Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Defekte (Mutationen) des Gens SALL1 auf Chromosom 16. Charakteristisch sind eine Kombination von Ohrfehlbildungen, Analatresie und Daumenfehlbildungen (triphalangeale Daumen, überzählige Daumen, keine Verkürzungen des Radiusknochens). Es kommen häufig Nierenfehlbildungen und Nierenfunktonsstörungen vor bis hin zum Nierenversagen. Schwerhörigkeit ist häufig, Herzfehler sind nicht selten. Einige betroffene Kinder sind entwicklungsverzögert (<10%). Das Townes-Brocks-Syndrom muß gegenüber der VACTERL-Assoziation und anderen Syndromen wie dem Okihiro-Syndrom (hier eher Verkürzungen des Radiusknochens) abgegrenzt werden.