Goldenhar-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Das Goldenhar-Syndrom ist eine nach dem belgisch-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001) benannte angeborene Fehlbildung. Sie betrifft meist nur eine Seite des Gesichtes und zeichnet sich durch eine Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang, durch ein zur erkrankten Seite verschobenes Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, ein vergrößertes, zurückliegendes oder fehlendes Auge aus. Weitere Symptome können Hörprobleme, eingeschränkte Mimik, einseitig verkleinerte Zunge, Ankylosen der Halswirbelsäule, Kiefer-/Lippen-/Gaumenspalten oder erhöhte Allergieneigung sein.

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, in der Embryonalzeit (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert. Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:5.600 bis 1:26.550.^[1]

Synonyme

Gleichbedeutende Bezeichnungen lauten:

Goldenhar-Symptomenkomplex
Goldenhar-Gorlin-Syndrom
Dysplasia oculo-auricularis
Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
Okulo-aurikuläres-Syndrom
Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie
Hemifaciale Mikrosomie

Differential-Diagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Juberg-Hayward-Syndrom

Einzelnachweise

↑ Rosa RF et al.: Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). In: Braz J Otorhinolaryngol. 2011 Jul-Aug;77(4):455-60. PMID 21860971 (Volltext).

[1] Rosa RF et al.: Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). In: Braz J Otorhinolaryngol. 2011 Jul-Aug;77(4):455-60. PMID 21860971 (Volltext).

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