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Pränataldiagnostik

Untersuchungen am ungeborenen Fötus während der Schwangerschaft
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Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet Untersuchungen des ungeborenen Kindes und der Schwangeren während der Schwangerschaft (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).


Methoden

Die wichtigsten Methoden der Pränataldiagnostik sind die nicht-invasiven (nur außerhalb des Körpers vorgenommenen) Ultraschalluntersuchungen (Sonographie, z.B. Nackentransparenzmessung, Feinultraschall, Doppler-Sonographie, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall), Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut (serologische Untersuchungen, z.B. der Triple-Test und der Double-Test), sowie die invasiven (innerhalb des Körpers vorgenommenen) Untersuchungen, zu denen z.B. die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese und die Nabelschnurpunktion zählen.

Möglichkeiten und Grenzen

Etwa 95 von 100 Behinderungen und Erkrankungen entstehen erst während der Geburt oder im Verlauf des Lebens. Von den Behinderungen und Erkrankungen, die vorgeburtlich auftreten, können heute (2005) weniger als 1% pränatal erkannt werden. Für die Mehrzahl vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten gibt es weder pränatal durch Therapie in utero noch durch postnatale Therapien Behandlungsmöglichkeiten zur ursächlichen bzw. vollständigen Heilung. Abgesehen von einem Informationsgewinn über eine möglicherweise erschwerte Geburt und/oder einer unverzüglich erforderlichen nachgeburtlichen Behandlung ist aufgrund dessen insbesondere bei chromosomal bedingten Behinderungen und Erkrankungen der Schwangerschaftsabbruch die häufigste Konsequenz, die aus dem Wissen um die Behinderung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes gezogen wird. Für manche Eltern ist die nachgeburtliche Freigabe zur Adoption oder die Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie eine Alternative, wenn sie das Kind nicht selbst annehmen wollen oder können.

Entwicklung

Die Grundlage pränataler Diagnostik legte der britische Geburtshelfer Ian Donald 1958 mit der erstmaligen sonographischen Darstellung eines ungeborenen Kindes (Hepp, 1999; Kowalcek, Bachmann & Mühlhof, 1999). Die technische Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte ermöglichte eine hohe Detailauflösung und damit die Erkennung von strukturellen Fehlbildungen fetaler Organe mit hoher diagnostischer Sicherheit. So wurden die Diagnose von Bauchwanddurchbrüchen, Zwerchfellhernien, Verlagerungen der Herzachse, Fehlbildung von Organen wie z.B. der Lunge oder der Nieren, Zystennieren, Fehlbildungen der Extremitäten, Obstruktionen im Magen-Darm-Trakt etc. möglich.

Die nicht-invasive Ultraschalltechnologie wurde durch die Entwicklung invasiver Techniken erweitert. So demonstrierte Steele und Breg (1966) die Möglichkeit der Entnahme und der chromosomalen Untersuchung von im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen (Amniozentese) während des zweiten Schwangerschaftsdrittels. Anfang der 1980er Jahre folgte die Veröffentlichung der Chorionzottenbiopsie durch Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983). Bei diesem Verfahren werden während des ersten Schwangerschaftsdrittels Zellen aus den Zotten der Eihaut (Chorion) entnommen, die später die Plazenta bildet. Diese Zellen werden kultiviert und einer genetischen Analyse unterzogen. Später folgten mit der frühen Amniozentese (Hanson et al., 1987), der Punktion fetaler Gefäße und fetaler Organe sowie der Entnahme von Blut aus der Nabelschnur weitere Maßnahmen zur Entnahme fetaler Zellen (Hepp, 1999). Hinweise auf eine mögliche Chromosomenbesonderheit oder Fehlbildungen im Bereich des Rückenmarkkanals, der Bauchwand und der Nieren geben darüber hinaus mütterliche Serummarker (Stengel-Rutkowski, 1997), wie beispielsweise die Konzentration verschiedener Hormone.

