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Polydaktylie

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Klassifikation nach ICD-10
Q69 Polydaktylie
Q69.0 Akzessorische(r) Finger
Q69.1 Akzessorische(r) Daumen
Q69.2 Akzessorische Zehe(n)
Akzessorische Großzehe
Q69.9 Polydaktylie, nicht näher bezeichnet
Überzählige(r) Finger oder Zehe(n) ohne nähere Angabe
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Abb. 1 Linke Hand mit sechs Fingern (postaxial)
Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem 6. Zeh (postaxial)
Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger Polydaktylie am linken Daumen. Der zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden.

Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“)[1] bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl von Hand- und/oder Fußgliedmaßen. Die Besonderheit kann bei Menschen, aber auch bei Katzen,[2] Hunden[3] und anderen Tieren vorkommen. Menschen mit Polydaktylie verfügen über mehr als die übliche Anzahl an Fingern oder Zehen. Besonders häufig findet sich ein- oder beidseitig ein jeweils sechster Finger (meist ein Doppeldaumen) oder Zeh (Hexadaktylie). Polydaktylie wird autosomal-dominant vererbt.

Bei mehr als 90 verschiedenen Syndromen tritt eine Polydaktylie als Symptom auf, z. B. bei dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), dem C-Syndrom, dem Ellis-van-Creveld-Syndrom, dem Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, dem Meckel-Gruber-Syndrom und den Formen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (Typ I, II, III, IV).

Klassifikation

Eine Einteilung der Polydaktylien kann nach Lokalisation erfolgen in:

  • Präaxial auf Seiten des I. Strahles
  • Axial oder zentral auf Seiten des II.-IV. Strahles
  • Postaxial auf Seiten des V. Strahles[4]

Epidemiologie

Die isolierte Polydaktylie – die häufigste Variante ist die Hexadaktylie – hat in Europa, Asien und Nordamerika eine Häufigkeit von 1:3.000, in Afrika von 1:300. In etwa 40 Prozent der Fälle tritt die Veränderung beidseitig auf.[5] Polydaktylie wird generell mit einer Häufigkeit von 1:500 Lebendgeburten angegeben.[6] Postaxiale Polydaktylie der Hand ist eine verbreitete Missbildung unter schwarzen Kindern in Afrika. Ein autosomal-dominanter Erbgang wird hier angenommen. Postaxiale Polydaktylie ist häufiger bei Schwarzen als bei Weißen und häufiger beim männlichen Geschlecht.[7] Im Vergleich dazu bildet postaxiale Polydaktylie bei weißen Kindern typischerweise Syndrome aus und wird mit einem autosomal-rezessiven Erbgang assoziiert. Eine Studie von 2008 kombiniert Daten von Jefferson County Alabama, USA, und Uppsala, Schweden. Diese Studie gibt die Häufigkeit aller zusammengefassten Polydaktylieformen mit 2,3 je 1000 männlichen weißen, 0,6 je 1000 weiblichen weißen, 13,5 je 1000 männlichen schwarzen und 11,1 je 1000 weiblichen schwarzen Lebendgeburten an.[8]

Polydaktylieformen

Die gebräuchlichste Unterscheidungsform ist präaxiale Polydaktylie (Daumenseite, Abb. 3, 6, 7, 9), postaxiale Polydaktylie (Handaußenseite, Abb. 1, 2, 4) und selten zentrale Polydaktylie am Ring- Mittel- oder eher noch am Zeigefinger. Zentrale Polydaktylie ist oft mit Syndaktylie verbunden. Die Kombination wird zur Polysyndaktylie. Andere Fehlbildungen an Fingern und Zehen sind Dysmelie, Brachydaktylie und Oligodaktylie.

Zusätzliche Finger und Zehen können durch Amputationsverfahren operativ entfernt werden. Meist wird eine Operation aus rein ästhetischen Gründen durchgeführt. Operationen können aber auch dazu dienen, die Greif- und Lauffähigkeit der Betroffenen zu verbessern.

Abb. 4 postaxiale polydaktylie bei einem 10-jährigen Mädchen

Polydaktylie bei Tieren

Abb. 5 Acanthostega, frühes Landwirbeltier. Fuß mit 8 Zehen. Diese sind teilweise ohne eigene Identität, weshalb Polydaktylie angenommen wird.

