Rubinstein-Taybi-Syndrom

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Das Rubenstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten mal in einer Studie beschrieben

1963 beschrieben Dr. Jack Herbert Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom

Häufigkeit

allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120000
RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind

Erscheinungsbild/ Körperliche Merkmale:

unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
Kleinwuchs
auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
Gaumen schmal und hoch
Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
vermehrte Körperbehaarung
Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
kleine, schiefe Hüfte
Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdeffect, Pulmonalstenose)
Nierenanomalien (Hydronephrose)
weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
steifer unsicherer Gang
einmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

Ursache ist noch Unklar, aber bei vielen Patienten ist eine Veränderung am Chromosom 16 nachgewiesen.

Verhalten

im Säuglingsalter:
- unruhig
- Schwierigkeiten bei der Essensgabe
- neigen zu Erkältungen
- deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
- relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis

Kinder
- ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
- andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
- Lernfortschritte durch Imitationen

Förderung

Reizüberflutung vermeiden
eindeutig strukturierte Situationen schaffen
emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z.B psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen

Quellen

http://rts.freeservers.com/rts.html
Hogenboom, Marga (2003), Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen, Ernst Reinhardt GmbH & Co KG, Verlag, München
Neuheuser, Gerhard (2004), Syndrome mit Menschen mit Geistiger Behinderung, Lebenshilfe Verlag Marburg