Eine vergleichsweise neue Entwicklung stellt die Extraktion fetaler Zellen aus dem mütterlichen Blut dar (Holzgreve, Garritsen & Gänshirt-Ahlert, 1992; Gänshirt-Ahlert, 1993, van Wijk et al., 1996) dar. Dieses Verfahren befindet sich nach Hepp (1999) zur Zeit in der klinischen Erprobung und es ist noch nicht absehbar, ob es gelingt, das Verfahren bis zur Marktreife weiterzuentwickeln. Sollte es gelingen, vereinzelt im mütterlichen Blut vorhandene fetale Zellen anzureichern und einer DNA-Analyse zu unterziehen, so würden sehr viele invasiven Untersuchungen überflüssig werden und darüber hinaus die routinemäßige Analyse des fetalen Genoms bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche ermöglicht (Stengel-Rutkowski, 1997).

Anwendungsrisiken

Bei nicht-invasiven (= nicht in den Körper der Schwangeren eindringenden) Untersuchungen, wie einer Untersuchung mütterlichen Bluts und auch bei einer Ultraschalluntersuchung bestehen nach heutigen Wissensstand (2005) keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter. Invasive Untersuchungen wie die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), die Chorionzottenbiopsie oder die Nabelschnurpunktion beinhalten Risiken, die u.a. in Abhängigkeit der Schwangerschaftsdauer und der Erfahrung des Untersuchers variieren, aber dennoch nicht vollständig absehbar sind. Allgemein wird z.B. bei der Amniozentese ein Risiko von bis zu 2% für eine Fehlgeburt angenommen. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt dieses Risiko bei bis zu 5%, da sie in der Regel zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt wird.

Invasive Untersuchungen werden daher in der Regel dann durchgeführt, wenn das Fehlgeburtsrisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder einer Erbkrankheit. Insbesondere das weltweit vorhandene Grundbedürfnis angehender Eltern, ein körperlich und kognitiv gesundes, nicht behindertes Kind zu bekommen, andererseits ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne besonderen Hintergrund (z.B. familiäre Disposition) invasive vorgeburtliche Untersuchungen vornehmen zu lassen. Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen und invasiven Untersuchungen im Besonderen zu empfehlen, Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelle aufzusuchen.

Mutterschafts-Richtlinien in Deutschland


Die im Laufe der Schwangerschaft anzuwendenden Untersuchungen sind in den sogenannten "Mutterschafts-Richtlinien" (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, 1999; siehe auch Abbildung) beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine allgemeinmedizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, HIV, Hepatitis B und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktionen zwischen Mutter und Kind, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine explizit zur Aufspürung von körperlichen Fehlbildungen dient (Feinultraschall) etc.. Sollten sich aufgrund der Vorsorgeuntersuchungen Hinweise auf eine Risikoschwangerschaft, z.B. aufgrund von Fehlbildungen des Kindes ergeben, so ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeiten einer humangenetischen Beratung und einer humangenetischen Untersuchung durch Chorionzottenbiopsie, Amniozentese o.ä. aufzuklären.


Hinweise und Kritik

Es wäre eindeutig falsch bzw. auch nicht richtlinienkonform, wenn Schwangeren bzw. werdenden Eltern insbesondere die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik als harmlose Routineuntersuchungen dargestellt werden. Insbesondere der Anwendung invasiver Untersuchungen muss ein detailliertes Beratungsgespräch über Vor- und Nachteile sowie Möglichkeiten, Grenzen und Risiken vorangehen, damit die Schwangere bzw. das Elternpaar die Kompetenz erlangt, über die Zustimmung oder Ablehnung einer Untersuchung unter Berücksichtigung der vorhandenen Risiken zu entscheiden.

Allerdings kann das Wissen um das Vorliegen einer Erkrankung oder Behinderung des Kindes auch für diejenigen Eltern, die einen Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich ablehnen, von Bedeutung sein, z.B. damit sie sich zusammen mit Ärzten und Geburtshelfern durch dieses Wissen auf die Bedingungen einer möglicherweise erschwerten Geburt und/oder einer unverzüglichen, nachgeburtlichen Behandlung gedanklich und praktisch einstellen und sich über die Behinderung informieren können.