Katzen haben normalerweise fünf Zehen am Vorderfuß und vier Zehen am Hinterfuß, 18 Zehen insgesamt. Eine Katze mit einer zusätzlichen Zehe an zwei oder mehr Pfoten wird auch als Schiffskatze bezeichnet. Zu den polydaktylen Katzenrassen zählen vor allem die Maine Coon, die eine spezielle Form präaxialer Polydaktylie ausbildet, den Hemingway-Mutanten, so genannt, weil Ernest Hemingway in seinem Haus in Key West, Florida, eine Population solcher Katzen besaß.[9] Eine andere Katzenrasse mit Polydaktylie ist die Pixiebob. Im Gegensatz zur Maine Coon ist das Merkmal von Extrazehen bei der Pixiebob in Zuchtstandards zugelassen. Eine Reihe von Mutationen des Gens LMBR1 kann bei Hunden, Menschen und Mäusen Polydaktylie verursachen.[3] Hunde haben beim Wildtyp wie andere Hundeartige vier Zehen an den Hinterfüßen. Ein fünfter, die Wolfskralle, kommt bei manchen Züchtungen vor.[3] Polydaktylie ist bekannt beim Norwegischen Lundehund und dem Pyrenäenhund (Chien de Montagne des Pyrénées). Der norwegische Lundehund ist das einzige Vierfüßer-Wirbeltier (Tetrapode), das als Standard mit mindestens sechs Zehen an jedem Fuß definiert ist und somit überwiegend mit dieser Merkmalsausstattung, aber auch mit noch mehr Zehen, vorkommt. Polydaktylie ist ferner ein verbreitetes Merkmal bei einigen Hühnchenzüchtungen, darunter das Seidenhuhn, und bei Schweinen (Abb. 9).[10] Eine umfassende frühe Studie zu Polydaktylie bei einem inzüchtigen Meerschweinchen-Stamm stammt vom Evolutionstheoretiker Sewall Wright (1934).[11] Umfangreiche Polydaktyliestudien unternahm der britische Evolutionsforscher William Bateson bereits 1894 mit exakten anatomischen Analysen von Menschen, Makaken, Katzen, Pferden (Atavismus), Kälbern und anderen Arten. Die Studien sollten helfen, Batesons Kritik an Darwins Evolutionstheorie zu stützen, wonach graduelle Evolutionsschritte nicht dominieren, sondern evolutionärer Wandel in größeren, diskontinuierlichen Schritten überwiegt.[12] Heute weiß man, dass beides vorkommt.

Polydaktylie wird auch bei frühen Tetrapoden wie (Ichthyostega) und Acanthostega angenommen, wenn auch hier die Möglichkeit nicht ausgeschlossen werden kann, dass der Ichthyostega Wildtyp mehr als fünf Zehen pro Extremität besaß.

Genetische Ursachen

Abb. 6 Präaxiale Polydaktylie: Zusätzliche ektopische Shh-Expression an der späteren Daumenseite (Pfeil). Hier Analogie der Hemingway-Mutante bei der Maus.
Abb. 7 Präaxiale Polydaktylie: Maine Coon Katze, Hemingway-Mutant (rechter Vorderfuß)
Abb. 8 Präaxiale Polydaktylie, Hemingway-Mutant: Häufigkeit polydaktyler Zehenzahlen pro Individuum: statistisch schiefe Verteilung

Polydaktylie wird mit mehreren Mutationen in Verbindung gebracht. Diese sind in der Regel nicht Genmutationen selbst, sondern Mutationen in einem cis-Element, das für die Steuerung der Expression eines bestimmten Gens zuständig ist. Häufig betroffen ist der Sonic Hedgehog (SHH)-Signaltransduktionsweg,[13][14] seltener der Indian Hedgehog-Signalweg (Double foot Mutant) oder der BMP-Signalweg. Ferner werden Mutationen in den Hoxa- bzw. Hoxd–Clustern beschrieben, die zu Polydaktylie führen. Interaktion von Hoxd13 mit Gli3 induziert Synpolydaktylie, eine Kombination von zusätzlichen mit zusammengewachsenen Fingern oder Zehen. Andere wichtige Signalwege in diesem Kontext sind Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGF), der Wnt-Signalweg sowie der Notch-Signalweg.[15]

