| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E80.4 | Gilbert-Meulengracht-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Morbus Meulengracht, Meulengracht-Krankheit, Gilbert-(Meulengracht-)Syndrom oder auch Icterus intermittens juvenilis besteht, wenn die Bilirubinwerte durch eine autosomal-dominant vererbbare Störung des Bilirubintransports und -abbaus in den Zellen erhöht sind. Krankheitsursache ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Leber.
Die Krankheit ist benannt nach dem Dänen Jens Einar Meulengracht (* 7. April 1887; † 1976), welcher maßgeblich an der Erforschung dieser Krankheit beteiligt war. Ein weiterer Namensgeber ist Nicolas Augustin Gilbert, der bereits um 1900, zusammen mit Pierre Lereboullet, an der Krankheit forschte.
Häufigkeit
Ungefähr 5 % der Bevölkerung sind betroffen, wobei die Symptomatik stark variieren kann. Es ist meistens eine harmlose Anomalie und eine Behandlung ist in seltenen Fällen (starke Verfärbung der Augäpfel oder der Haut, häufige Niedergeschlagenheit) notwendig. Stark erhöhte Bilirubinwerte können durch Einnahme von Vitamin C gesenkt werden.
Ursache
Die Ursache für die Krankheit findet sich im Prozess des Hämoglobinabbaus: Die Blutkörperchen werden nach etwa 120 Tagen erneuert. Der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin, wird im Knochenmark, in der Milz und der Leber in mehreren Schritten abgebaut und in eine wasserlösliche Form überführt.
- Schritt: Der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin, wird mittels der Häm-Oxigenase über α-Hydroxihämin zu Biliverdin abgebaut.
- Schritt: Biliverdin wird mittels der Biliverdin-Reduktase zu unkonjugiertem Bilirubin (wasserunlöslich) reduziert.
- Schritt: Das unkonjugierte Bilirubin wird durch die mikrosomalen UDP-Glukuronyltransferase (UDP-GT) mit Glukuronsäure zu konjugiertem Bilirubin (wasserlöslich).
- Schritt: Das konjugierte Bilirubin wird mit der Galle und dem Urin ausgeschieden.
Bei Morbus Meulengracht-Patienten ist die Aktivität der UDP-Glukuronyltransferase herabgesetzt und somit die Bildung des konjugierten Bilirubins erschwert. Die Folge daraus ist ein erhöhter Bilirubin-Serumspiegel.
Symptome
Als Symptom treten gelb gefärbte Haut und Augen (Ikterus) auf. Der Gallesalzspiegel und andere Leberwerte sind üblicherweise normal, wodurch kein Hautjucken auftritt wie bei anderen Erkrankungen, die mit einer Gelbfärbung der Haut einhergehen. Alle anderen Symptome sind unspezifisch und es ist nicht gesichert, ob sie wirklich mit dem leicht erhöhten Bilirubinwert zusammenhängen. Jedoch lassen sich bei vielen Patienten mangelnde Konzentrationsfähigkeit, Übelkeit, Gliederschmerzen, Bauchschmerzen und Depressionen nachweisen.
Diagnostik und Konsequenzen
Morbus Meulengracht kann durch Nikotinsäure- oder Fastentests eindeutig bestimmt werden. Eine Leberpunktion ist heutzutage nicht mehr notwendig.
Bei Gesundenuntersuchungen werden in der Regel auch Bilirubinwerte erfasst (Harn und Blut). Bei Morbus Meulengracht finden sich Werte, die etwa doppelt so hoch sind wie der Grenzwert. Eine weitere Möglichkeit der Diagnostik ist eine molekulargenetische Untersuchung.
Therapie
Morbus Meulengracht ist nicht heilbar. Eine Behandlung einiger Symptome ist zwar möglich, jedoch wird meist davon abgesehen, da die gesundheitliche Beeinträchtigung zu gering ist und die Nebenwirkungen nicht rechtfertigen würde. Die Bezeichnung unbedeutendste Krankheit der Welt ist umstritten, trifft aber für die meisten Betroffenen zu, deren Lebensqualität unter der Krankheit nur in seltenen Fällen leidet, allerdings gibt es einige Medikamente, die Betroffene nicht einnehmen sollten, wie zum Beispiel Paracetamol. Dies liegt an der unterschiedlich starken Ausprägung, für die Morbus Meulengracht bekannt ist.
Der Namenszusatz "juvenilis" verweist auf die Tatsache, dass Menschen nur in jungen Jahren von der Krankheit betroffen sind. Etwa ab dem 40. Lebensjahr wächst sie sich aus. Allerdings trifft auch dies nicht immer zu, da es Patienten gibt, bei denen Morbus Meulengracht erstmals mit über 40 diagnostiziert wurde.
Dieser Diagnose kommt kein Krankheitswert zu; im Gegenteil, neuere Arbeiten spekulieren, dass das chronisch erhöhte Bilirubin vor Arteriosklerose schützen könnte.[1][2] Möglicherweise trifft dies auch auf kolorektale Karzinome zu.[3]
Wenn gehungert wird, kommt es zu Problemen (Abbau von roten Blutkörperchen): die Farbe der Augen wird gelblicher, Kopfschmerzen treten häufig auf. Hungerzustände sind daher zu vermeiden.
Morbus Meulengracht korreliert bei den Betroffenen mit dem Problem, bestimmte Giftstoffe langsamer abzubauen (als der "Durchschnitt"). Alkohol, Tabak, Schmerzmittel und die Pille werden schlechter vertragen, leider werden die Patienten nur unzureichend darauf hingewiesen. Morbus Meulengracht geht außerdem mit einer erhöhten Migräne-Anfälligkeit einher.
Weblinks
Quellen
- ↑ Schwertner HA (2003). Bilirubin concentration, UGT1A1*28 polymorphism and coronary artery disease. Clin Chem 49: 1039-1040. PMID 12816897
- ↑ Vitek L, Jirsa M, Brodanova M et al. (2002). Gilbert syndrome and ischemic heart disaease: A protective effect of elevated bilirubin levels. Atherosclerosis 160: 446-456. PMID 11849670
- ↑ Zucker SD, Horn PS & Sherman KE (2004). Serum bilirubin levels in the U.S:. population: Gender effect and inverse correlation with colorectal cancer. Hepatology 40: 827-835. PMID 15382174