Unter einer Triploidie wird in der Humangenetik eine Besonderheit auf der Grundlage einer Genommutation verstanden, bei der ein Mensch statt üblicherweise zwei kompletten haploiden Chromosomensätzen drei (lat. tri = drei) komplette haploide Chromosomensätze besitzt. Statt 46 Chromosomen hat er aufgrund der Chromosomenverdreifachungen 69 Erbgutträger in seinen Körperzellen und ist dadurch in den meisten Fällen langfristig nicht lebensfähig.
Betroffene Babys sterben in der Regel bereits während der Schwangerschaft, werden tot geboren oder versterben vergleichsweise kurze Zeit nach der Geburt. Selten überleben sie mehrere Monate und sehr selten wird das Erwachsenenalter erreicht.
Formen der Triploidie
Unterschieden werden drei Typen der Triploidie:
1. diandrischer Triploidie (Typ I)
- Beim Typ I der Triploidie, der als diandrische Triploidie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der väterlichen Seite. Die meisten Föten werden bereits in recht frühen Schwangerschaftsstadien als spontane Fehlgeburt abgestoßen
2. Digynie (Typ II)
- Beim Typ II der Triploidie, der als Digynie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der mütterlichen Seite. In diesem Fall können betroffene Kinder nachgeburtlich manchmal bis zu mehreren Monaten überleben.
3. Mosaik-Triploidie
- Bei der Mosaik-Triploidie weisen nicht alle Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 auf, sondern es existiert auch eine Zellinie mit dem üblichen Chromosomensatz von 46. Das vorliegen mehrere Zellinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Abhängig von Anteil der disomen Zellen kann die Symptomatik der Triploidie milder ausfallen und die Lebenserwartung kann positiv beeinflusst werden. Der Karyotyp einer Mosaik-Triploidie lautet 69, XXX/46XXX bzw. 69, XXY/46XXY.
Auftretenshäufigkeit
Eine Triploidie tritt in der Regel sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf und ohne familiäre Häufung. Die Besonderheit wurde erstmals im Jahr 1960 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seit dem konnten über 100 Fälle mit kompletter Triploidie (Typ I und II) und ca. 20 Fälle mit Mosaik-Triploidie dokumentiert werden. Es sind geringfügig mehr männliche als weibliche Föten betroffen.
Bei etwa 1 von 60.000 lebend geborenen Säuglingen kann eine Tripoidie (meist Digynie / Typ II) festgestellt werden.
Die allgemeine Auftretenshäufigkeit wird jedoch auf 1 bis 3 : 100 geschätzt. In diese Zahlen fließen auch die Babys mit ein, die bereits in sehr frühen Schwangerschaftsstadien von Körper der Schwangeren als frühe Fehlgeburten abgestoßen wurden. Etwa 6 von 50 Spontanaborten sind auf eine Triploidie beim Ungeborenen zurückzuführen. Früh abgestoßene Föten weisen in den meisten Fällen den Typ I der Triploidie infolge einer Doppelbefruchtung durch Dispermie (zwei Spermien haben eine Eizelle befruchtet) auf, wohingegen bei Fehlgeburten zu einem vergleichsweise spätern Zeitpunkt häufiger der Typ II (Digynie) nachgewiesen werden kann.
Ursache
Ihre Ursache kann eine Triploidie in folgenden Besonderheiten haben:
- 1. Bei der Befruchtung einer Eizelle kann es in seltenen Fällen passieren, dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt, d.h., dass sich zwei Spermien mit der selben Eizelle verbinden.
- 2. An der Befruchtung kann eine Ei- oder Samenzelle mit diploidem Chromosomensatz beteiligt sein (Meiose-II-Störung).
- 3. In die befruchtete Eizelle kann ein Polkörper einbezogen worden sein.
- 4. Eine unübliche zygotische bzw. postzygotische Zellteilung der befruchteten Eizelle kann stattgefunden haben.
