Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine angeborene Krankheit der Muskulatur. Sie ist eng mit dem Walker-Warburg-Syndrom verwandt, verläuft im Allgemeinen jedoch etwas milder. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Ursache und Verbreitung

Zur Häufigkeit der kongenitalen Muskyldystrophien gibt es allgemien keine verlässlichen Angaben. Schätzungen gehen von einem Kind unter 20.000 Neugeborenen aus mit deutlichen regionalen Unterschieden in der Häufigkeit bestimmter Formen. Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit tritt gehäuft in Finnland auf.

Ursache der Krankheit sind Mutationen in einem Gen, was zu Störungen in der Glykosylierung führt. Dabei können eine Vielzahl von Genen betroffen sein, die auch zu anderen Ausprägungen wie dem Walker-Warburg-Syndrom führen können. Für folgende Gene ist bekannt, dass Mutationen zu MEBD führen können:

• POMT1
• POMT2
• POMGNT1
• FKTN
• FKRP
• LARGE
• ISPD
• GTDC2
• DAG1
• MDDGA10
• TMEM5
• B3GALNT2
• SGK196
• B3GNT1
• GMPPB

Symptome und Diagnostik der Krankheit

Bereits unmittelbar nach der Geburt treten eine Muskuläre Hypotonie und Fehlbildungen an den Augen, wie Mikrophthalmie, Kolobome, Buphthalmus, Anlagestörungen der vorderen Augenkammer, Glaukom oder Retinadysplasie und Auffälligkeiten im Gesicht auf. Zu einer ersten Diagnostik wird daher eine Sonographie des Gehirns, eine Inspektion der Augen und eine Bestimmung der Creatinkinase im Blutserum durchgeführt, welche bei der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit erhöht ist. Weitere Symptome sind Lissencephalie, Hypoplasie der N. optici, Kleinhirnhypoplasie, Hydrocephalus (weniger ausgeprägt als bei WWS), Psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, Ess- und Gedeihstörung.