eindringende) Untersuchungen wie die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnurpunktion beinhalten Risiken, die u.a. in Abhängigkeit der Schwangerschaftsdauer und der Erfahrung des Untersuchers variieren, aber dennoch nicht vollständig absehbar sind. Allgemein wird z.B. bei der Amniozentese ein Risiko von bis zu 1% [im 2. Trimenon 0,5 - 1%, Frühamniozentese in SSW 11 + 0 unter 1 %, wenn die angesaugte Untersuchungsmenge (das Aspirat) auf 10 ml begrenzt wird] für eine Fehlgeburt angenommen. Das Risiko der Chorionzottenbiopsie ist an entsprechend ausgewiesenen Zentren nicht höher als das der Amniozentese. Neuere Untersuchungen zeigen jedoch folgendes: In eine Studie unter der Leitung von Nikolaos Papantoniou bei der 1.006 Amniozentesen im Nachhinein (retrospektiv) ausgewertet wurden (vgl. Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056), lag die Fehlgeburtsrate bei einer Untersuchung in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Neben dem Alter waren vaginale Blutungen während der Schwangerschaft ein wichtiger Risikofaktor, der eine Erhöhung der Fehlgeburtsinzidenz auf 6,5% bedingte (= 2,4fach erhöhtes Risiko); Frauen mit einer spontanen Fehlgeburt in früheren Schwangerschaftsstadien oder einem Schwangerschaftsabbruch hatten eine Inzidenz von 8% (= 3fach erhöhtes Risiko) [1].

Invasive Untersuchungen werden daher in der Regel dann durchgeführt, wenn das Fehlgeburtsrisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit. Insbesondere das weltweit vorhandene Grundbedürfnis angehender Eltern, ein körperlich und kognitiv gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, andererseits ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne besonderen Hintergrund (z.B. familiäre Disposition) invasive vorgeburtliche Untersuchungen vornehmen zu lassen.

Bis zu einem aussagekräftigen Untersuchungsergebnis besteht häufig eine eingeschränkte Mutter-Kind-Beziehung durch die gesellschaftlich und persönlich zumindest latent als "Schwangerschaft auf Probe" bewertete Basis. Eine gefühlsmäßig starke Bindung wird vielfach erst bei unauffälligem Befund zugelassen, wodurch sich die Option des Schwangerschaftsabbruches bei auffälligem Befund auch emotional weitestmöglich offen gehalten wird. Oftmals ist für die Schwangere die Zeit bis dahin psychisch schwierig; "aus dem Gefühl, das Kind zur Disposition gestellt zu haben, erwachsen die meisten Schuldgefühle", da die Gesundheit des Fetus als ausschlaggebendes Kriterium für dessen Annahme oder Ablehnung betrachtet wird (Ringler, 1994, S.106).

Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen und invasiven Untersuchungen im Besonderen zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.

Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland

Grafische Darstellung deutscher Mutterschafts-Richtlinien

Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten "Mutterschaftsrichtlinien" (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, HIV, Hepatitis B und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktionen zwischen Mutter und Kind, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen Fehlbildungen dient (Feinultraschall) etc.. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine Risikoschwangerschaft, z.B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und einer humangenetischen Untersuchung durch Chorionzottenbiopsie, Amniozentese o.ä. aufzuklären.

Kritische Zitate

Wikiquote: Pränataldiagnostik – Zitate
  • Kaum ein Kind kommt heute auf die Welt, ohne dass es eine mehrstufige Qualitätskontrolle durchlaufen hat. (Joachim Krause)
  • Jede Frau, die sich im Zeitalter der Pränataldiagnostik für ein Kind mit Behinderung entscheidet, steht als Zeichen dafür, dass Menschen noch die Möglichkeit haben, im Zweifel den Weg des Mensch-Seins zu wählen. Gehen wir sorgsam mit dieser Freiheit um, denn wer weiß, ob wir nicht die letzte Generation sind, der sie bedingungslos zugestanden wird. (Paula-Maria Breunes)
  • Von Pränatalmedizin und ihren Segnungen erhofft man sich eine perfekte Schwangerschaft und ein perfektes Resultat, nämlich das perfekte Baby. Perfekt ist eine Schwangerschaft, die der idealisierten Norm entspricht. Und Perfektion – so wird raisonniert – ist medizinisch herstellbar, wenn man sich an die medizinischen Spielregeln hält." (Ringeler, 1991, S. 163)

allgemeine Literatur

  • Brähler, Elmar (Hrsg.):Vom Stammbaum zur Stammzelle. Reproduktionsmedizin, Pränataldiagnostik und menschlicher Rohstoff (2002)
  • Schmid-Tannwald, Ingolf; Overdick-Gulden, Maria (Hrsg.): Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion (2001)
  • Reul, Anita: Es könnte doch sein...? Pränatale Diagnostik auf dem Prüfstand (2001)
  • Kurmann, Margaretha; Wegener, Hildburg: Sichtwechsel - Schwangerschaft und pränatale Diagnostik (1999)
  • Degener, T. u.a.: Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle.
  • Willenbring, M.: Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.
  • Friedrich u.a.: Eine unmögliche Entscheidung: Pränataldiagnostik - ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen
  • Griese, K.: Aber ein Mongi z.B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.
  • Swientek, C.: Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen.
  • Hohenstein, H.: Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft: Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion - Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.
  • Dietschi, Irène: Testfall Kind: Fluch und Segen der pränatalen Diagnostik (1998)
  • Ehrlich, Susanne: Denkverbot als Lebensschutz - pränatale Diagnostik, fötale Schädigung und Schwangerschaftsabbruch (1993)
  • Dudenhausen, J.W. (Hrsg.): Früherkennung und Beratung vor der Schwangerschaft. Prägravide Risiken.
  • Dietschi, I.: Testfall Kind - Das Dilemma der pränatalen Diagnostik
  • Kirchner-Asbrock, E. u.a.: Schwanger sein - ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik
  • Maier, Barbara: Ethik in Gynäkologie und Geburtshilfe - Entscheidungen anhand klinischer Fallbeispiele (Springer-Verlag, 2000)
  • Mainardi-Speziali, C.: Ärztliche Aufklärungspflichten bei der pränatalen Diagnostik (Stämpfli Verlag AG, 1992)

Literatur zu ausgegrenzten Reichen

  • Feldhaus-Plumin, Erika: Versorgung und Beratung zu Pränataldiagnostik - Konsequenzen für die psychosoziale und interdisziplinäre Beratungsarbeit (2005)
  • Ensel, Angelica: Hebammen im Konfliktfeld der pränatalen Diagnostik - zwischen Abgrenzung und Mitleiden (2002)
  • Haker, Hille: Ethik der genetischen Frühdiagnostik - Sozialethische Reflexionen zur Verantwortung am Beginn des menschlichen Lebens (2002)
  • Lammert, Christine: Psychosoziale Beratung in der Pränataldiagnostik. Ein Praxishandbuch (2002)
  • Rosenbauer, Tina: Die Bedeutung von humangenetischer Beratung im Rahmen von pränataler Diagnostik (1999)
  • König, Eva M.: Pränatale Diagnostik. Eine Arbeitshilfe für Hebammen und alle, die Schwangere beraten (2000)

Kritik:

  • Henn, Wolfram: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
  • Neuer-Miesbach, Therese; Tarneden, Rudi (Hrsg.):Vom Recht auf Anderssein. Anfragen an pränatale Diagnostik und humangenetische Beratung (1994)

Siehe auch

Wiktionary: Pränataldiagnostik – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Kritik:


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