Edwards-Syndrom

Entstehung

Bei Kindern mit Trisomie 18 ist das Chromosom der Nummer 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in allen oder einigen Körperzelle vorhanden. In den meisten Fällen liegt eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 18 vor (Freie Trisomie 18), seltener ist der Typus, bei dem nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt (Mosaik-Trisomie 18) und sehr selten ist der Typus, bei dem sich ein Abschnitt des Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom angelagert hat (Translokations-Trisomie 18).

Geschichtliches

Das Syndrom wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards erstmals als Folge einer Verdreifachung von Erbmaterial des 18ten Chromosoms beschrieben und nach ihm benannt.

Auftretenshäufigkeit

Die Trisomie 18 zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten. Sie tritt bei durchschnittlich 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf. Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen: Von 100 Kindern mit Edwards-Syndrom sind durchschnittlich 75 weiblich und 25 männlich.

Symptome

Hinweiszeichen auf eine Trisomie 18 kommen bei einem Kind immer in Kombination miteinander vor, wenngleich nicht alle betroffenen Kinder alle Merkmale gleichzeitig bzw. in gleich starker Ausprägung aufweisen.

häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Babys mit einem Pätau-Syndrom festgestellt werden können. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 13 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

• Herzfehler

• Plexus-choroideus-Zysten (Zysten im Gehirn des Babys / insbesondere besonders große Zysten, beidseitige Zysten und / oder solche Zysten, die auch nach der 28. Schwangerschaftswoche bestehen)

• ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, Untergewicht)

• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie)

• ein weit nach hinten ausladender Hinterkopf

• ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Femur)

• eine vergleichsweise kleine Mund-Kinn-Region durch eine Fehlbildung des Ober-/ Unterkiefers (Mikrognathie)

• vergleichsweise kurze Großzehen

• eine besondere Stellung der Finger (oft liegen z.B. die Zeigefinger über den dritten und vierten Fingern)

• Fehlen des Daumens

• Fehlen des Speiche-Knochens am Unterarm (Radiusaplasie)

• Vielfingrigkeit (Polydaktylie)

• Tintenlöscherfüße (angeborene Plattfüsse mit nach außen gewölbter Sohlenform bzw. mit nach innen gewölbtem Fußrücken)

• eine Sandalenlücke / Sandalenfurche(vergleichsweise großer Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe)

• Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems [z.B. Hydrocephalie (= eine Ansammlung von Hirnflüssigkeit aufgrund einer Ableitungsstörung) oder Holoprosencephalie (= eine Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts)]

• Fehlbildungen im Bauchbereich, z.B. Omphalocele (Nabelschnurbruch), Gastroschisis (meist rechts vom Nabel gelegene Fehlbildung der Bauchwand mit Vorfall von Darmschlingen)

• Fehlbildungen der Nieren (häufig Hufeisenniere, Hydronephrose / Erweiterung des mit Urin gefüllten Nierenbeckens)

• Fehlbildungen der Harnleiter

• Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

• eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des ungeborenen Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem)

• singuläre (einzelne) Nabelarterie

• eine zu große Fruchtwassermenge (Hydramnion)

• Plazentainsuffizienz (Leistungsschwäche des Mutterkuchens)

Eine nahezu 100-prozentig sichere Diagnose ist nur durch eine Chromosomenuntersuchung möglich. Vorgeburtlich sind dazu invasive Untersuchungsverfahren (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) nötig.

häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Bei vielen Kindern mit Trisomie 18 können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale in gleicher Ausprägung auf. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:

• Augenfehlbildungen

• vergleichsweise kurze Lidspalten

• Besondere Formung der Ohren (Ohrdysplasien), ungewöhnlich tief sitzende Ohren

• abgeflachter Brustkorb (Schildthorax)

• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)

• kognitive Behinderung

Lebenserwartung

Eine Trisomie 18 ist nicht heilbar. Die meisten betroffenen Kinder sterben noch vor der Geburt. Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, haben eine herabgesetzte Lebenserwartung, wobei die Lebenszeit davon abhängt, welche Besonderheiten bei ihnen in welcher Ausprägung vorliegen und ob sie nach der Geburt medizinisch und sozial betreut werden. Die meisten Kinder sterben im Verlauf der ersten zwölf Monate nach der Geburt, allerdings sind durchaus auch Fälle bekannt, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter erreichen. Die häufigsten Todesursachen sind Herzstillstand, Kreislaufversagen und Atemstillstand. Abhängig von Anteil der disomen Zellen ist die Symptomatik bei Kindern mit dem Mosaik-Typus der Trisomie 18 weniger schwer ausgeprägt und die Lebenserwartung oft günstiger.

zum Nach- und Weiterlesen

• Weblinks:

http://www.trisomie18.de (siehe Erfahrungsberichte / Chromosom 18)

http://www.michelle-bissel.de (Michelle, mit Freier Trisomie 18)

http://www.maximilianprojekt.de/ubb/Forum9/HTML/000018.html (Marie)

• Bücher

Du kehrst zurück in Gottes Hand Carole Gift Page (Erfahrungsbericht / sehr christlich orientiert)

Johanna. Er-Innerungen einer Mutter an den Weg mit ihrem sehr schwer behinderten Kind. Ulla Schmidt (Erfahrungsbericht in Form von Gedichten und Gedanken)

• Film

Mein kleines Kind zu beziehen über: http://www.meinkleineskind.de