Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenbesonderheit, die nur bei Jungen bzw. Männern auftritt.
Ursache ist eine Chromosomenbesonderheit, bei der aufgrund einer Non-disjunktion während der Meiose zusätzlich zum üblichen männlichen Chromosomensatz (46,XY) mindestens ein weiteres Geschlechtschromosom (hier: X-Chromosom) in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen vorliegt (46,XY/47,XXY / = Mosaik-Form / bei 6%).
Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:700 bis 1:900 bei männlichen Neugeborenen auf. Die Diagnose wird durch eine cytogenetische Untersuchung gestellt. Das Durchschnittsalter der Kinder liegt zum Zeitpunkt der Diagnsoe stellung bei etwa 5 Jahren.
Zur Klinefelter-Gruppe gehören auch die Chromosomenbesonderheiten, bei denen Menschen einen Karyotyp XXXY oder XXXXY haben und auch körperliche Besonderheiten aufweisen.
Männer mit dem Kliniefelter-Syndrom sind gewöhnlich unfruchtbar, sehr groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, besitzen aufgrund einer reduzierten Testosteronproduktion meist vergleichsweise kleine Hoden bei üblicher [[Penis]größe, keine Spermienproduktion, eine Tendenz zur Ausbildung von kleinen Brüsten (Gynäktomastie / bei 30-60%), femininer Körperbau und ein reduzierter Haarwuchs während der Pubertät. Sie sind durchschnittlich intelligent, können aber auch eine kognitive Behinderung haben.
Das Klinefelter-Syndrom wurde vom amerikanischen Arzt H. F. Klinefelter erstmals 1942 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben.
Siehe auch: Eunuch, Turner-Syndrom
Weblinks
Literatur
- Klinefelter-Syndrom - Fragen und Antworten (2003) ISBN: 3-9805545-2-X
- Klaus Sarimskt: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (2003) ISBN: 3-8017-1764-X