In einem speziellen Fall präaxialer Polydaktylie bei der Katze (Hemingway-Mutant) (Abb. 6 und 7) besteht eine Mutation des cis-Regulatorelements ZRS (ZPA regulator sequence), einer nicht codierenden Region circa 800.000 Basenpaare entfernt vom Zielgen Shh. Hierdurch kommt es zusätzlich zur normalen Expression auch zu einer ektopischen Expression von Shh auf der anterioren (vorderen) Seite der Extremitätenknospe (Abb. 6). Im Normalfall wird Shh in einer bestimmten Organisatorregion, der Zone polarisierender Aktivität (ZPA) auf der Knospenaußenseite (posterior, hinten) exprimiert und die dort entstehenden Steuermoleküle diffundieren von dort in anteriorer Richtung (nach vorne) quer zur Wachstumsrichtung der Extremität. Durch die Mutation hingegen kommt es parallel zu einer zusätzlichen spiegelbildlichen, wenn auch kleineren ektopischen Ausbildung einer neuen Organisatorregion auf der anterioren Handinnenseite. Dadurch wird dort zusätzliches Zellwachstum (Proliferation) angeregt und damit das Rohmaterial für einen oder mehrere neue präaxiale Finger oder Zehen bereitgestellt.[16][17][18]

Alternativ zum Studium genetischer Ursachen von Polydaktylie werden Musterbildungsmodelle der Hand verwendet, um Fehlbildungen im Computer zu simulieren und auf diese Weise den Entwicklungsprozess deutlicher zu erklären (siehe: Extremitätenentwicklung).

Beispiel für Polyphänismus

Polydaktylie ist das Ergebnis einer genetischen Punktmutation, meist bei Sonic Hedgehog, GLI3 oder BMP. [19] Die Mutationen führen zu einer Reihe verschiedener Variationsformen. Ein Beispiel hierfür sind die erwähnten Hemingway-Mutanten bei der Katze. Da hier ein identischer Fehler in der DNA spontan (ohne bekannte oder anzunehmende Umwelteinflüsse) zu verschiedenen präaxialen Fehlbildungen mit unterschiedlichen Finger- oder Zehenzahlen führt, handelt es sich hier um einen speziellen Fall von Polyphänismus.

In einer neueren Studie der polydaktylen Zehenzahlen von 375 Hemingway-Mutanten zeigte sich, dass erstens die Anzahl der zusätzlichen Zehen variabel (plastisch) war und zweitens die Anzahl zusätzlicher Zehen - statistisch gesehen - nicht gleichverteilt war (Abb. 8).[19] Die Maine Coon Katze (als Grundmodell der Hemingway-Mutanten) hat als Wildtyp 18 Zehen. Polydaktylie trat in einigen Fällen mit unveränderter Zehenzahl (18 Zehen) auf, wobei die Abweichung darin bestand, dass durch Verlängerung des ersten Zehs ein dreigelenkiger Daumen vorlag. Wesentlich häufiger jedoch fanden sich 20 Zehen und abnehmend häufig dann 22, 24 oder 26 Zehen (Abb. 8). Es gab auch, jedoch seltener, ungerade Gesamtzahlen von Zehen an den Füßen. Eine statistische Schiefe der Verteilung lag auch vor in der Differenz der Zehenzahlen an Vorder- und Hinterfüßen. Außerdem konnte eine Links-rechts-Asymmetrie der Zehenzahl beobachtet werden.[19] Die Autoren der Studie schlugen aufgrund von Modellrechnungen vor, dass zufällige Bistabilitäten während des Entwicklungsprozesses die beobachtete statistische Schiefe der Verteilung erklären könnten.

Konsequenzen für die Evolutionstheorie

Abb. 9 Polydaktylie am Vorderfuß eines Hausschweins (Prentiss 1903)

Obwohl in Biologie und Medizin Polydaktylie als krankhafte Fehlentwicklung gilt,[17] eröffnen viele ihrer Erscheinungen eine erweiterte Sicht darauf, wie Innovationen in der Evolution entstehen können. Da polydaktyle Finger oder Zehen kein homologes Merkmal besitzen, das heißt, da an der Stelle eines neuen Fingers beim Wildtyp weder Zellen noch Gewebe existieren, kann ein polydaktyler Finger oder Zeh - rein technisch gesehen - auch als eine komplette phänotypische Innovation betrachtet werden.

