Die Bluterkrankheit (Fachausdruck: Hämophilie) ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich bei Männern auftritt.
Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie: Bekannt sind fünf Formen:
- Hämophilie A (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind häufiger Männer betroffen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin) oder Hämophilie B mit Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor) der sog. "Gerinnungskaskade" mit verschiedenen Verläufen von Geburt an (schwer, mittelschwer, leicht). Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam ablaufen. Die Folgen sind bei älteren Jahrgängen durch Gelenkeinschränkungen z.T. schwerster Art, frühzeitige Arthrose und Fehlbildungen der Muskulatur und des Knochenaufbaus.
- Der sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekt (z.B. Stuart-Prower-Faktor Mangel, Faktor X der Gerinnungskaskade) kann sich bei beiden Geschlechtern gleich stark ausprägen, da bei beiden Geschlechtern gleich viele Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen) vorkommen.
- Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom): autosomal-rezessiv erbliche Krankheit durch Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin).
- Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Es ist der häufigste autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese, er kommt durch einen Strukturdefekt des Faktors VIII unterschiedlicher Ausprägung.
- Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass v.a. bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Die üblichen Gerinnungstests (Quick u.a.) fallen hierbei oft irritierenderweise normal aus.
Die Therapie besteht im Allgemeinen darin, den fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren. Dies geschieht z.B. in den Fällen Hämophilie A, B oder Willebrandt-Sydrom durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Faktoren. Diese Faktoren wurden aus menschlichem Blut gewonnen, wobei in der Vergangenheit viele auch mit AIDS, Hepatatis und anderen Viren infiziert wurden. Die Möglichkeit der Ansteckung ist heute so gut wie ausgeschlossen, da das Blut heute gründlich untersucht werden muss und neue zuverlässigere Methoden der Blutreinigung erforscht wurden. Zuden wird der Faktor IIIX (Hämophilie A) heute gentechnisch hergestellt. Der Faktor für die Hämophilie B wird in den nächsten Jahren gentechnisch verfügbar sein, was virale Ansteckungen in Zukunft ausschließen wird.
Im Mittelalter hatten viele Adelige und Mitglieder der Königsfamilien diese Krankheit, da sie oftmals untereinander verheiratet wurden und so Inzest begangen wurde. Bekannte Beispiele dafür sind die englische Königs- und die russische Zarenfamilie.
Trägerinnen für die Vererbung (Z.B. Hämophilie A der B) sind Frauen. Beispiel: Eine Trägerin des fehlerhaften Gens für die Hämophilie bekommt männliche Kinder bei denen die Wahrscheinlichkeit sehr hoch ist Bluter zu sein. Bekommt diese Trägerin weibliche Kinder, können diese das Gen auf die nächste Generation weitervererben ohne das sie selbst durch diese Krankheit betroffen sind. Sobald diese Kinder wieder männliche Nachkommen haben, ist es dann ebenso möglich, das diese Bluter sind. Diese Wahrscheinlichkeit kann aber auch mehrere Generationen überspringen, sofern immer wieder Töchter als Trägerinnen vorhanden waren (Man kann es mit einem Glücksspiel vergleichen). Wenn Bluter Söhne bekommen, sind diese nicht davon betroffen und die Krankheit ist für die folgenden Generationen zu 99% ausgelöscht.
Bei Hämophilie A und B wurde das defekte Gen vor kurzem entschlüsselt und es besteht in Zukunft evtl. die Möglichkeit dieses zu reparieren und wieder funktionstüchtig zu machen, wobei die Gabe der fehlenden Faktoren in Zukunft entfallen würde und die Betroffenen ein ganz normales Leben mit normaler Gerinnung führen können.