Mutation

Dieser Artikel beschäftigt sich mit der biologischen Bedeutung des Wortes Mutation. Die grammatische Bedeutung wird unter Anlautmutationen behandelt.

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Eine Mutation (lat. mutare verändern) ist eine Veränderung im Erbgut eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nucleotidbausteine oder durch Veränderung der Chromosomenzahl, die nicht auf Rekombination oder Segregation beruht. Dieser Begriff wird daher nur für einen Teilbereich aller möglichen Chromosomenaberrationen verwendet. Durch eine Mutation wird die in der DNA gespeicherte Information verändert und dadurch können einzelne Merkmale (der Phänotyp) verändert werden.

Arten der Mutation

Hinsichtlich der Erblichkeit unterscheidet man:

Keimbahnmutationen

sind Mutationen, die an die Nachkommen über die Keimbahn weitergegebenen werden; sie betrifft Eizellen oder Spermien und wird durch Zellteilung an alle anderen Zellen weitergegeben. Diese Mutationen sind wichtig im Rahmen der Evolutionstheorie, da sie von Generation zu Generation übertragbar ist.

somatische Mutationen

sind Mutationen, die nur die Körperzellen des Organismus, in dem sie stattfinden, und nicht die Keimzellen, betreffen. Diese somatischen Mutationen haben keine oder nur geringe Auswirkungen und sind eher selten. Die Anzahl kann aber durch Strahlung steigen. Obwohl sie in geringer Zahl ungefählich sind, können sie sich in großer Anzahl in Krebszellen umwandeln.

Hinsichtlich der Ursache unterscheidet man:

Spontanmutationen

sind Mutationen ohne erkennbare Ursache.

induzierte Mutationen

sind von außerhalb des Organismus durch Mutagene (mutationsauslösende Stoffe oder Strahlungen) erzeugte Mutationen.

Hinsichtlich der erfolgten Veränderung unterscheidet man drei Typen von Mutationen:

1. die Genmutation

eine erbliche Änderung, die nur das einzelne Gen betrifft.

2. die Chromosomenmutation

ebenfalls eine erbliche Änderung, die einzelne Chromosomen in ihrer Struktur betrifft.

3. die Genommutation oder numerische Chromosomenaberration

eine nicht-erbliche Änderung, bei der ganze Chromosomen oder gar Chromosomensätze vermehrt werden oder ganze Chromsomen verloren gehen.

Mit der Entdeckung des alternativen Splicings kommt ein weiterer Mutationstyp hinzu: die veränderte Regulation des Splicings, die letztlich auch im Erbgut, aber meist an anderer Stelle, verankert ist.

Hinsichtlich der Folgen für den Organismus unterscheidet man:

letale Mutation

Ist eine Mutation, die nach ihrem Auftreten einen Organismus unabhängig von seiner jeweiligen Lebensphase in jedem Falle tötet.

konditional-letale Mutation

Ist eine Mutation, deren Veränderung des Genprodukts einen Organismus nur bei bestimmten Wachstumsbedingungen tötet.

stille Mutationen

Das sind Mutationen, die keinerlei Folgen für den Organismus haben.

Folgen

negative Folgen

Größere Veränderungen im Erbgut führen zu Veränderungen im Stoffwechsel oder auch zu Fehlbildungen und anderen Besonderheiten.

Beispiele dafür sind:

• die Sichelzellenanämie, eine Blutkrankheit, bei der sich die äußere Form der roten Blutkörperchen ändert, was u. a. verringerte Sauerstoffaufnahme zur Folge hat,
• die Phenylketonurie, wobei der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört ist, wodurch Schädigungen des kindlichen Gehirns hervorgerufen werden können,
• der Albinismus und
• die Mukoviszidose oder zystische Fibrose, die häufigste genetisch bedingte Krankheit Nordeuropas. Bei ihr ist das CFTR-Gen, das die Konsistenz der Drüsensekrete steuert, defekt. Wenn das Sekret zu zäh ist, kann es (je nach Drüse) die Atemwege oder die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen.
• Außerdem Formen von Minderwuchs, bei denen die Arme und Beine ungewöhnlich kurz sind, während der Körper ansonsten wie üblich gebaut ist,
• die Rot-Grün-Blindheit und
• die Bluterkrankheit, bei der die Blutgerinnung praktisch nicht einsetzt.

stille Mutationen – keine Folgen

Es kommt auch vor, dass eine Veränderung in einem DNA-Abschnitt keine Konsequenzen nach sich zieht, wenn die Stelle, die verändert wurde, nicht für eine genetische Information benutzt wird.

Aber auch wenn die veränderte Stelle benutzt wird, kann es sein, dass der Informationsgehalt des Gens sich nicht verändert hat, da eine Reihe von Aminosäuren identisch kodiert sind (siehe: genetischer Code). Diese Mutationen heißen auch stille Mutationen.

Solche Arten von Mutationen führen dazu, dass innerhalb einer Gruppe von Organismen funktional gleiche Gene unterschiedliche genetische „Buchstaben“ innerhalb ihrer Nukleotid-Sequenz besitzen. Diese Unterschiede, die Polymorphismen heißen, lassen sich ausnutzen, um Verwandtschaftsbeziehungen zwischen Individuen abzuleiten, oder auch, um eine durchschnittliche Mutationsrate abzuschätzen.

positive Folgen

Mutationen können auch vorteilhaft sein: Durch Austausch der Basenpaare werden Proteine verändert oder einfach nur anders reguliert, was eine Änderung im Aussehen oder im Verhalten des Organismus bewirken kann, die ihm Vorteile gegenüber seinen Artgenossen bietet. Wenn diese Mutation an die Nachkommen vererbt wird, kann sie sich „durchsetzen“.

Deshalb: Mutationen sind ein natürliches Phänomen und ermöglichen erst die Entwicklung der Arten (siehe: Evolutionslehre).

Der Mensch macht sich zudem ionisierende Strahlen zunutze, um Mutationen künstlich auszulösen. Eine Anwendung besteht in der Bestrahlung von Blumen- und Pflanzensamen, um bisher unbekannte Formen zu erzeugen und wirtschaftlich zu nutzen. Das Verfahren hat eine sehr geringe Erfolgsquote.

Der Entwicklungslehre Darwins zufolge ist die Mutation mit für die Artenvielfalt auf der Erde verantwortlich.

Beispiele

• Manx-Katzen sind durch Genmutation infolge extremer Inzucht entstanden. Neben der Schwanzlosigkeit bestehen Skelettmissbildungen und andere Fehlbildungen. Manx-Katzen sind in diesem Gen nie reinerbig, da dann die Feten schon im Mutterleib absterben.
• Die Sphinx ist eine Katze ohne Fell. Diese Rasse wird seit 1966 aus einer mutierten Katze gezüchtet, die in Kanada zur Welt kam. Der Wunsch nach immer neuen Rasseattraktionen führt dazu, dass man auch Tiere weiter züchtet, die unter natürlichen Bedingungen nicht lebensfähig wären.
• Bei manchen Pflanzen ist das ein Vorteil, da sie sich besser verkaufen lassen, wenn sie mutieren. z.B. Tulpen, weil sie mehr farbig sein können, durch so eine Mutation.

Gartenbau

Im Gartenbau wird eine Mutation, aus der eine neue Sorte entsteht, auch „Abart“ oder „Sport“ genannt.