Merkmale und Diagnose
Während der Schwangerschaft weisen folgende Merkmale auf eine Triploidie beim Ungeborenen hin:
- übergewichtige (hypoplastische), hydatiform degenerierte Plazenta (Mutterkuchen) / partielle (teilweise) Blasenmole
- ungewöhnlich große Fruchtwassermenge (Hydramnion)
- erhöhter Wert für α1-Fetoprotein (AFP) und / oder niedriger Wert für PAPP-A im mütterlichen Blut
Bei Babys, die Schwangerschaft und Geburt überleben oder in einem Stadium tot geboren werden, das eine körperliche Untersuchung des Kindes zulässt, können u.a. folgende Besonderheiten festgestellt werden, wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern bzw. alle Symptome bei allen Kindern in gleicher Ausprägung nachzuweisen sind:
- vorgeburtliche Wachstumsstörung (intrauterine Wachstumsretardation)
- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder win vergleichsweise großer Kopf (Makrozephalie)
- weitgehendes Fehlen von Hirnwindungen (Agyrie)
- vergleichsweise weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
- vergleichsweise kleine Augen Mikrophtalamie
- Fehlbildung der Regenbogenhaut und / oder Aderhaut und / oder des Sehnervs im Auge (Kolobome)
- besonders geformte (dysplastische) Ohrmuscheln
- Ring- und Mittelfinger sind zusammengewachsen (= Syndaktylie 3/4)
- Herzfehler (kardiovaskuläre Veränderungen)
- ungewöhnlich große Erythrozyten im Blutbild des Kindes
Eine Verdachtsdiagnose kann vorgeburtlich (= pränatal) u.a. durch entsprechende Ultraschallbefunde (insbesondere Besonderheiten der Plazenta und kindliche Fehlbildungen), unübliche Blutwerte der Schwangeren (erhöhtes α1-Fetoprotein) und eine eventuell bestehende Syndaktylie 3/4 gestellt werden.
Die sichere Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse, z.B. im Rahmen einer Amniozentese, gestellt werden. Ein positiver Befund zieht in den meisten Fällen einen Schwangerschaftsabbruch nach sich, insbesondere da die meisten Kinder selbst bei einer Lebendgeburt langfristig nicht lebensfähig wären.
Lebenserwartung
Die meisten Babys mit einer Triploidie sind langfristig nicht lebensfähig. Sie versterben meist intrauterin (= innerhalb der Gebärmutter) und werden als Fehlgeburt tot geboren, oder sie kommen stark unterentwickelt (unreif) und mit schweren Fehlbildungen zur Welt und versterben bald nach der Geburt.
Eine Lebenserwartung von mehreren Monaten ist zum Teil bei der Digynie (Triploidie Typ II) gegeben, d.h. zwei der drei Chromosomensätze müssen von der mütterlichen Seite stammen. Auch bei der Mosaik-Triploidie, d.h. wenn nur ein Teil der Körerzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 hat und der andere Teil den üblichen Chromosomensatz von 46 aufweist, kann die Symptomatik abhängig von Anteil üblich bestückter Zellen etwas milder ausgeprägt sein, was die Lebensdauer positiv beeinflussen kann. Es sind Fälle dokumentiert, in denen Menschen mit Mosaik-Triploidie das Erwachsenenalter erreichen. Sie weisen meist asymmetrischen Körperbau auf.
Therapie
Keine Form der Triploidie ist ursächlich heilbar. Babys, die lebend geboren werden und medizinisch und sozial betreut werden, überleben oft länger als Babys, denen entsprechende Zuwendung versagt wird.
Wiederholungswahrscheinlichkeit
Da eine Triploidie meist sporadisch (vereinzelt, zufällig) auftritt und keine auffälligen familiären Häufungen bekannt sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die bereits mit einem Kind mit Triploidie schwanger war, bei einer Folgeschwangerschaft abermals ein solch besonderes Kind zu erwarten, statistisch gesehen bei 2% über der Durchschnittswahrscheinlichkeit. Für Blutsverwandte der Mutter eines Kindes mit Triploidie gilt das gleiche.
Weblinks
siehe auch
Genetik - Meiose - Genommutation - Disomie - Monoploidie – Trisomie - Polyploidie - Euploidie - Aneuploidie