Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen.
Es können folgende Formen auftreten:
- Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
- Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt
- Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel (Bsp. s.u.)
- Besonderheiten im Zusammenhang mit Gonosomen (Bsp. s.u.)
Beispiele:
- Turner-Syndrom / Monosomie X: bei der Frau fehlt ein X-Chromosom.
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom / D1-Trisomie): das Chromosom 13 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom / E1-Trisomie): das Chromosom 18 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
- Trisomie 21 (Down-Syndrom): das Chromosom 21 liegt komplett oder partiell dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
- Klinefelter-Syndrom: das X-Chromosom beim Mann liegt doppelt vor (üblich ist 1 X-Chromosom).
- Triplo-X-Syndrom: das X-Chromosom bei der Frau liegt dreifach (trisom) vor (üblich sind zwei X-Chromosomen).
Es gibt noch verschiedene andere Tri- und Polysomien.
Ein fehlendes Autosom sowie ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal, d.h. der Mann ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwerwiegenden Behinderungen falls ein Überleben überhaupt möglich ist.
Krebszellen sind häufig aneuploid. Es ist Gegenstand der Forschung, ob die Aneuploidie von Krebszellen Ursache oder Folge der Erkrankung ist.[1] [2]
Siehe auch: Euploidie