Art und Umfang, wie bei Hemingway-Mutanten neue Zehen entstanden sind, können deshalb als Beispiel dafür gesehen werden, wie in anderen Fällen evolutionär neue Elemente entstehen, die nicht nur zur Vorläufergeneration sondern auch zum selben Organismus nicht homolog sind.[20]

Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie

Frühe wissenschaftliche Erforschungen von Polydaktylie gehen zurück auf den Franzosen Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1751), Charles Darwin (1868) und den Briten William Bateson (1894). Im Verlauf der Wissenschaftsgeschichte werden unterschiedliche Schwerpunkte in der Polydaktylieforschung deutlich. Diese erstrecken sich von Vererbungsregeln über die evolutionäre Bedeutung, exakten anatomischen Analysen bis hin zur Erforschung molekularer Ursachen und seit kurzem außerdem verstärkt der Extremitätenentwicklung. Auch die Analyse der Variation von Zehenzahlen und die Genotyp-Phänotyp-Beziehung rücken wieder stärker in den Fokus der Forschung.

Anna Franziska Benda etwa 1751 mit vernarbter Lücke zwischen den beiden äußeren Fingern

Bildende Kunst und Literatur

In der Bildenden Kunst gibt es zahlreiche Darstellungen von Menschen oder Göttern mit sechs Fingern oder Zehen, darunter: Fresken in Portugal, Statuen in Australien, Polynesien, Südamerika, Mexiko, Reliefs in Ägypten und mittelalterliche Tafelbilder in Europa.[5] Die älteste textliche Erwähnung einer Hexadaktylie findet sich im Alten Testament, 2. Buch Samuel, 21.20: „Und wieder kam es zum Kampf bei Gat. Da war ein langer Mann, der hatte sechs Finger an seinen Händen und sechs Zehen an seinen Füßen, 24 an der Zahl.“[5] In der gotischen Wallfahrtskirche im österreichischen Maria Laach am Jauerling wird ein Gnadenbild der hl. Maria mit sechs Fingern verehrt.[21] Raffael stellt im Gemälde „Die Hochzeit der Jungfrau“ 1504 den hl. Joseph mit sechs Zehen dar.[22] Auch beim hl. Sixtus auf Raffaels Gemälde Sixtinische Madonna (1512–1513) sehen einige Betrachter sechs Finger (der kleine „Finger“ unten ist jedoch Teil der Handfläche).[23] Der österreichische Autor Martin Amanshauser stellt in seinem 2004 erschienenen Roman Chicken Christl den Ich-Erzähler Mika als hexadactyl dar.[24] In der Darkover-Reihe (1958–2013) von Marion Zimmer Bradley wird die sechs-fingrige indigene Rasse der Chieri[25] porträtiert. Personen mit gemischten menschlichen und Chieri-Elternteilen sowie deren Nachkommen (von welchen einige die sechs-fingrigen Hände ihrer Vorväter erben) stellen einen signifikanten Anteil der in der Reihe porträtierten Hauptfiguren dar. In der Zeichentrickse Die Simpsons haben alle Menschen nur vier Finger. Einzig und allein Gott hat fünf Finger, also einen mehr als im Simpson-Universum üblich [26]. Im Hollywood-Film Gattaca, der sich mit genetischer Optimierung in Form einer Dystopie beschäftigt, gibt es Pianisten mit zwölf Fingern, welche allein in der Lage sind, speziell komponierte Stücke für zwölf Finger überhaupt spielen zu können.

Siehe auch

Literatur

  • L. G. Biesecker: Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update. In: Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists. Band 240, Nummer 5, Mai 2011, ISSN 1097-0177, S. 931–942. doi:10.1002/dvdy.22609. PMID 21445961. (Review) .
  • R. Kapoor, R. Johnson: Polydactyly. In: New England Journal of Medicine. 365, 2011, S. 2122–2122, doi:10.1056/NEJMicm1100857 (Bild der Serie Images in Clinical Medicine)
  • A. Zuniga, R. Zeller, S. Probst: The molecular basis of human congenital limb malformations. In: Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology. 1(6), (2012), S. 803–822. doi:10.1002/wdev.59
Commons: Polydaktylie – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

