Liddle-Syndrom
Das Liddle Syndrom ist eine spezielle Form der Hypertonie (Bluthochdruck) und tritt nur sehr selten auf.
Ursache
Das Problem liegt bei einer Genmutation für die epithelialen Natriumkänale (ENaC). Normalerweise wird der Kanal in der Niere in einem "Stady State" (Fließgleichgewicht) aufgebaut / in die Membran integiert und abgebaut / durch Endozytose aus der Membran entfernt. Die Mutation bedingt jedoch eine Veränderung einer Untereinheit auf der zytosolischen Seite, wodurch der Abbau des Natriumkanals stark vermindert ist. Die Folge ist eine erhöhte Dichte dieses Kanals in der Membran wie eine Überfunktion der Natrium rückresorption in der Niere. Dadurch stiegt die Blutmenge und dies führt schließlich zu Hypertonie.
Weblinks
- http://www.moldiag.de/de/diag/liddle.htm Über die Krankheit
- http://www.evidence.de/Leitlinien/leitlinien-intern/Hypertonie_Start/Hypertonie_Hintergruende/body_hypertonie_hintergruende.html Über epitheliale Natriumkanäle
