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Die Homogentisinsäure ist ein Intermediat des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels, bei deren mangelhaftem Abbau es zu einer Alkaptonurie kommt. Des Weiteren kommt es zu einer Ablagerung von Homogentisinsäurepolymeren in der Haut, im Bindegewebe und im Knorpel. Es kommt zu einer braun-schwarzen Pigmentierung der sogenannten Ochronose.
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