Schließlich wird u.a. im Rahmen der Debatte um den Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation grundsätzlich diskutiert, ob einerseits eine Selektion ungeborener Kinder, oder andererseits, bei unzureichenden eigenen finanziellen Möglichkeiten, die teils bedenkenlose oder oft auch fordernde Inanspruchnahme der Gemeinschaft aller Krankenversicherten oder Steuerzahler für die hohen medizinischen Folgekosten bei der Ablehnung eines Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation ethisch vertretbar ist.

Zitate

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  • Kaum ein Kind kommt heute auf die Welt, ohne dass es eine mehrstufige Qualitätskontrolle durchlaufen hat. (Joachim Krause)
  • Jede Frau, die sich im Zeitalter der Pränataldiagnostik für ein Kind mit Behinderung entscheidet, steht als Zeichen dafür, dass Menschen noch die Möglichkeit haben, im Zweifel den Weg des Mensch-Seins zu wählen. Gehen wir sorgsam mit dieser Freiheit um, denn wer weiß, ob wir nicht die letzte Generation sind, der sie bedingungslos zugestanden wird. (Paula-Maria Breunes)

allgemeine Literatur

  • Brähler, Elmar (Hrsg.):Vom Stammbaum zur Stammzelle. Reproduktionsmedizin, Pränataldiagnostik und menschlicher Rohstoff (2002)
  • Schmid-Tannwald, Ingolf; Overdick-Gulden, Maria (Hrsg.): Vorgeburtliche Medizin zwischen Heilungsauftrag und Selektion (2001)
  • Reul, Anita: Es könnte doch sein...? Pränatale Diagnostik auf dem Prüfstand (2001)
  • Kurmann, Margaretha; Wegener, Hildburg: Sichtwechsel - Schwangerschaft und pränatale Diagnostik (1999)
  • Degener, T. u.a.: Hauptsache, es ist gesund? Weibliche Selbstbestimmung unter humangenetischer Kontrolle.
  • Willenbring, M.: Pränatale Diagnostik und die Angst vor einem behinderten Kind. Ein psychosozialer Konflikt von Frauen aus systemischer Sicht.
  • Friedrich u.a.: Eine unmögliche Entscheidung: Pränataldiagnostik - ihre psychosozialen Voraussetzungen und Folgen
  • Griese, K.: Aber ein Mongi z.B. fände ich nett. Umgangsweisen von Frauen mit dem Angebot der Pränataldiagnostik.
  • Swientek, C.: Was bringt die Pränatale Diagnostik? Informationen und Erfahrungen.
  • Hohenstein, H.: Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft: Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion - Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.
  • Dietschi, Irène: Testfall Kind : Fluch und Segen der pränatalen Diagnostik (1998)
  • Ehrlich, Susanne: Denkverbot als Lebensschutz - pränatale Diagnostik, fötale Schädigung und Schwangerschaftsabbruch (1993)
  • Dudenhausen, J.W. (Hrsg.): Früherkennung und Beratung vor der Schwangerschaft. Prägravide Risiken.
  • Dietschi, I.: Testfall Kind - Das Dilemma der pränatalen Diagnostik
  • Kirchner-Asbrock, E. u.a.: Schwanger sein - ein Risiko? Informationen und Entscheidungshilfe zur vorgeburtlichen Diagnostik

Literatur zu angrenzenden Bereichen

  • Feldhaus-Plumin, Erika: Versorgung und Beratung zu Pränataldiagnostik - Konsequenzen für die psychosoziale und interdisziplinäre Beratungsarbeit (2005)
  • Henn, Wolfram: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
  • Ensel, Angelica: Hebammen im Konfliktfeld der pränatalen Diagnostik - zwischen Abgrenzung und Mitleiden (2002)
  • Haker, Hille: Ethik der genetischen Frühdiagnostik - Sozialethische Reflexionen zur Verantwortung am Beginn des menschlichen Lebens (2002)
  • Lammert, Christine: Psychosoziale Beratung in der Pränataldiagnostik. Ein Praxishandbuch (2002)
  • Rosenbauer, Tina: Die Bedeutung von humangenetischer Beratung im Rahmen von pränataler Diagnostik (1999)
  • Neuer-Miesbach, Therese; Tarneden, Rudi (Hrsg.):Vom Recht auf Anderssein. Anfragen an pränatale Diagnostik und humangenetische Beratung (1994)

Siehe auch

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