  1. ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/ Hölder-Pichler-Tempsky, München/ Wien 1965.
  2. ↑ Polydactyl Cats (Part 1). Abgerufen am 20. Januar 2007.
  3. ↑ a b c K. Park, J. Kang, K. P. Subedi, J. H. Ha, C. Park: Canine polydactyl mutations with heterogeneous origin in the conserved intronic sequence of LMBR1. In: Genetics. Band 179, Nr. 4, August 2008, ISSN 0016-6731, S. 2163–2172, doi:10.1534/genetics.108.087114, PMID 18689889, PMC 2516088 (freier Volltext).
  4. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 396.
  5. ↑ a b c Wolfgang Regal, Michael Nanut: Einer zu viel (Narrenturm 129). In: Ärzte Woche. Ausgabe 6/2008 vom 8. Februar 2008. Online
  6. ↑ Khanh-Van Le-Bucklin, Rebecca Hicks, Alan Greene: Polydactylism. Dr. Greene, 30. Juli 2008, abgerufen am 9. Februar 2010.
  7. ↑ David Zieve, Neil K. Kaneshiro: Polydactyly. Penn Medicine, 11. Februar 2009, abgerufen am 9. Februar 2010.
  8. ↑ Denise M McCarthy, Carter G. Abel: Supernumerary Digit. eMedicine, 31. Juli 2008, abgerufen am 9. Februar 2010.
  9. ↑ Carlene Fredericka Brennen: Hemingway´s Cats. An Illustrated Biography. Pineapple Press. Sarasota Florida, USA 2006.
  10. ↑ C. W. Prentiss: Polydactylism in man an the domestic animals with especial reference to digital variations in swine. Cambridge Mass. 1903.
  11. ↑ S. Wright: An Analysis of Variability in Number of Digits in an inbred Stain of Guinea Pigs. In: Genetics. 19(6), 1934, S. 506–536.
  12. ↑ William Bateson: Materials of the study of variation: Treated with especial regards to discontinuity in The origin of species (1894). MacMillan & Co, London.
  13. ↑ R. E. Hill: How to make a zone of polarizing activity: insights into limb development via the abnormality preaxial polydactyly. In: Development, growth & differentiation. Band 49, Nummer 6, August 2007, ISSN 0012-1592, S. 439–448, doi:10.1111/j.1440-169X.2007.00943.x, PMID 17661738 (Review).
  14. ↑ R. E. Hill, L. A. Lettice: Alterations to the remote control of Shh gene expression cause congenital abnormalities. In: Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences. Band 368, Nummer 1620, 2013, ISSN 1471-2970, S. 20120357, doi:10.1098/rstb.2012.0357, PMID 23650631, PMC 3682722 (freier Volltext).
  15. ↑ L. G. Biesecker: Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update. In: Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists. Band 240, Nummer 5, Mai 2011, ISSN 1097-0177, S. 931–942, doi:10.1002/dvdy.22609, PMID 21445961, PMC 3088011 (freier Volltext) (Review).
  16. ↑ L. A. Lettice, S. J. H. Haeney, L. A. Purdie, L. Li, P. de Beer, B. A. Oostra, D. Goode, G. Elgar, R. E. Hill, E. A. de Graaff: Long range Shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly. In: Human Molecular Genetics. 12(14), (2003), S. 1725–1735.
  17. ↑ a b L. A. Lettice, A. E. Hill, P. S. Devenney, R. E. Hill: Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. In: Human Molecular Genetics. 17(7), (2008), S. 978–985.
  18. ↑ L. A. Lettice, I. Williamson, J. H. Wiltshire, S. Peluso, P. S. Devenney, A. E. Hill, A. Essafi, J. Hagma, R. Mort, G. Grimes, C. L. DeAngelis, R. E. Hill: Opposing functions of the ETS factor family define Shh spatial expression in limb buds and underlie polydactyly. In: Developmental Cell. 22(2), (2012), S. 459–467.
  19. ↑ a b c Axel Lange, Hans L. Nemeschkal, Gerd B. Müller: Biased polyphenism in polydactylous cats carrying a single point mutation: The Hemingway Model for digit novelty. In: Evolutionary Biology. Dec. 2013.
  20. ↑ G. B. Müller: Epigenetic Innovation. In: Massimo Pigliucci, Gerd B. Müller (Hrsg.): Evolution - The Extended Synthesis. MIT Press, 2010, S. 311.
  21. ↑ Gnadenbild Maria Sechsfinger in Maria Laach
  22. ↑ Daniel Mimouni, Francis B Mimouni, Marc Mimouni: Polydactyly reported by Raphael. In: British Medical Journal. vol. 321, S. 1622, 23. Dezember 2000. PMC 1119286 (freier Volltext)
  23. ↑ Hans Gross. In: Beiträge zur Psychologie der Aussage. 1904, S. 249–254. Google books
  24. ↑ amanshauser.at
  25. ↑ Serienchronologisch erstes Auftreten der Chieri in Darkover Landfall, Marion Zimmer Bradley, DAW Books, 1972.
  26. ↑ Gott – Simpsonspedia, das Simpsons-Wiki. In: simpsonspedia.net. Abgerufen am 23. August 2016.
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