Normalerweise liegen die Chromosome in einem Menschen (oder anderen Tieren) als Doppelsatz vor. Wenn jedoch ein Chromosom dreifach in den Zellen vorliegt, spricht man von eine Trisomie. Trisomie entsteht, wenn bei der Meiose Fehler unterlaufen und so statt ein, zwei gleichwertige Chromosomen in die Geschlechtszelle gelangen.
Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie nimmt mit wachsendem Alter der Mutter (und möglicherweise auch des Vaters) zu.
Trisomie kann zu schweren Erkrankungen führen. Am bekanntesten ist das Down-Syndrom, das durch die Trisomie des 21. Chromosoms verursacht wird, sowie das Klinefelter-Reifenstein-Albricht-Syndrom, (auch bekannt als XXY) das durch die Trisomie des Geschlechtschromosoms verursacht wird. Die Trisomie des 18. Chromosoms führt zum Edwards Syndrom, das zum Tod des Neugeborenen innerhalb wenigen Wochen nach der Geburt führt.